WFS1

Ідентифікатори

Символи

WFS1, CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, wolframin ER transmembrane glycoprotein

Зовнішні ІД

OMIM: 606201 MGI: 1328355 HomoloGene: 4380 GeneCards: WFS1

Пов'язані генетичні захворювання

цукровий діабет 2-го типу, Синдром Вольфрама 1, autosomal dominant nonsyndromic deafness 6, Wolfram-like syndrome, cataract 41, DIDMOAD-синдром^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ubiquitin protein ligase binding • calcium-dependent protein binding • calmodulin binding • proteasome binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • integral component of endoplasmic reticulum membrane • дендрит (нейробіологія) • ендоплазматичний ретикулум • Протеасома • endoplasmic reticulum lumen • integral component of synaptic vesicle membrane
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • negative regulation of endoplasmic reticulum stress-induced intrinsic apoptotic signaling pathway • calcium ion homeostasis • glucose homeostasis • розвиток нирки • protein stabilization • nervous system process • positive regulation of growth • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • слух • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis • protein maturation by protein folding • negative regulation of ATF6-mediated unfolded protein response • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • response to endoplasmic reticulum stress • ER overload response • IRE1-mediated unfolded protein response • ubiquitin-dependent ERAD pathway • renal water homeostasis • negative regulation of programmed cell death • positive regulation of protein ubiquitination • negative regulation of type B pancreatic cell apoptotic process • зір • positive regulation of calcium ion transport • pancreas development • Відповідь на незгорнуті білки • olfactory behavior • посттрансляційна модифікація
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7466


22393

Ensembl


ENSG00000109501


ENSMUSG00000039474

UniProt


O76024


P56695

RefSeq (мРНК)


NM_006005 NM_001145853


NM_011716

RefSeq (білок)


NP_001139325 NP_005996


NP_035846

Локус (UCSC)

Хр. 4: 6.27 – 6.3 Mb

Хр. 5: 37.12 – 37.15 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

WFS1 (англ. Wolframin ER transmembrane glycoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 890 амінокислот, а молекулярна маса — 100 292^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDSNTAPLGP	SCPQPPPAPQ	PQARSRLNAT	ASLEQERSER	PRAPGPQAGP
GPGVRDAAAP	AEPQAQHTRS	RERADGTGPT	KGDMEIPFEE	VLERAKAGDP
KAQTEVGKHY	LQLAGDTDEE	LNSCTAVDWL	VLAAKQGRRE	AVKLLRRCLA
DRRGITSENE	REVRQLSSET	DLERAVRKAA	LVMYWKLNPK	KKKQVAVAEL
LENVGQVNEH	DGGAQPGPVP	KSLQKQRRML	ERLVSSESKN	YIALDDFVEI
TKKYAKGVIP	SSLFLQDDED	DDELAGKSPE	DLPLRLKVVK	YPLHAIMEIK
EYLIDMASRA	GMHWLSTIIP	THHINALIFF	FIVSNLTIDF	FAFFIPLVIF
YLSFISMVIC	TLKVFQDSKA	WENFRTLTDL	LLRFEPNLDV	EQAEVNFGWN
HLEPYAHFLL	SVFFVIFSFP	IASKDCIPCS	ELAVITGFFT	VTSYLSLSTH
AEPYTRRALA	TEVTAGLLSL	LPSMPLNWPY	LKVLGQTFIT	VPVGHLVVLN
VSVPCLLYVY	LLYLFFRMAQ	LRNFKGTYCY	LVPYLVCFMW	CELSVVILLE
STGLGLLRAS	IGYFLFLFAL	PILVAGLALV	GVLQFARWFT	SLELTKIAVT
VAVCSVPLLL	RWWTKASFSV	VGMVKSLTRS	SMVKLILVWL	TAIVLFCWFY
VYRSEGMKVY	NSTLTWQQYG	ALCGPRAWKE	TNMARTQILC	SHLEGHRVTW
TGRFKYVRVT	DIDNSAESAI	NMLPFFIGDW	MRCLYGEAYP	ACSPGNTSTA
EEELCRLKLL	AKHPCHIKKF	DRYKFEITVG	MPFSSGADGS	RSREEDDVTK
DIVLRASSEF	KSVLLSLRQG	SLIEFSTILE	GRLGSKWPVF	ELKAISCLNC
MAQLSPTRRH	VKIEHDWRST	VHGAVKFAFD	FFFFPFLSAA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Khanim F., Kirk J., Latif F., Barrett T.G. (2001). WFS1/wolframin mutations, Wolfram syndrome, and associated diseases. Hum. Mutat. 17: 357—367. PMID 11317350 DOI:10.1002/humu.1110.abs
Ohtsuki T., Ishiguro H., Yoshikawa T., Arinami T. (2000). WFS1 gene mutation search in depressive patients: detection of five missense polymorphisms but no association with depression or bipolar affective disorder. J. Affect. Disord. 58: 11—17. PMID 10760554 DOI:10.1016/S0165-0327(99)00099-3
Hildebrand M.S., Sorensen J.L., Jensen M., Kimberling W.J., Smith R.J. (2008). Autoimmune disease in a DFNA6/14/38 family carrying a novel missense mutation in WFS1. Am. J. Med. Genet. A. 146: 2258—2265. PMID 18688868 DOI:10.1002/ajmg.a.32449
Bramhall N.F., Kallman J.C., Verrall A.M., Street V.A. (2008). A novel WFS1 mutation in a family with dominant low frequency sensorineural hearing loss with normal VEMP and EcochG findings. BMC Med. Genet. 9: 48—48. PMID 18518985 DOI:10.1186/1471-2350-9-48

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з WFS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12762 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, O76024 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.