PITX1
PITX1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PITX1, BFT, CCF, LBNBG, POTX, PTX1, paired like homeodomain 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602149 MGI: 107374 HomoloGene: 20584 GeneCards: PITX1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Клишоногість, Liebenberg syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 135.03 – 135.03 Mb | Хр. 13: 55.97 – 55.98 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
PITX1 (англ. Paired like homeodomain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 34 128[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDAFKGGMSL | ERLPEGLRPP | PPPPHDMGPA | FHLARPADPR | EPLENSASES | ||||
SDTELPEKER | GGEPKGPEDS | GAGGTGCGGA | DDPAKKKKQR | RQRTHFTSQQ | ||||
LQELEATFQR | NRYPDMSMRE | EIAVWTNLTE | PRVRVWFKNR | RAKWRKRERN | ||||
QQLDLCKGGY | VPQFSGLVQP | YEDVYAAGYS | YNNWAAKSLA | PAPLSTKSFT | ||||
FFNSMSPLSS | QSMFSAPSSI | SSMTMPSSMG | PGAVPGMPNS | GLNNINNLTG | ||||
SSLNSAMSPG | ACPYGTPASP | YSVYRDTCNS | SLASLRLKSK | QHSSFGYGGL | ||||
QGPASGLNAC | QYNS |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Shang J., Li X., Ring H.Z., Clayton D.A., Francke U. (1997). Backfoot, a novel homeobox gene, maps to human chromosome 5 (BFT) and mouse chromosome 13 (Bft). Genomics. 40: 108—113. PMID 9070926 DOI:10.1006/geno.1996.4558
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PITX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9004 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P78337 (англ.) . Архів оригіналу за 8 лютого 2018. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 5
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|