SLC7A14

Ідентифікатори

Символи

SLC7A14, PPP1R142, solute carrier family 7 member 14

Зовнішні ІД

OMIM: 615720 MGI: 3040688 HomoloGene: 76320 GeneCards: SLC7A14

Пов'язані генетичні захворювання

retinitis pigmentosa 68^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0022891 transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • lysosomal membrane • лізосома • мембрана
Біологічний процес	• negative regulation of phosphatase activity • amino acid transport • трансмембранний транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57709


241919

Ensembl


ENSG00000013293


ENSMUSG00000069072

UniProt


Q8TBB6


Q8BXR1

RefSeq (мРНК)


NM_020949 NM_175917


NM_172861

RefSeq (білок)


NP_066000


NP_766449

Локус (UCSC)

Хр. 3: 170.46 – 170.59 Mb

Хр. 3: 31.26 – 31.36 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC7A14 (англ. Solute carrier family 7 member 14) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 771 амінокислот, а молекулярна маса — 84 052^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSGFFTSLDP	RRVQWGAAWY	AMHSRILRTK	PVESMLEGTG	TTTAHGTKLA
QVLTTVDLIS	LGVGSCVGTG	MYVVSGLVAK	EMAGPGVIVS	FIIAAVASIL
SGVCYAEFGV	RVPKTTGSAY	TYSYVTVGEF	VAFFIGWNLI	LEYLIGTAAG
ASALSSMFDS	LANHTISRWM	ADSVGTLNGL	GKGEESYPDL	LALLIAVIVT
IIVALGVKNS	IGFNNVLNVL	NLAVWVFIMI	AGLFFINGKY	WAEGQFLPHG
WSGVLQGAAT	CFYAFIGFDI	IATTGEEAKN	PNTSIPYAIT	ASLVICLTAY
VSVSVILTLM	VPYYTIDTES	PLMEMFVAHG	FYAAKFVVAI	GSVAGLTVSL
LGSLFPMPRV	IYAMAGDGLL	FRFLAHVSSY	TETPVVACIV	SGFLAALLAL
LVSLRDLIEM	MSIGTLLAYT	LVSVCVLLLR	YQPESDIDGF	VKFLSEEHTK
KKEGILADCE	KEACSPVSEG	DEFSGPATNT	CGAKNLPSLG	DNEMLIGKSD
KSTYNVNHPN	YGTVDMTTGI	EADESENIYL	IKLKKLIGPH	YYTMRIRLGL
PGKMDRPTAA	TGHTVTICVL	LLFILMFIFC	SFIIFGSDYI	SEQSWWAILL
VVLMVLLIST	LVFVILQQPE	NPKKLPYMAP	CLPFVPAFAM	LVNIYLMLKL
STITWIRFAV	WCFVGLLIYF	GYGIWNSTLE	ISAREEALHQ	STYQRYDVDD
PFSVEEGFSY	ATEGESQEDW	GGPTEDKGFY	YQQMSDAKAN	GRTSSKAKSK
SKHKQNSEAL	IANDELDYSP	E

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт амінокислот, поліморфізм. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC7A14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29326 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q8TBB6 (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.