RSPH4A |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | RSPH4A, CILD11, RSHL3, RSPH6B, dJ412I7.1, radial spoke head 4 homolog A, radial spoke head component 4A |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 612647 MGI: 3027894 HomoloGene: 71779 GeneCards: RSPH4A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
primary ciliary dyskinesia 11[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • молекулярна функція |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • GO:0035085 Аксонема • radial spoke • cell projection • motile cilium • війка • цитоскелет • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерце |
---|
Біологічний процес | • cilium movement • axoneme assembly • cilium assembly • cilium movement involved in cell motility |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 116.62 – 116.63 Mb | Хр. 10: 33.78 – 33.79 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
RSPH4A (англ. Radial spoke head 4 homolog A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 716 амінокислот, а молекулярна маса — 80 733[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEDSTSPKQE | | KENQEELGET | | RRPWEGKTAA | | SPQYSEPESS | | EPLEAKQGPE |
TGRQSRSSRP | | WSPQSRAKTP | | LGGPAGPETS | | SPAPVSPREP | | SSSPSPLAPA |
RQDLAAPPQS | | DRTTSVIPEA | | GTPYPDPLEQ | | SSDKRESTPH | | HTSQSEGNTF |
QQSQQPKPHL | | CGRRDVSYNN | | AKQKELRFDV | | FQEEDSNSDY | | DLQQPAPGGS |
EVAPSMLEIT | | IQNAKAYLLK | | TSSNSGFNLY | | DHLSNMLTKI | | LNERPENAVD |
IFENISQDVK | | MAHFSKKFDA | | LQNENELLPT | | YEIAEKQKAL | | FLQGHLEGVD |
QELEDEIAEN | | ALPNVMESAF | | YFEQAGVGLG | | TDETYRIFLA | | LKQLTDTHPI |
QRCRFWGKIL | | GLEMNYIVAE | | VEFREGEDEE | | EVEEEDVAEE | | RDNGESEAHE |
DEEDELPKSF | | YKAPQAIPKE | | ESRTGANKYV | | YFVCNEPGRP | | WVKLPPVIPA |
QIVIARKIKK | | FFTGRLDAPI | | ISYPPFPGNE | | SNYLRAQIAR | | ISAGTHVSPL |
GFYQFGEEEG | | EEEEEAEGGR | | NSFEENPDFE | | GIQVIDLVES | | LSNWVHHVQH |
ILSQGRCNWF | | NSIQKNEEEE | | EEEDEEKDDS | | DYIEQEVGLP | | LLTPISEDLE |
IQNIPPWTTR | | LSSNLIPQYA | | IAVLQSNLWP | | GAYAFSNGKK | | FENFYIGWGH |
KYSPDNYTPP | | VPPPVYQEYP | | SGPEITEMDD | | PSVEEEQAFR | | AAQEAVLLAA |
ENEESEEDED | | EEDDYD |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RSPH4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21558 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q5TD94 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |