PAX1

PAX1
معرفات
أسماء بديلة PAX1, HUP48, OFC2, paired box 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 167411 MGI: MGI:97485 HomoloGene: 4514 GeneCards: 5075
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ربط دي إن إي
• ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
• ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
• ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
• ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

• نواة

عمليات حيوية

• تكون الجسيدات
• نمو متعدد الخلايا
• pattern specification process
• skeletal system development
• CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation
• CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation
• bone morphogenesis
• تكاثر خلوي
• ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا
• transcription by RNA polymerase II
• نمو الغدة جارة الدرقية
• sclerotome development
• ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني
• نسخ الدنا
• نمو الغدة الزعترية

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 5075 18503
Ensembl ENSG00000125813 ENSMUSG00000037034
يونيبروت

P15863

P09084

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001257096 NM_006192، ‏NM_001257096

‏XM_006498911 NM_008780، ‏XM_006498911

RefSeq (بروتين)

‏NP_006183 NP_001244025، ‏NP_006183

‏XP_006498974 NP_032806، ‏XP_006498974

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 147.2 – 147.24 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

PAX1‏ (Paired box 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PAX1 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: PAX1 paired box gene 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Schnittger S، Rao VV، Deutsch U، Gruss P، Balling R، Hansmann I (ديسمبر 1992). "Pax1, a member of the paired box-containing class of developmental control genes, is mapped to human chromosome 20p11.2 by in situ hybridization (ISH and FISH)". Genomics. ج. 14 ع. 3: 740–4. DOI:10.1016/S0888-7543(05)80177-6. PMID:1358810.

قراءة متعمقة

  • Bannykh SI، Emery SC، Gerber JK، وآخرون (2004). "Aberrant Pax1 and Pax9 expression in Jarcho-Levin syndrome: report of two Caucasian siblings and literature review". Am. J. Med. Genet. A. ج. 120 ع. 2: 241–6. DOI:10.1002/ajmg.a.20192. PMID:12833407.
  • Burri M، Tromvoukis Y، Bopp D، وآخرون (1989). "Conservation of the paired domain in metazoans and its structure in three isolated human genes". EMBO J. ج. 8 ع. 4: 1183–90. PMC:400932. PMID:2501086.
  • Smith CA، Tuan RS (1994). "Human PAX gene expression and development of the vertebral column". Clin. Orthop. Relat. Res. ع. 302: 241–50. PMID:7909508.
  • Stapleton P، Weith A، Urbánek P، وآخرون (1995). "Chromosomal localization of seven PAX genes and cloning of a novel family member, PAX-9". Nat. Genet. ج. 3 ع. 4: 292–8. DOI:10.1038/ng0493-292. PMID:7981748.
  • Hol FA، Geurds MP، Chatkupt S، وآخرون (1996). "PAX genes and human neural tube defects: an amino acid substitution in PAX1 in a patient with spina bifida". J. Med. Genet. ج. 33 ع. 8: 655–60. DOI:10.1136/jmg.33.8.655. PMC:1050699. PMID:8863157.
  • Wilm B، Dahl E، Peters H، وآخرون (1998). "Targeted disruption of Pax1 defines its null phenotype and proves haploinsufficiency". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 95 ع. 15: 8692–7. DOI:10.1073/pnas.95.15.8692. PMC:21138. PMID:9671740.
  • Stamataki D، Kastrinaki M، Mankoo BS، وآخرون (2001). "Homeodomain proteins Mox1 and Mox2 associate with Pax1 and Pax3 transcription factors". FEBS Lett. ج. 499 ع. 3: 274–8. DOI:10.1016/S0014-5793(01)02556-X. PMID:11423130.
  • Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Eraly SA، Hamilton BA، Nigam SK (2003). "Organic anion and cation transporters occur in pairs of similar and similarly expressed genes". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 300 ع. 2: 333–42. DOI:10.1016/S0006-291X(02)02853-X. PMID:12504088.
  • McGaughran JM، Oates A، Donnai D، وآخرون (2004). "Mutations in PAX1 may be associated with Klippel-Feil syndrome". Eur. J. Hum. Genet. ج. 11 ع. 6: 468–74. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200987. PMID:12774041.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Giampietro PF، Raggio CL، Reynolds CE، وآخرون (2005). "An analysis of PAX1 in the development of vertebral malformations". Clin. Genet. ج. 68 ع. 5: 448–53. DOI:10.1111/j.1399-0004.2005.00520.x. PMID:16207213.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 20
جينات الكروموسوم 20
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية