PYCR2

PYCR2
Ідентифікатори
Символи PYCR2, P5CR2, HLD10, pyrroline-5-carboxylate reductase family member 2, pyrroline-5-carboxylate reductase 2
Зовнішні ІД OMIM: 616406 MGI: 1277956 HomoloGene: 8343 GeneCards: PYCR2
Пов'язані генетичні захворювання
hypomyelinating leukodystrophy 10[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• pyrroline-5-carboxylate reductase activity
• oxidoreductase activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding

Клітинна компонента

• мітохондріальний матрикс
• цитоплазма
• мітохондрія

Біологічний процес

• L-proline biosynthetic process
• cellular response to oxidative stress
• proline biosynthetic process
• cellular amino acid biosynthetic process

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
29920
69051
Ensembl
ENSG00000143811
ENSMUSG00000026520
UniProt
Q96C36
Q922Q4
RefSeq (мРНК)
NM_013328
NM_001271681
NM_133705
RefSeq (білок)
NP_001258610
NP_037460
NP_598466
Локус (UCSC) Хр. 1: 225.92 – 225.92 Mb Хр. 1: 180.73 – 180.74 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PYCR2 (англ. Pyrroline-5-carboxylate reductase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 320 амінокислот, а молекулярна маса — 33 637[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSVGFIGAGQLAYALARGFTAAGILSAHKIIASSPEMNLPTVSALRKMGV
NLTRSNKETVKHSDVLFLAVKPHIIPFILDEIGADVQARHIVVSCAAGVT
ISSVEKKLMAFQPAPKVIRCMTNTPVVVQEGATVYATGTHALVEDGQLLE
QLMSSVGFCTEVEEDLIDAVTGLSGSGPAYAFMALDALADGGVKMGLPRR
LAIQLGAQALLGAAKMLLDSEQHPCQLKDNVCSPGGATIHALHFLESGGF
RSLLINAVEASCIRTRELQSMADQEKISPAALKKTLLDRVKLESPTVSTL
TPSSPGKLLTRSLALGGKKD

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез амінокислот, біосинтез проліну, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Yeh G.C., Harris S.C., Phang J.M. (1981). Pyrroline-5-carboxylate reductase in human erythrocytes. J. Clin. Invest. 67: 1042—1046. PMID 6894153 DOI:10.1172/JCI110115
  • Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
  • Merrill M.J., Yeh G.C., Phang J.M. (1989). Purified human erythrocyte pyrroline-5-carboxylate reductase. Preferential oxidation of NADPH. J. Biol. Chem. 264: 9352—9358. PMID 2722838

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PYCR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30262 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q96C36 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 1
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.