SRD5A2

SRD5A2
Ідентифікатори
Символи SRD5A2, entrez:6716, steroid 5 alpha-reductase 2
Зовнішні ІД OMIM: 607306 MGI: 2150380 HomoloGene: 37292 GeneCards: SRD5A2
Реагує на сполуку
фінастерид[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors
• sterol 5-alpha reductase activity
• cholestenone 5-alpha-reductase activity
• amide binding
• oxidoreductase activity
• 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase activity
• testosterone dehydrogenase [NAD(P) activity]

Клітинна компонента

• цитоплазма
• organelle membrane
• integral component of membrane
• мембрана
• cell body fiber
• внутрішньоклітинна мембранна органела
• neuronal cell body
• ендоплазматичний ретикулум
• endoplasmic reticulum membrane

Біологічний процес

• диференціація клітин
• male gonad development
• phthalate metabolic process
• biphenyl metabolic process
• GO:1904578 response to organic cyclic compound
• lipid metabolism
• response to testosterone
• response to steroid hormone
• cell-cell signaling
• response to peptide hormone
• sex differentiation
• response to organic substance
• steroid catabolic process
• response to nutrient levels
• dibenzo-p-dioxin metabolic process
• hypothalamus development
• bone development
• hippocampus development
• response to follicle-stimulating hormone
• androgen metabolic process
• steroid metabolic process
• androgen biosynthetic process
• male genitalia development
• розвиток жіночих геніталій
• progesterone metabolic process
• testosterone biosynthetic process
• steroid biosynthetic process

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6716
94224
Ensembl
ENSG00000277893
ENSMUSG00000038541
UniProt
P31213
Q99N99
RefSeq (мРНК)
NM_000348
NM_053188
RefSeq (білок)
NP_000339
NP_444418
Локус (UCSC) Хр. 2: 31.52 – 31.58 Mb Хр. 17: 74.32 – 74.35 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SRD5A2 (англ. Steroid 5 alpha-reductase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 254 амінокислот, а молекулярна маса — 28 393[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQVQCQQSPVLAGSATLVALGALALYVAKPSGYGKHTESLKPAATRLPAR
AAWFLQELPSFAVPAGILARQPLSLFGPPGTVLLGLFCVHYFHRTFVYSL
LNRGRPYPAILILRGTAFCTGNGVLQGYYLIYCAEYPDGWYTDIRFSLGV
FLFILGMGINIHSDYILRQLRKPGEISYRIPQGGLFTYVSGANFLGEIIE
WIGYALATWSLPALAFAFFSLCFLGLRAFHHHRFYLKMFEDYPKSRKALI
PFIF

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

  • Andersson S., Berman D.M., Jenkins E.P., Russell D.W. (1991). Deletion of steroid 5 alpha-reductase 2 gene in male pseudohermaphroditism. Nature. 354: 159—161. PMID 1944596 DOI:10.1038/354159a0
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Anwar R., Gilbey S.G., New J.P., Markham A.F. (1997). Male pseudohermaphroditism resulting from a novel mutation in the human steroid 5 alpha-reductase type 2 gene (SRD5A2). Mol. Pathol. 50: 51—52. PMID 9208814 DOI:10.1136/mp.50.1.51
  • Nordenskjold A., Magnus O., Aagenaes O., Knudtzon J. (1998). Homozygous mutation (A228T) in the 5-alpha-reductase type 2 gene in a boy with 5-alpha-reductase deficiency: genotype-phenotype correlations. Am. J. Med. Genet. 80: 269—272. PMID 9843052 DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19981116)80:3<269::AID-AJMG18>3.3.CO;2-K
  • Nordenskjold A., Ivarsson S.-A. (1998). Molecular characterization of 5-alpha-reductase type 2 deficiency and fertility in a Swedish family. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 3236—3238. PMID 9745434 DOI:10.1210/jcem.83.9.5125
  • Vilchis F., Mendez J.P., Canto P., Lieberman E., Chavez B. (2000). Identification of missense mutations in the SRD5A2 gene from patients with steroid 5alpha-reductase 2 deficiency. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 52: 383—387. PMID 10718838 DOI:10.1046/j.1365-2265.2000.00941.x

Примітки

  1. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Steroid 5 alpha-reductase 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11285 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. ↑ UniProt, P31213 (англ.) . Архів оригіналу за 22 лютого 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 2
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»