WDFY3

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3WIM

Ідентифікатори

Символи

WDFY3, ALFY, ZFYVE25, WD repeat and FYVE domain containing 3, BCHS, MCPH18

Зовнішні ІД

OMIM: 617485 MGI: 1096875 HomoloGene: 22855 GeneCards: WDFY3

Пов'язані генетичні захворювання

syndromic intellectual disability^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 1-phosphatidylinositol binding • beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • lipid binding
Клітинна компонента	• Atg12-Atg5-Atg16 complex • PML body • ядерна мембрана • nuclear envelope • extrinsic component of membrane • extrinsic component of autophagosome membrane • autophagosome • цитоплазма • inclusion body • мембрана • клітинне ядро • ядерце • клітинна мембрана • гіалоплазма • аксон • cell projection • перикаріон
Біологічний процес	• aggrephagy • автофагія • multicellular organism development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23001


72145

Ensembl


ENSG00000163625


ENSMUSG00000043940

UniProt


Q8IZQ1


Q6VNB8

RefSeq (мРНК)


NM_014991 NM_178583 NM_178585


NM_172882 NM_028124

RefSeq (білок)


NP_055806


NP_766470

Локус (UCSC)

Хр. 4: 84.67 – 84.97 Mb

Хр. 5: 101.98 – 102.22 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

WDFY3 (англ. WD repeat and FYVE domain containing 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 526 амінокислот, а молекулярна маса — 395 258^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNMVKRIMGR	PRQEECSPQD	NALGLMHLRR	LFTELCHPPR	HMTQKEQEEK
LYMMLPVFNR	VFGNAPPNTM	TEKFSDLLQF	TTQVSRLMVT	EIRRRASNKS
TEAASRAIVQ	FLEINQSEEA	SRGWMLLTTI	NLLASSGQKT	VDCMTTMSVP
STLVKCLYLF	FDLPHVPEAV	GGAQNELPLA	ERRGLLQKVF	VQILVKLCSF
VSPAEELAQK	DDLQLLFSAI	TSWCPPYNLP	WRKSAGEVLM	TISRHGLSVN
VVKYIHEKEC	LSTCVQNMQQ	SDDLSPLEIV	EMFAGLSCFL	KDSSDVSQTL
LDDFRIWQGY	NFLCDLLLRL	EQAKEAESKD	ALKDLVNLIT	SLTTYGVSEL
KPAGITTGAP	FLLPGFAVPQ	PAGKGHSVRN	VQAFAVLQNA	FLKAKTSFLA
QIILDAITNI	YMADNANYFI	LESQHTLSQF	AEKISKLPEV	QNKYFEMLEF
VVFSLNYIPC	KELISVSILL	KSSSSYHCSI	IAMKTLLKFT	RHDYIFKDVF
REVGLLEVMV	NLLHKYAALL	KDPTQALNEQ	GDSRNNSSVE	DQKHLALLVM
ETLTVLLQGS	NTNAGIFREF	GGARCAHNIV	KYPQCRQHAL	MTIQQLVLSP
NGDDDMGTLL	GLMHSAPPTE	LQLKTDILRA	LLSVLRESHR	SRTVFRKVGG
FVYITSLLVA	MERSLSCPPK	NGWEKVNQNQ	VFELLHTVFC	TLTAAMRYEP
ANSHFFKTEI	QYEKLADAVR	FLGCFSDLRK	ISAMNVFPSN	TQPFQRLLEE
DVISIESVSP	TLRHCSKLFI	YLYKVATDSF	DSRAEQIPPC	LTSESSLPSP
WGTPALSRKR	HAYHSVSTPP	VYPPKNVADL	KLHVTTSSLQ	SSDAVIIHPG
AMLAMLDLLA	SVGSVTQPEH	ALDLQLAVAN	ILQSLVHTER	NQQVMCEAGL
HARLLQRCSA	ALADEDHSLH	PPLQRMFERL	ASQALEPMVL	REFLRLASPL
NCGAWDKKLL	KQYRVHKPSS	LSYEPEMRSS	MITSLEGLGT	DNVFSLHEDN
HYRISKSLVK	SAEGSTVPLT	RVKCLVSMTT	PHDIRLHGSS	VTPAFVEFDT
SLEGFGCLFL	PSLAPHNAPT	NNTVTTGLID	GAVVSGIGSG	ERFFPPPSGL
SYSSWFCIEH	FSSPPNNHPV	RLLTVVRRAN	SSEQHYVCLA	IVLSAKDRSL
IVSTKEELLQ	NYVDDFSEES	SFYEILPCCA	RFRCGELIIE	GQWHHLVLVM
SKGMLKNSTA	ALYIDGQLVN	TVKLHYVHST	PGGSGSANPP	VVSTVYAYIG
TPPAQRQIAS	LVWRLGPTHF	LEEVLPSSNV	TTIYELGPNY	VGSFQAVCMP
CKDAKSEGVV	PSPVSLVPEE	KVSFGLYALS	VSSLTVARIR	KVYNKLDSKA
IAKQLGISSH	ENATPVKLIH	NSAGHLNGSA	RTIGAALIGY	LGVRTFVPKP
