KRT83 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | KRT83, HB3, Hb-3, KRTHB3, keratin 83, MNLIX, EKVP5 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602765 MGI: 3690448 HomoloGene: 68248 GeneCards: KRT83 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
monilethrix[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural molecule activity |
---|
Клітинна компонента | • keratin filament • Проміжні філаменти • міжклітинний простір • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • hair cycle • GO:0010260 старіння людини • epidermis development • keratinization • cornification |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 12: 52.31 – 52.32 Mb | Хр. 15: 101.38 – 101.39 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
KRT83 (англ. Keratin 83) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 54 195[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTCGFNSIGC | | GFRPGNFSCV | | SACGPRPSRC | | CITAAPYRGI | | SCYRGLTGGF |
GSHSVCGGFR | | AGSCGRSFGY | | RSGGVCGPSP | | PCITTVSVNE | | SLLTPLNLEI |
DPNAQCVKQE | | EKEQIKSLNS | | RFAAFIDKVR | | FLEQQNKLLE | | TKLQFYQNRE |
CCQSNLEPLF | | AGYIETLRRE | | AECVEADSGR | | LASELNHVQE | | VLEGYKKKYE |
EEVALRATAE | | NEFVALKKDV | | DCAYLRKSDL | | EANVEALIQE | | IDFLRRLYEE |
EIRILQSHIS | | DTSVVVKLDN | | SRDLNMDCIV | | AEIKAQYDDI | | ATRSRAEAES |
WYRSKCEEMK | | ATVIRHGETL | | RRTKEEINEL | | NRMIQRLTAE | | VENAKCQNSK |
LEAAVAQSEQ | | QGEAALSDAR | | CKLAELEGAL | | QKAKQDMACL | | IREYQEVMNS |
KLGLDIEIAT | | YRRLLEGEEQ | | RLCEGVEAVN | | VCVSSSRGGV | | VCGDLCVSGS |
RPVTGSVCSA | | PCNGNLVVST | | GLCKPCGQLN | | TTCGGGSCGQ | | GRH |
Локалізований у проміжних філаментах.
Література
- Rogers M.A., Winter H., Langbein L., Wolf C., Schweizer J. (2000). Characterization of a 300 kbp region of human DNA containing the type II hair keratin. J. Invest. Dermatol. 114: 464—472. PMID 10692104 DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- van Steensel M.A., Steijlen P.M., Bladergroen R.S., Vermeer M., van Geel M. (2005). A missense mutation in the type II hair keratin hHb3 is associated with monilethrix. J. Med. Genet. 42: E19—E19. PMID 15744029 DOI:10.1136/jmg.2004.021030
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KRT83 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6460 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P78385 (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
Незгруповані альфа | |
---|
Не-альфа | |
---|
|
---|
Тип 3 | |
---|
Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
Тип 5 | |
---|
|
---|
Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
Катеніни | |
---|
Мембранні | |
---|
Інші | |
---|
|
---|
Нелюдські | |
---|