SMARCA1

Ідентифікатори

Символи

SMARCA1, ISWI, NURF140, SNF2L, SNF2L1, SNF2LB, SNF2LT, SWI, SWI2, hSNF2L, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1

Зовнішні ІД

OMIM: 300012 MGI: 1935127 HomoloGene: 55711 GeneCards: SMARCA1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATP-dependent DNA/DNA annealing activity • DNA binding • nucleotide binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • GO:0008026 helicase activity • GO:0102490, GO:0102491, GO:0102489, GO:0102488, GO:0102487, GO:0102486, GO:0102485 hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • nucleosome binding • hydrolase activity • ATP binding • transcription factor binding • ATPase activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• CERF complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • внутрішньоклітинна мембранна органела • NURF complex
Біологічний процес	• ремоделювання хроматину • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • brain development • neuron differentiation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6594


93761

Ensembl


ENSG00000102038


ENSMUSG00000031099

UniProt


P28370


Q6PGB8

RefSeq (мРНК)

NM_001282874 NM_001282875 NM_003069 NM_139035 NM_001378261
NM_001378262 NM_001378263 NM_001378264


NM_001290708 NM_053123 NM_001358618 NM_001358619

RefSeq (білок)

NP_001269803 NP_001269804 NP_003060 NP_001365190 NP_001365191
NP_001365192 NP_001365193


NP_001277637 NP_444353 NP_001345547 NP_001345548

Локус (UCSC)

Хр. X: 129.45 – 129.52 Mb

Хр. X: 46.9 – 46.98 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SMARCA1 (англ. SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 054 амінокислот, а молекулярна маса — 122 605^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEQDTAAVAA	TVAAADATAT	IVVIEDEQPG	PSTSQEEGAA	AAATEATAAT
EKGEKKKEKN	VSSFQLKLAA	KAPKSEKEMD	PEYEEKMKAD	RAKRFEFLLK
QTELFAHFIQ	PSAQKSPTSP	LNMKLGRPRI	KKDEKQSLIS	AGDYRHRRTE
QEEDEELLSE	SRKTSNVCIR	FEVSPSYVKG	GPLRDYQIRG	LNWLISLYEN
GVNGILADEM	GLGKTLQTIA	LLGYLKHYRN	IPGPHMVLVP	KSTLHNWMNE
FKRWVPSLRV	ICFVGDKDAR	AAFIRDEMMP	GEWDVCVTSY	EMVIKEKSVF
KKFHWRYLVI	DEAHRIKNEK	SKLSEIVREF	KSTNRLLLTG	TPLQNNLHEL
WALLNFLLPD	VFNSADDFDS	WFDTKNCLGD	QKLVERLHAV	LKPFLLRRIK
TDVEKSLPPK	KEIKIYLGLS	KMQREWYTKI	LMKDIDVLNS	SGKMDKMRLL
NILMQLRKCC	NHPYLFDGAE	PGPPYTTDEH	IVSNSGKMVV	LDKLLAKLKE
QGSRVLIFSQ	MTRLLDILED	YCMWRGYEYC	RLDGQTPHEE	REDKFLEVEF
LGQREAIEAF	NAPNSSKFIF	MLSTRAGGLG	INLASADVVI	LYDSDWNPQV
DLQAMDRAHR	IGQKKPVRVF	RLITDNTVEE	RIVERAEIKL	RLDSIVIQQG
RLIDQQSNKL	AKEEMLQMIR	HGATHVFASK	ESELTDEDIT	TILERGEKKT
AEMNERLQKM	GESSLRNFRM	DIEQSLYKFE	GEDYREKQKL	GMVEWIEPPK
RERKANYAVD	AYFREALRVS	EPKIPKAPRP	PKQPNVQDFQ	FFPPRLFELL
EKEILYYRKT	IGYKVPRNPD	IPNPALAQRE	EQKKIDGAEP	LTPEETEEKE
KLLTQGFTNW	TKRDFNQFIK	ANEKYGRDDI	DNIAREVEGK	SPEEVMEYSA
VFWERCNELQ	DIEKIMAQIE	RGEARIQRRI	SIKKALDAKI	ARYKAPFHQL
RIQYGTSKGK	NYTEEEDRFL	ICMLHKMGFD	RENVYEELRQ	CVRNAPQFRF
DWFIKSRTAM	EFQRRCNTLI	SLIEKENMEI	EERERAEKKK	RATKTPMVKF
SAFS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі.

Література

Barak O., Lazzaro M.A., Cooch N.S., Picketts D.J., Shiekhattar R. (2004). A tissue-specific, naturally occurring human SNF2L variant inactivates chromatin remodeling. J. Biol. Chem. 279: 45130—45138. PMID 15310751 DOI:10.1074/jbc.M406212200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11097 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P28370 (англ.) . Архів оригіналу за 25 лютого 2018. Процитовано 13 вересня 2017.