VATTLQYVGG	AAAILGLVAM	ASDVEGLYAA	VKALVCVVKS	NPLASKEMER
IKGYQLLAML	LKKKRSLLNS	HILHLTFSLV	GTVDSGHETS	IIPNSTAFQD
LLCDFEVWLH	APYELHLSLF	EHFIELLTES	SEASKNAKLM	REFQLIPKLL
LTLRDMSLSQ	PTIAAISNVL	SFLLQGFPSS	NDLLRFGQFI	SSTLPTFAVC
EKFVVMEINN	EEKLDTGTEE	EFGGLVSANL	ILLRNRLLDI	LLKLIYTSKE
KTSINLQACE	ELVKTLGFDW	IMMFMEEHLH	STTVTAAMRI	LVVLLSNQSI
LIKFKEGLSG	GGWLEQTDSV	LTNKIGTVLG	FNVGRSAGGR	STVREINRDA
CHFPGFPVLQ	SFLPKHTNVP	ALYFLLMALF	LQQPVSELPE	NLQVSVPVIS
CRSKQGCQFD	LDSIWTFIFG	VPASSGTVVS	SIHNVCTEAV	FLLLGMLRSM
LTSPWQSEEE	GSWLREYPVT	LMQFFRYLYH	NVPDLASMWM	SPDFLCALAA
TVFPFNIRPY	SEMVTDLDDE	VGSPAEEFKA	FAADTGMNRS	QSEYCNVGTK
TYLTNHPAKK	FVFDFMRVLI	IDNLCLTPAS	KQTPLIDLLL	EASPERSTRT
QQKEFQTYIL	DSVMDHLLAA	DVLLGEDASL	PITSGGSYQV	LVNNVFYFTQ
RVVDKLWQGM	FNKESKLLID	FIIQLIAQSK	RRSQGLSLDA	VYHCLNRTIL
YQFSRAHKTV	PQQVALLDSL	RVLTVNRNLI	LGPGNHDQEF	ISCLAHCLIN
LHVGSNVDGF	GLEAEARMTT	WHIMIPSDIE	PDGSYSQDIS	EGRQLLIKAV
NRVWTELIHS	KKQVLEELFK	VTLPVNERGH	VDIATARPLI	EEAALKCWQN
HLAHEKKCIS	RGEALAPTTQ	SKLSRVSSGF	GLSKLTGSRR	NRKESGLNKH
SLSTQEISQW	MFTHIAVVRD	LVDTQYKEYQ	ERQQNALKYV	TEEWCQIECE
LLRERGLWGP	PIGSHLDKWM	LEMTEGPCRM	RKKMVRNDMF	YNHYPYVPET
EQETNVASEI	PSKQPETPDD	IPQKKPARYR	RAVSYDSKEY	YMRLASGNPA
IVQDAIVESS	EGEAAQQEPE	HGEDTIAKVK	GLVKPPLKRS	RSAPDGGDEE
NQEQLQDQIA	EGSSIEEEEK	TDNATLLRLL	EEGEKIQHMY	RCARVQGLDT
SEGLLLFGKE	HFYVIDGFTM	TATREIRDIE	TLPPNMHEPI	IPRGARQGPS
QLKRTCSIFA	YEDIKEVHKR	RYLLQPIAVE	VFSGDGRNYL	LAFQKGIRNK
VYQRFLAVVP	SLTDSSESVS	GQRPNTSVEQ	GSGLLSTLVG	EKSVTQRWER
GEISNFQYLM	HLNTLAGRSY	NDLMQYPVFP	WILADYDSEE	VDLTNPKTFR
NLAKPMGAQT	DERLAQYKKR	YKDWEDPNGE	TPAYHYGTHY	SSAMIVASYL
VRMEPFTQIF	LRLQGGHFDL	ADRMFHSVRE	AWYSASKHNM	ADVKELIPEF
FYLPEFLFNS	NNFDLGCKQN	GTKLGDVILP	PWAKGDPREF	IRVHREALEC
DYVSAHLHEW	IDLIFGYKQQ	GPAAVEAVNV	FHHLFYEGQV	DIYNINDPLK
ETATIGFINN	FGQIPKQLFK	KPHPPKRVRS	RLNGDNAGIS	VLPGSTSDKI
FFHHLDNLRP	SLTPVKELKE	PVGQIVCTDK	GILAVEQNKV	LIPPTWNKTF
AWGYADLSCR	LGTYESDKAM	TVYECLSEWG	QILCAICPNP	KLVITGGTST
VVCVWEMGTS	KEKAKTVTLK	QALLGHTDTV	TCATASLAYH	IIVSGSRDRT
CIIWDLNKLS	FLTQLRGHRA	PVSALCINEL	TGDIVSCAGT	YIHVWSINGN
PIVSVNTFTG	RSQQIICCCM	SEMNEWDTQN	VIVTGHSDGV	VRFWRMEFLQ
VPETPAPEPA	EVLEMQEDCP	EAQIGQEAQD	EDSSDSEADE	QSISQDPKDT
PSQPSSTSHR	PRAASCRATA	AWCTDSGSDD	SRRWSDQLSL	DEKDGFIFVN
YSEGQTRAHL	QGPLSHPHPN	PIEVRNYSRL	KPGYRWERQL	VFRSKLTMHT
AFDRKDNAHP	AEVTALGISK	DHSRILVGDS	RGRVFSWSVS	DQPGRSAADH
WVKDEGGDSC	SGCSVRFSLT	ERRHHCRNCG	QLFCQKCSRF	QSEIKRLKIS
SPVRVCQNCY	YNLQHERGSE	DGPRNC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як автофагія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hocking L.J., Mellis D.J., McCabe P.S., Helfrich M.H., Rogers M.J. (2010). Functional interaction between sequestosome-1/p62 and autophagy-linked FYVE-containing protein WDFY3 in human osteoclasts. Biochem. Biophys. Res. Commun. 402: 543—548. PMID 20971078 DOI:10.1016/j.bbrc.2010.10.076

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з WDFY3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20751 (англ.) . Архів оригіналу за 28 березня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q8IZQ1 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.