SLC12A9

Ідентифікатори

Символи

SLC12A9, CCC6, CIP1, WO3.3, hCCC6, solute carrier family 12 member 9

Зовнішні ІД

OMIM: 616861 MGI: 1933532 HomoloGene: 5429 GeneCards: SLC12A9

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• potassium:chloride symporter activity • transporter activity • cation:chloride symporter activity
Клітинна компонента	• екзосома • клітинна мембрана • мембрана • integral component of membrane
Біологічний процес	• ion transport • трансмембранний транспорт • potassium ion transmembrane transport • chloride transmembrane transport • chloride transport • GO:0015915 транспорт • cell volume homeostasis • chloride ion homeostasis • potassium ion homeostasis • potassium ion import across plasma membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


56996


83704

Ensembl


ENSG00000146828


ENSMUSG00000037344

UniProt


Q9BXP2


Q99MR3

RefSeq (мРНК)


NM_001267812 NM_001267814 NM_020246 NM_001363493 NM_001363494


NM_031406 NM_001359611

RefSeq (білок)


NP_001254741 NP_001254743 NP_064631 NP_001350422 NP_001350423


NP_113583 NP_001346540

Локус (UCSC)

Хр. 7: 100.83 – 100.87 Mb

Хр. 5: 137.31 – 137.33 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC12A9 (англ. Solute carrier family 12 member 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 914 амінокислот, а молекулярна маса — 96 110^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASESSPLLA	YRLLGEEGVA	LPANGAGGPG	GASARKLSTF	LGVVVPTVLS
MFSIVVFLRI	GFVVGHAGLL	QALAMLLVAY	FILALTVLSV	CAIATNGAVQ
GGGAYFMISR	TLGPEVGGSI	GLMFYLANVC	GCAVSLLGLV	ESVLDVFGAD
ATGPSGLRVL	PQGYGWNLLY	GSLLLGLVGG	VCTLGAGLYA	RASFLTFLLV
SGSLASVLIS	FVAVGPRDIR	LTPRPGPNGS	SLPPRFGHFT	GFNSSTLKDN
LGAGYAEDYT	TGAVMNFASV	FAVLFNGCTG	IMAGANMSGE	LKDPSRAIPL
GTIVAVAYTF	FVYVLLFFLS	SFTCDRTLLQ	EDYGFFRAIS	LWPPLVLIGI
YATALSASMS	SLIGASRILH	ALARDDLFGV	ILAPAKVVSR	GGNPWAAVLY
SWGLVQLVLL	AGKLNTLAAV	VTVFYLVAYA	AVDLSCLSLE	WASAPNFRPT
FSLFSWHTCL	LGVASCLLMM	FLISPGAAGG	SLLLMGLLAA	LLTARGGPSS
WGYVSQALLF	HQVRKYLLRL	DVRKDHVKFW	RPQLLLLVGN	PRGALPLLRL
ANQLKKGGLY	VLGHVTLGDL	DSLPSDPVQP	QYGAWLSLVD	RAQVKAFVDL
TLSPSVRQGA	QHLLRISGLG	GMKPNTLVLG	FYDDAPPQDH	FLTDPAFSEP
ADSTREGSSP	ALSTLFPPPR	APGSPRALNP	QDYVATVADA	LKMNKNVVLA
RASGALPPER	LSRGSGGTSQ	LHHVDVWPLN	LLRPRGGPGY	VDVCGLFLLQ
MATILGMVPA	WHSARLRIFL	CLGPREAPGA	AEGRLRALLS	QLRIRAEVQE
VVWGEGAGAG	EPEAEEEGDF	VNSGRGDAEA	EALARSANAL	VRAQQGRGTG
GGPGGPEGGD	AEGPITALTF	LYLPRPPADP	ARYPRYLALL	ETLTRDLGPT
LLVHGVTPVT	CTDL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Caron L., Rousseau F., Gagnon E., Isenring P. (2000). Cloning and functional characterization of a cation-Cl-cotransporter-interacting protein. J. Biol. Chem. 275: 32027—32036. PMID 10871601 DOI:10.1074/jbc.M000108200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC12A9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17435 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9BXP2 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.