SYT2

Ідентифікатори

Символи

SYT2, SytII, CMS7, MYSPC, synaptotagmin 2, CMS7A, CMS7B

Зовнішні ІД

OMIM: 600104 MGI: 99666 HomoloGene: 22516 GeneCards: SYT2

Пов'язані генетичні захворювання

congenital myasthenic syndrome 7^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу • calcium ion binding • inositol 1,3,4,5 tetrakisphosphate binding • clathrin binding • syntaxin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium-dependent phospholipid binding • SNARE binding • phosphatidylserine binding
Клітинна компонента	• міжклітинні контакти • chromaffin granule membrane • Синаптичні бульбашки • мембрана • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • синапс • integral component of membrane • synaptic vesicle membrane • клітинна мембрана • clathrin-coated vesicle membrane • аксон • dense core granule • exocytic vesicle
Біологічний процес	• synaptic vesicle endocytosis • диференціація клітин • GO:0010554 neurotransmitter secretion • positive regulation of dendrite extension • vesicle fusion • regulation of calcium ion-dependent exocytosis • calcium ion-regulated exocytosis of neurotransmitter • membrane organization • regulation of dopamine secretion • synaptic vesicle exocytosis • vesicle-mediated transport • calcium-ion regulated exocytosis • cellular response to calcium ion
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


127833


20980

Ensembl


ENSG00000143858


ENSMUSG00000026452

UniProt


Q8N9I0


P46097

RefSeq (мРНК)


NM_001136504 NM_177402


NM_009307 NM_001355726

RefSeq (білок)


NP_001129976 NP_796376


NP_033333 NP_001342655

Локус (UCSC)

Хр. 1: 202.59 – 202.71 Mb

Хр. 1: 134.57 – 134.69 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SYT2 (англ. Synaptotagmin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 46 872^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRNIFKRNQE	PIVAPATTTA	TMPIGPVDNS	TESGGAGESQ	EDMFAKLKEK
LFNEINKIPL	PPWALIAIAV	VAGLLLLTCC	FCICKKCCCK	KKKNKKEKGK
GMKNAMNMKD	MKGGQDDDDA	ETGLTEGEGE	GEEEKEPENL	GKLQFSLDYD
FQANQLTVGV	LQAAELPALD	MGGTSDPYVK	VFLLPDKKKK	YETKVHRKTL
NPAFNETFTF	KVPYQELGGK	TLVMAIYDFD	RFSKHDIIGE	VKVPMNTVDL
GQPIEEWRDL	QGGEKEEPEK	LGDICTSLRY	VPTAGKLTVC	ILEAKNLKKM
DVGGLSDPYV	KIHLMQNGKR	LKKKKTTVKK	KTLNPYFNES	FSFEIPFEQI
QKVQVVVTVL	DYDKLGKNEA	IGKIFVGSNA	TGTELRHWSD	MLANPRRPIA
QWHSLKPEEE	VDALLGKNK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як диференціація. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Martina J.A., Bonangelino C.J., Aguilar R.C., Bonifacino J.S. (2001). Stonin 2: an adaptor-like protein that interacts with components of the endocytic machinery. J. Cell Biol. 153: 1111—1120. PMID 11381094 DOI:10.1083/jcb.153.5.1111

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SYT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11510 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8N9I0 (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.