TMEM216 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TMEM216, HSPC244, transmembrane protein 216 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613277 MGI: 1920020 HomoloGene: 9541 GeneCards: TMEM216 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Joubert syndrome 2, Meckel syndrome 2, Joubert syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • гіалоплазма • cell projection • MKS complex • війка • ciliary transition zone • цитоскелет • мембрана |
---|
Біологічний процес | • cell projection organization • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • non-motile cilium assembly |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001173990 NM_001173991 NM_016499 NM_001330285 |
| | NM_001277860 NM_001277861 NM_026798 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001167461 NP_001167462 NP_001317214 NP_057583 |
| | NP_001264789 NP_001264790 NP_081074 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 61.39 – 61.4 Mb | Хр. 19: 10.51 – 10.53 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TMEM216 (англ. Transmembrane protein 216) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 145 амінокислот, а молекулярна маса — 16 487[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLPRGLKMAP | | RGKRLSSTPL | | EILFFLNGWY | | NATYFLLELF | | IFLYKGVLLP |
YPTANLVLDV | | VMLLLYLGIE | | VIRLFFGTKG | | NLCQRKMPLS | | ISVALTFPSA |
MMASYYLLLQ | | TYVLRLEAIM | | NGILLFFCGS | | ELLLEVLTLA | | AFSRI |
Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMEM216 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25018 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9P0N5 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |