THOC2

Ідентифікатори

Символи

THOC2, CXorf3, THO2, dJ506G2.1, hTREX120, MRX12, MRX35, THO complex 2

Зовнішні ІД

OMIM: 300395 MGI: 2442413 HomoloGene: 69669 GeneCards: THOC2

Пов'язані генетичні захворювання

X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome, non-syndromic X-linked intellectual disability^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • mRNA binding
Клітинна компонента	• THO complex • nuclear speck • THO complex part of transcription export complex • transcription export complex • клітинне ядро • нуклеоплазма
Біологічний процес	• poly(A)+ mRNA export from nucleus • mRNA processing • mRNA transport • neuron development • viral mRNA export from host cell nucleus • Сплайсинг РНК • generation of neurons • RNA export from nucleus • mRNA export from nucleus • mRNA 3'-end processing • GO:0000767 cell morphogenesis • blastocyst development • регуляція експресії генів • regulation of mRNA export from nucleus • negative regulation of neuron projection development • stem cell division
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57187


331401

Ensembl


ENSG00000125676


ENSMUSG00000037475

UniProt


Q8NI27


B1AZI6

RefSeq (мРНК)


NM_001081550 NM_020449


NM_001033422

RefSeq (білок)


NP_001075019


NP_001028594

Локус (UCSC)

Хр. X: 123.6 – 123.73 Mb

Хр. X: 40.88 – 41.01 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

THOC2 (англ. THO complex 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 593 амінокислот, а молекулярна маса — 182 775^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAAAVVVPA	EWIKNWEKSG	RGEFLHLCRI	LSENKSHDSS	TYRDFQQALY
ELSYHVIKGN	LKHEQASNVL	SDISEFREDM	PSILADVFCI	LDIETNCLEE
KSKRDYFTQL	VLACLYLVSD	TVLKERLDPE	TLESLGLIKQ	SQQFNQKSVK
IKTKLFYKQQ	KFNLLREENE	GYAKLIAELG	QDLSGSITSD	LILENIKSLI
GCFNLDPNRV	LDVILEVFEC	RPEHDDFFIS	LLESYMSMCE	PQTLCHILGF
KFKFYQEPNG	ETPSSLYRVA	AVLLQFNLID	LDDLYVHLLP	ADNCIMDEHK
REIAEAKQIV	RKLTMVVLSS	EKMDEREKEK	EKEEEKVEKP	PDNQKLGLLE
ALLKIGDWQH	AQNIMDQMPP	YYAASHKLIA	LAICKLIHIT	IEPLYRRVGV
PKGAKGSPVN	ALQNKRAPKQ	AESFEDLRRD	VFNMFCYLGP	HLSHDPILFA
KVVRIGKSFM	KEFQSDGSKQ	EDKEKTEVIL	SCLLSITDQV	LLPSLSLMDC
NACMSEELWG	MFKTFPYQHR	YRLYGQWKNE	TYNSHPLLVK	VKAQTIDRAK
YIMKRLTKEN	VKPSGRQIGK	LSHSNPTILF	DYILSQIQKY	DNLITPVVDS
LKYLTSLNYD	VLAYCIIEAL	ANPEKERMKH	DDTTISSWLQ	SLASFCGAVF
RKYPIDLAGL	LQYVANQLKA	GKSFDLLILK	EVVQKMAGIE	ITEEMTMEQL
EAMTGGEQLK	AEGGYFGQIR	NTKKSSQRLK	DALLDHDLAL	PLCLLMAQQR
NGVIFQEGGE	KHLKLVGKLY	DQCHDTLVQF	GGFLASNLST	EDYIKRVPSI
DVLCNEFHTP	HDAAFFLSRP	MYAHHISSKY	DELKKSEKGS	KQQHKVHKYI
TSCEMVMAPV	HEAVVSLHVS	KVWDDISPQF	YATFWSLTMY	DLAVPHTSYE
REVNKLKVQM	KAIDDNQEMP	PNKKKKEKER	CTALQDKLLE	EEKKQMEHVQ
RVLQRLKLEK	DNWLLAKSTK	NETITKFLQL	CIFPRCIFSA	IDAVYCARFV
ELVHQQKTPN	FSTLLCYDRV	FSDIIYTVAS	CTENEASRYG	RFLCCMLETV
TRWHSDRATY	EKECGNYPGF	LTILRATGFD	GGNKADQLDY	ENFRHVVHKW
HYKLTKASVH	CLETGEYTHI	RNILIVLTKI	LPWYPKVLNL	GQALERRVHK
ICQEEKEKRP	DLYALAMGYS	GQLKSRKSYM	IPENEFHHKD	PPPRNAVASV
QNGPGGGPSS	SSIGSASKSD	ESSTEETDKS	RERSQCGVKA	VNKASSTTPK
GNSSNGNSGS	NSNKAVKEND	KEKGKEKEKE	KKEKTPATTP	EARVLGKDGK
EKPKEERPNK	DEKARETKER	TPKSDKEKEK	FKKEEKAKDE	KFKTTVPNAE
SKSTQERERE	KEPSRERDIA	KEMKSKENVK	GGEKTPVSGS	LKSPVPRSDI
PEPEREQKRR	KIDTHPSPSH	SSTVKDSLIE	LKESSAKLYI	NHTPPPLSKS
KEREMDKKDL	DKSRERSRER	EKKDEKDRKE	RKRDHSNNDR	EVPPDLTKRR
KEENGTMGVS	KHKSESPCES	PYPNEKDKEK	NKSKSSGKEK	GSDSFKSEKM
DKISSGGKKE	SRHDKEKIEK	KEKRDSSGGK	EEKKHHKSSD	KHR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, транспорт, транспорт мРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Li Y., Wang X., Zhang X., Goodrich D.W. (2005). Human hHpr1/p84/Thoc1 regulates transcriptional elongation and physically links RNA polymerase II and RNA processing factors. Mol. Cell. Biol. 25: 4023—4033. PMID 15870275 DOI:10.1128/MCB.25.10.4023-4033.2005
Boyne J.R., Colgan K.J., Whitehouse A. (2008). Recruitment of the complete hTREX complex is required for Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus intronless mRNA nuclear export and virus replication. PLoS Pathog. 4: E1000194—E1000194. PMID 18974867 DOI:10.1371/journal.ppat.1000194
Folco E.G., Lee C.S., Dufu K., Yamazaki T., Reed R. (2012). The proteins PDIP3 and ZC11A associate with the human TREX complex in an ATP-dependent manner and function in mRNA export. PLoS ONE. 7: E43804—E43804. PMID 22928037 DOI:10.1371/journal.pone.0043804

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з THOC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19073 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8NI27 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.