TLL1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3EDI

Ідентифікатори

Символи

TLL1, ASD6, TLL, tolloid like 1

Зовнішні ІД

OMIM: 606742 MGI: 106923 HomoloGene: 49202 GeneCards: TLL1

Пов'язані генетичні захворювання

посттравматичний стресовий розлад, розсіяний склероз, atrial heart septal defect 6^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • zinc ion binding • GO:0070122 peptidase activity • hydrolase activity • metallopeptidase activity • зв'язування з іоном металу • metalloendopeptidase activity • serine-type endopeptidase activity
Клітинна компонента	• extracellular region
Біологічний процес	• multicellular organism development • skeletal system development • диференціація клітин • extracellular matrix disassembly • протеоліз
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7092


21892

Ensembl


ENSG00000038295


ENSMUSG00000053626

UniProt


O43897


Q62381

RefSeq (мРНК)


NM_001204760 NM_012464


NM_009390

RefSeq (білок)


NP_001191689 NP_036596


NP_033416

Локус (UCSC)

Хр. 4: 165.87 – 166.1 Mb

Хр. 8: 64.47 – 64.66 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TLL1 (англ. Tolloid like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 013 амінокислот, а молекулярна маса — 114 709^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGLGTLSPRM	LVWLVASGIV	FYGELWVCAG	LDYDYTFDGN	EEDKTETIDY
KDPCKAAVFW	GDIALDDEDL	NIFQIDRTID	LTQNPFGNLG	HTTGGLGDHA
MSKKRGALYQ	LIDRIRRIGF	GLEQNNTVKG	KVPLQFSGQN	EKNRVPRAAT
SRTERIWPGG	VIPYVIGGNF	TGSQRAMFKQ	AMRHWEKHTC	VTFIERSDEE
SYIVFTYRPC	GCCSYVGRRG	NGPQAISIGK	NCDKFGIVVH	ELGHVIGFWH
EHTRPDRDNH	VTIIRENIQP	GQEYNFLKME	PGEVNSLGER	YDFDSIMHYA
RNTFSRGMFL	DTILPSRDDN	GIRPAIGQRT	RLSKGDIAQA	RKLYRCPACG
ETLQESNGNL	SSPGFPNGYP	SYTHCIWRVS	VTPGEKIVLN	FTTMDLYKSS
LCWYDYIEVR	DGYWRKSPLL	GRFCGDKLPE	VLTSTDSRMW	IEFRSSSNWV
GKGFAAVYEA	ICGGEIRKNE	GQIQSPNYPD	DYRPMKECVW	KITVSESYHV
GLTFQSFEIE	RHDNCAYDYL	EVRDGTSENS	PLIGRFCGYD	KPEDIRSTSN
TLWMKFVSDG	TVNKAGFAAN	FFKEEDECAK	PDRGGCEQRC	LNTLGSYQCA
CEPGYELGPD	RRSCEAACGG	LLTKLNGTIT	TPGWPKEYPP	NKNCVWQVVA
PTQYRISVKF	EFFELEGNEV	CKYDYVEIWS	GLSSESKLHG	KFCGAEVPEV
ITSQFNNMRI	EFKSDNTVSK	KGFKAHFFSD	KDECSKDNGG	CQHECVNTMG
SYMCQCRNGF	VLHDNKHDCK	EAECEQKIHS	PSGLITSPNW	PDKYPSRKEC
TWEISATPGH	RIKLAFSEFE	IEQHQECAYD	HLEVFDGETE	KSPILGRLCG
NKIPDPLVAT	GNKMFVRFVS	DASVQRKGFQ	ATHSTECGGR	LKAESKPRDL
YSHAQFGDNN	YPGQVDCEWL	LVSERGSRLE	LSFQTFEVEE	EADCGYDYVE
LFDGLDSTAV	GLGRFCGSGP	PEEIYSIGDS	VLIHFHTDDT	INKKGFHIRY
KSIRYPDTTH	TKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, білків розвитку, металопротеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як диференціація, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном кальцію. Секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TLL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11843 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, O43897 (англ.) . Архів оригіналу за 8 листопада 2017. Процитовано 30 серпня 2017.