TMTC2 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

TMTC2

Ідентифікатори

Символи

TMTC2, IBDBP1, transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 2, transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 2

Зовнішні ІД

OMIM: 615856 MGI: 1914057 HomoloGene: 25521 GeneCards: TMTC2

Пов'язані генетичні захворювання

рак простати^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • mannosyltransferase activity • dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity • transferase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана
Біологічний процес	• calcium ion homeostasis • protein O-linked mannosylation • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


160335


278279

Ensembl


ENSG00000179104


ENSMUSG00000036019

UniProt


Q8N394


Q56A06

RefSeq (мРНК)


NM_152588 NM_001320321 NM_001320322


NM_177368

RefSeq (білок)


NP_001307250 NP_001307251 NP_689801


NP_796342

Локус (UCSC)

Хр. 12: 82.69 – 83.13 Mb

Хр. 10: 105.02 – 105.41 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TMTC2 (англ. Transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 836 амінокислот, а молекулярна маса — 94 130^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIAELVSSAL	GLALYLNTLS	ADFCYDDSRA	IKTNQDLLPE	TPWTHIFYND
FWGTLLTHSG	SHKSYRPLCT	LSFRLNHAIG	GLNPWSYHLV	NVLLHAAVTG
LFTSFSKILL	GDGYWTFMAG	LMFASHPIHT	EAVAGIVGRA	DVGASLFFLL
SLLCYIKHCS	TRGYSARTWG	WFLGSGLCAG	CSMLWKEQGV	TVLAVSAVYD
VFVFHRLKIK	QILPTIYKRK	NLSLFLSISL	LIFWGSSLLG	ARLYWMGNKP
PSFSNSDNPA	ADSDSLLTRT	LTFFYLPTKN	LWLLLCPDTL	SFDWSMDAVP
LLKTVCDWRN	LHTVAFYTGL	LLLAYYGLKS	PSVDRECNGK	TVTNGKQNAN
GHSCLSDVEY	QNSETKSSFA	SKVENGIKND	VSQRTQLPST	ENIVVLSLSL
LIIPFVPATN	LFFYVGFVIA	ERVLYIPSMG	FCLLITVGAR	ALYVKVQKRF
LKSLIFYATA	TLIVFYGLKT	AIRNGDWQNE	EMLYRSGIKV	NPAKAWGNLG
NVLKSQSKIS	EAESAYRNAL	YYRSNMADML	YNLGLLLQEN	SRFAEALHYY
KLAIGSRPTL	ASAYLNTGII	LMNQGRTEEA	RRTFLKCSEI	PDENLKDPHA
HKSSVTSCLY	NLGKLYHEQG	HYEEALSVYK	EAIQKMPRQF	APQSLYNMMG
EAYMRLSKLP	EAEHWYMESL	RSKTDHIPAH	LTYGKLLALT	GRKSEAEKLF
LKAIELDPTK	GNCYMHYGQF	LLEEARLIEA	AEMAKKAAEL	DSTEFDVVFN
AAHMLRQASL	NEAAEKYYDL	AARLRPNYPA	ALMNLGAILH	LNGRLQKAEA
NYLRALQLKP	DDVITQSNLR	KLWNIMEKQG	LKTSKT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMTC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25440 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8N394 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.