POT1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1XJV, 3KJO, 3KJP

Ідентифікатори

Символи

POT1, CMM10, HGLM9, protection of telomeres 1

Зовнішні ІД

OMIM: 606478 MGI: 2141503 HomoloGene: 32263 GeneCards: POT1

Пов'язані генетичні захворювання

хронічний лімфолейкоз, melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • telomeric DNA binding • single-stranded telomeric DNA binding • DEAD/H-box RNA helicase binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • G-rich strand telomeric DNA binding • telomerase inhibitor activity • G-rich single-stranded DNA binding • telomeric D-loop binding • telomeric G-quadruplex DNA binding • 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine DNA binding
Клітинна компонента	• nuclear telomere cap complex • нуклеоплазма • хромосома • теломера • клітинне ядро • shelterin complex
Біологічний процес	• negative regulation of telomerase activity • DNA duplex unwinding • positive regulation of helicase activity • positive regulation of telomerase activity • establishment of protein localization to telomere • telomere assembly • positive regulation of DNA strand elongation • telomere maintenance • telomere capping • regulation of DNA helicase activity • positive regulation of DNA helicase activity • telomeric D-loop disassembly • telomere maintenance via telomerase • regulation of telomere maintenance via telomerase • negative regulation of telomere maintenance via telomerase • positive regulation of telomere maintenance via telomerase
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


25913


101185

Ensembl


ENSG00000128513


ENSMUSG00000029676

UniProt


Q9NUX5


Q91WC1

RefSeq (мРНК)


NM_001042594 NM_015450


NM_133931

RefSeq (білок)


NP_001036059 NP_056265 NP_001036059.1


NP_598692

Локус (UCSC)

Хр. 7: 124.82 – 124.93 Mb

Хр. 6: 25.74 – 25.81 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

POT1 (англ. Protection of telomeres 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 634 амінокислот, а молекулярна маса — 71 442^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLVPATNYI	YTPLNQLKGG	TIVNVYGVVK	FFKPPYLSKG	TDYCSVVTIV
DQTNVKLTCL	LFSGNYEALP	IIYKNGDIVR	FHRLKIQVYK	KETQGITSSG
FASLTFEGTL	GAPIIPRTSS	KYFNFTTEDH	KMVEALRVWA	STHMSPSWTL
LKLCDVQPMQ	YFDLTCQLLG	KAEVDGASFL	LKVWDGTRTP	FPSWRVLIQD
LVLEGDLSHI	HRLQNLTIDI	LVYDNHVHVA	RSLKVGSFLR	IYSLHTKLQS
MNSENQTMLS	LEFHLHGGTS	YGRGIRVLPE	SNSDVDQLKK	DLESANLTAN
QHSDVICQSE	PDDSFPSSGS	VSLYEVERCQ	QLSATILTDH	QYLERTPLCA
ILKQKAPQQY	RIRAKLRSYK	PRRLFQSVKL	HCPKCHLLQE	VPHEGDLDII
FQDGATKTPD	VKLQNTSLYD	SKIWTTKNQK	GRKVAVHFVK	NNGILPLSNE
CLLLIEGGTL	SEICKLSNKF	NSVIPVRSGH	EDLELLDLSA	PFLIQGTIHH
YGCKQCSSLR	SIQNLNSLVD	KTSWIPSSVA	EALGIVPLQY	VFVMTFTLDD
GTGVLEAYLM	DSDKFFQIPA	SEVLMDDDLQ	KSVDMIMDMF	CPPGIKIDAY
PWLECFIKSY	NVTNGTDNQI	CYQIFDTTVA	EDVI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

Baumann P., Cech T.R. (2001). Pot1, the putative telomere end-binding protein in fission yeast and humans. Science. 292: 1171—1175. PMID 11349150 DOI:10.1126/science.1060036
Baumann P., Podell E., Cech T.R. (2002). Human Pot1 (protection of telomeres) protein: cytolocalization, gene structure, and alternative splicing. Mol. Cell. Biol. 22: 8079—8087. PMID 12391173 DOI:10.1128/MCB.22.22.8079-8087.2002
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Colgin L.M., Baran K., Baumann P., Cech T.R., Reddel R.R. (2003). Human POT1 facilitates telomere elongation by telomerase. Curr. Biol. 13: 942—946. PMID 12781132 DOI:10.1016/S0960-9822(03)00339-7
Loayza D., De Lange T. (2003). POT1 as a terminal transducer of TRF1 telomere length control. Nature. 423: 1013—1018. PMID 12768206 DOI:10.1038/nature01688
Loayza D., Parsons H., Donigian J., Hoke K., de Lange T. (2004). DNA binding features of human POT1: a nonamer 5'-TAGGGTTAG-3' minimal binding site, sequence specificity, and internal binding to multimeric sites. J. Biol. Chem. 279: 13241—13248. PMID 14715659 DOI:10.1074/jbc.M312309200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з POT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17284 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NUX5 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.