PKP2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 3TT9,%%s3TT9 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | PKP2, ARVD9, plakophilin 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602861 MGI: 1914701 HomoloGene: 3364 GeneCards: PKP2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
Viroporin 3a[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • sodium channel regulator activity • intermediate filament binding • transmembrane transporter binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication • GO:0032947 molecular adaptor activity • alpha-catenin binding • protein kinase C binding • cadherin binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • intercalated disc • cell-cell junction • Адгезивні контакти • клітинна мембрана • Десмосома • нуклеоплазма • міжклітинні контакти • Проміжні філаменти • клітинне ядро • cornified envelope • messenger ribonucleoprotein complex • цитоплазма |
---|
Біологічний процес | • intermediate filament bundle assembly • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction • ventricular cardiac muscle cell action potential • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication • cell-cell signaling involved in cardiac conduction • ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • heart development • desmosome assembly • адгезія клітин • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport • regulation of heart rate by cardiac conduction • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential • maintenance of animal organ identity • keratinization • cornification • protein localization to plasma membrane • cell-cell adhesion • cell-cell junction assembly • adherens junction maintenance |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 12: 32.79 – 32.9 Mb | Хр. 16: 16.03 – 16.09 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PKP2 (англ. Plakophilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 881 амінокислот, а молекулярна маса — 97 415[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAAPGAPAEY | | GYIRTVLGQQ | | ILGQLDSSSL | | ALPSEAKLKL | | AGSSGRGGQT |
VKSLRIQEQV | | QQTLARKGRS | | SVGNGNLHRT | | SSVPEYVYNL | | HLVENDFVGG |
RSPVPKTYDM | | LKAGTTATYE | | GRWGRGTAQY | | SSQKSVEERS | | LRHPLRRLEI |
SPDSSPERAH | | YTHSDYQYSQ | | RSQAGHTLHH | | QESRRAALLV | | PPRYARSEIV |
GVSRAGTTSR | | QRHFDTYHRQ | | YQHGSVSDTV | | FDSIPANPAL | | LTYPRPGTSR |
SMGNLLEKEN | | YLTAGLTVGQ | | VRPLVPLQPV | | TQNRASRSSW | | HQSSFHSTRT |
LREAGPSVAV | | DSSGRRAHLT | | VGQAAAGGSG | | NLLTERSTFT | | DSQLGNADME |
MTLERAVSML | | EADHMLPSRI | | SAAATFIQHE | | CFQKSEARKR | | VNQLRGILKL |
LQLLKVQNED | | VQRAVCGALR | | NLVFEDNDNK | | LEVAELNGVP | | RLLQVLKQTR |
DLETKKQITD | | HTVNLRSRNG | | WPGAVAHACN | | PSTLGGQGGR | | ITRSGVRDQP |
DQHGLLWNLS | | SNDKLKNLMI | | TEALLTLTEN | | IIIPFSGWPE | | GDYPKANGLL |
DFDIFYNVTG | | CLRNMSSAGA | | DGRKAMRRCD | | GLIDSLVHYV | | RGTIADYQPD |
DKATENCVCI | | LHNLSYQLEA | | ELPEKYSQNI | | YIQNRNIQTD | | NNKSIGCFGS |
RSRKVKEQYQ | | DVPMPEEKSN | | PKGVEWLWHS | | IVIRMYLSLI | | AKSVRNYTQE |
ASLGALQNLT | | AGSGPMPTSV | | AQTVVQKESG | | LQHTRKMLHV | | GDPSVKKTAI |
SLLRNLSRNL | | SLQNEIAKET | | LPDLVSIIPD | | TVPSTDLLIE | | TTASACYTLN |
NIIQNSYQNA | | RDLLNTGGIQ | | KIMAISAGDA | | YASNKASKAA | | SVLLYSLWAH |
TELHHAYKKA | | QFKKTDFVNS | | RTAKAYHSLK | | D |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, клітинних контактах.
Література
- Mertens C., Kuhn C., Franke W.W. (1996). Plakophilins 2a and 2b: constitutive proteins of dual location in the karyoplasm and the desmosomal plaque. J. Cell Biol. 135: 1009—1025. PMID 8922383 DOI:10.1083/jcb.135.4.1009
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Mertens C., Kuhn C., Moll R., Schwetlick I., Franke W.W. (1999). Desmosomal plakophilin 2 as a differentiation marker in normal and malignant tissues. Differentiation. 64: 277—290. PMID 10374264 DOI:10.1046/j.1432-0436.1999.6450277.x
- Christensen A.H., Benn M., Tybjaerg-Hansen A., Haunso S., Svendsen J.H. (2010). Missense variants in plakophilin-2 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy patients -- disease-causing or innocent bystanders?. Cardiology. 115: 148—154. PMID 19955750 DOI:10.1159/000263456
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PKP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Plakophilin 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9024 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q99959 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
Незгруповані альфа | |
---|
Не-альфа | |
---|
|
---|
Тип 3 | |
---|
Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
Тип 5 | |
---|
|
---|
Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
Катеніни | |
---|
Мембранні | |
---|
Інші | |
---|
|
---|
Нелюдські | |
---|