XRCC4
XRCC4 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | XRCC4, SSMED, X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 4, X-ray repair cross complementing 4, hXRCC4 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 194363 MGI: 1333799 HomoloGene: 2555 GeneCards: XRCC4 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
microcephalic primordial dwarfism-insulin resistance syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 83.08 – 83.35 Mb | Хр. 13: 89.92 – 90.24 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
XRCC4 (англ. X-ray repair cross complementing 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 336 амінокислот, а молекулярна маса — 38 287[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MERKISRIHL | VSEPSITHFL | QVSWEKTLES | GFVITLTDGH | SAWTGTVSES | ||||
EISQEADDMA | MEKGKYVGEL | RKALLSGAGP | ADVYTFNFSK | ESCYFFFEKN | ||||
LKDVSFRLGS | FNLEKVENPA | EVIRELICYC | LDTIAENQAK | NEHLQKENER | ||||
LLRDWNDVQG | RFEKCVSAKE | ALETDLYKRF | ILVLNEKKTK | IRSLHNKLLN | ||||
AAQEREKDIK | QEGETAICSE | MTADRDPVYD | ESTDEESENQ | TDLSGLASAA | ||||
VSKDDSIISS | LDVTDIAPSR | KRRQRMQRNL | GTEPKMAPQE | NQLQEKENSR | ||||
PDSSLPETSK | KEHISAENMS | LETLRNSSPE | DLFDEI |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Critchlow S.E., Bowater R.P., Jackson S.P. (1997). Mammalian DNA double-strand break repair protein XRCC4 interacts with DNA ligase IV. Curr. Biol. 7: 588—598. PMID 9259561 DOI:10.1016/S0960-9822(06)00258-2
- Leber R., Wise T.W., Mizuta R., Meek K. (1998). The XRCC4 gene product is a target for and interacts with the DNA-dependent protein kinase. J. Biol. Chem. 273: 1794—1801. PMID 9430729 DOI:10.1074/jbc.273.3.1794
- Lee K.J., Jovanovic M., Udayakumar D., Bladen C.L., Dynan W.S. (2004). Identification of DNA-PKcs phosphorylation sites in XRCC4 and effects of mutations at these sites on DNA end joining in a cell-free system. DNA Repair. 3: 267—276. PMID 15177042 DOI:10.1016/j.dnarep.2003.11.005
- Chen L., Trujillo K., Sung P., Tomkinson A.E. (2000). Interactions of the DNA ligase IV-XRCC4 complex with DNA ends and the DNA-dependent protein kinase. J. Biol. Chem. 275: 26196—26205. PMID 10854421 DOI:10.1074/jbc.M000491200
- Nick McElhinny S.A., Snowden C.M., McCarville J., Ramsden D.A. (2000). Ku recruits the XRCC4-ligase IV complex to DNA ends. Mol. Cell. Biol. 20: 2996—3003. PMID 10757784 DOI:10.1128/MCB.20.9.2996-3003.2000
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з XRCC4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12831 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q13426 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 5
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |