PKHD1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | PKHD1, ARPKD, FCYT, TIGM1, polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive), fibrocystin/polyductin, FPC, PKD4, PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606702 MGI: 2155808 HomoloGene: 16336 GeneCards: PKHD1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
рак простати[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • signaling receptor activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • ciliary basal body • центросома • cell projection • мембрана • клітинна мембрана • веретено поділу • хромосома • apical plasma membrane • anchored component of external side of plasma membrane • perinuclear region of cytoplasm • mitotic spindle • центромера • екзосома • цитоскелет • війка |
---|
Біологічний процес | • negative regulation of protein kinase B signaling • regulation of centrosome duplication • regulation of TOR signaling • розвиток нирки • cellular calcium ion homeostasis • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of cell population proliferation • regulation of ERK1 and ERK2 cascade • negative regulation of NF-kappaB transcription factor activity • homeostatic process • cilium assembly • cell-cell adhesion |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 51.62 – 52.09 Mb | Хр. 1: 20.13 – 20.69 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PKHD1 (англ. PKHD1, fibrocystin/polyductin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 074 амінокислот, а молекулярна маса — 446 702[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTAWLISLMS | | IEVLLLAVRH | | LSLHIEPEEG | | SLAGGTWITV | | IFDGLELGVL |
YPNNGSQLEI | | HLVNVNMVVP | | ALRSVPCDVF | | PVFLDLPVVT | | CRTRSVLSEA |
HEGLYFLEAY | | FGGQLVSSPN | | PGPRDSCTFK | | FSKAQTPIVH | | QVYPPSGVPG |
KLIHVYGWII | | TGRLETFDFD | | AEYIDSPVIL | | EAQGDKWVTP | | CSLINRQMGS |
CYPIQEDHGL | | GTLQCHVEGD | | YIGSQNVSFS | | VFNKGKSMVH | | KKAWLISAKQ |
DLFLYQTHSE | | ILSVFPETGS | | LGGRTNITIT | | GDFFDNSAQV | | TIAGIPCDIR |
HVSPRKIECT | | TRAPGKDVRL | | TTPQPGNRGL | | LFEVGDAVEG | | LELTEATPGY |
RWQIVPNASS | | PFGFWSQEGQ | | PFRARLSGFF | | VAPETNNYTF | | WIQADSQASL |
HFSWSEEPRT | | KVKVASISVG | | TADWFDSWEQ | | NRDEGTWQQK | | TPKLELLGGA |
MYYLEAEHHG | | IAPSRGMRIG | | VQIHNTWLNP | | DVVTTYLREK | | HQIRVRAQRL |
PEVQVLNVSG | | RGNFFLTWDN | | VSSQPIPANA | | TAHLIQTTIE | | ELLAVKCKLE |
PLWSNILLRL | | GFERGPEVSN | | SDGDLTSGTE | | PFCGRFSLRQ | | PRHLVLTPPA |
AQKGYRLDQY | | THLCLAYKGH | | MNKILKMIVS | | FTIGFQNMVK | | NTTCDWSLTR |
TSPESWQFDC | | TDLWETCVRC | | FGDLQPPPAN | | SPVLVHQINL | | LPLAQETGLF |
YVDEIIIADT | | NVTVSQADSG | | TARPGGNLVE | | SVSVVGSPPV | | YSVTSWLAGC |
GTELPLITAR | | SVPTEGTEEG | | SGLVLVTTQR | | RQRTSPPLGG | | HFRIQLPNTV |
ISDVPVQISA | | HHLHQLLQNN | | ADDFTSRYLN | | ASDFTVKEDL | | YTCYEHVWTL |
SWSTQIGDLP | | NFIRVSDENL | | TGVNPAAATR | | VVYDGGVFLG | | PIFGDMLATA |
NQHTQVVVRV | | NDVPAHCPGS | | CSFQYLQGST | | PCVHSVWYSI | | DGDINLMIYI |
TGTGFSGDSQ | | FLQVTVNKTS | | CKVIFSNQTN | | VVCQTDLLPV | | GMHRILMLVR |
PSGLAISATG | | EDLFLNVKPR | | LDMVEPSRAA | | DIGGLWATIR | | GSSLEGVSLI |
LFGSYSCAIN | | VATSNSSRIQ | | CKVPPRGKDG | | RIVNVTVIRG | | DYSAVLPRAF |
TYVSSLNPVI | | VTLSRNISNI | | AGGETLVIGV | | ARLMNYTDLD | | VEVHVQDALA |
PVHTQSAWGL | | EVALPPLPAG | | LHRISVSING | | VSIHSQGVDL | | HIQYLTEVFS |
IEPCCGSLLG | | GTILSISGIG | | FSRDPALVWV | | LVGNRSCDIV | | NLTEASIWCE |
TLPAPQIPDA | | GAPTVPAAVE | | VWAGNRFFAR | | GPSPSLVGKG | | FTFMYEAAAT |
PVVTAMQGEI | | TNSSLSLHVG | | GSNLSNSVIL | | LGNLNCDVET | | QSFQGNVSLS |
GCSIPLHSLE | | AGIYPLQVRQ | | KQMGFANMSV | | VLQQFAVMPR | | IMAIFPSQGS |
ACGGTILTVR | | GLLLNSRRRS | | VRVDLSGPFT | | CVILSLGDHT | | ILCQVSLEGD |
PLPGASFSLN | | VTVLVNGLTS | | ECQGNCTLFI | | REEASPVMDA | | LSTNTSGSLT |
TVLIRGQRLA | | TTADEPMVFV | | DDQLPCNVTF | | FNASHVVCQT | | RDLAPGPHYL |
SVFYTRNGYA | | CSGNVSRHFY | | IMPQVFHYFP | | KNFSLHGGSL | | LTIEGTGLRG |
QNTTSVYIDQ | | QTCLTVNIGA | | ELIRCIVPTG | | NGSVALEIEV | | DGLWYHIGVI |
GYNKAFTPEL | | ISISQSDDIL | | TFAVAQISGA | | ANIDIFIGMS | | PCVGVSGNHT |
VLQCVVPSLP | | AGEYHVRGYD | | CIRGWASSAL | | VFTSRVIITA | | VTENFGCLGG |
RLVHVFGAGF | | SPGNVSAAVC | | GAPCRVLANA | | TVSAFSCLVL | | PLDVSLAFLC |
GLKREEDSCE | | AARHTYVQCD | | LTVAMATEQL | | LESWPYLYIC | | EESSQCLFVP |
DHWAESMFPS | | FSGLFISPKL | | ERDEVLIYNS | | SCNITMETEA | | EMECETPNQP |
ITVKITEIRK | | RWGQNTQGNF | | SLQFCRRWSR | | THSWFPERLP | | QDGDNVTVEN |
GQLLLLDTNT | | SILNLLHIKG | | GKLIFMAPGP | | IELRAHAILV | | SDGGELRIGS |
EDKPFQGRAQ | | ITLYGSSYST | | PFFPYGVKFL | | AVRNGTLSLH | | GSLPEVIVTC |
LRATAHALDT | | VLALEDAVDW | | NPGDEVVIIS | | GTGVKGAKPM | | EEIVTVETVQ |
DTDLYLKSPL | | RYSHNFTENW | | VAGEHHILKA | | TVALLSRSIT | | IQGNLTNERE |
KLLVSCQEAN | | APEGNLQHCL | | YSMSEKMLGS | | RDMGARVIVQ | | SFPEEPSQVQ |
LKGVQFQVLG | | QAFHKHLSSL | | TLVGAMRESF | | IQGCTVRNSF | | SRGLSMCGTL |
GLKVDSNVFY | | NILGHALLVG | | TCTEMRYISW | | EAIHGRKDDW | | SGHGNIIRNN |
VIIQVSGAEG | | LSNPEMLTPS | | GIYICSPTNV | | IEGNRVCGAG | | YGYFFHLMTN |
QTSQAPLLSF | | TQNIAHSCTR | | YGLFVYPKFQ | | PPWDNVTGTT | | LFQSFTVWES |
AGGAQIFRSS | | NLRLKNFKVY | | SCRDFGIDVL | | ESDANTSVTD | | SLLLGHFAHK |
GSLCMSSGIK | | TPKRWELMVS | | NTTFVNFDLI | | NCVAIRTCSD | | CSQGQGGFTV |
KTSQLKFTNS | | SNLVAFPFPH | | AAILEDLDGS | | LSGKNRSHIL | | ASMETLSASC |
LVNSSFGRVV | | HGSACGGGVL | | FHRMSIGLAN | | TPEVSYDLTM | | TDSRNKTTTV |
NYVRDTLSNP | | RGWMALLLDQ | | ETYSLQSENL | | WINRSLQYSA | | TFDNFAPGNY |
LLLVHTDLPP | | YPDILLRCGS | | RVGLSFPFLP | | SPGQNQGCDW | | FFNSQLRQLT |
YLVSGEGQVQ | | VILRVKEGMP | | PTISASTSAP | | ESALKWSLPE | | TWQGVEEGWG |
GYNNTIPGPG | | DDVLILPNRT | | VLVDTDLPFF | | KGLYVMGTLD | | FPVDRSNVLS |
VACMVIAGGE | | LKVGTLENPL | | EKEQKLLILL | | RASEGVFCDR | | MNGIHIDPGT |
IGVYGKVHLY | | SAYPKNSWTH | | LGADIASGNE | | RIIVEDAVDW | | RPHDKIVLSS |
SSYEPHEAEV | | LTVKEVKGHH | | VRIYERLKHR | | HIGSVHVTED | | GRHIRLAAEV |
GLLTRNIQIQ | | PDVSCRGRLF | | VGSFRKSSRE | | EFSGVLQLLN | | VEIQNFGSPL |
YSSVEFSNVS | | AGSWIISSTL | | HQSCGGGIHA | | AASHGVLLND | | NIVFGTAGHG |
IDLEGQAYTV | | TNNLVVLMTQ | | PAWSTIWVAG | | IKVNQVKDIN | | LHGNVVAGSE |
RLGFHIRGHK | | CSSCELLWSD | | NVAHSSLHGL | | HLYKESGLDN | | CTRISGFLAF |
KNFDYGAMLH | | VENSVEIENI | | TLVDNTIGLL | | AVVYVFSAPQ | | NSVKKVQIVL |
RNSVIVATSS | | SFDCIQDKVK | | PHSANLTSTD | | RAPSNPRGGR | | IGILWPVFTS |
EPNQWPQEPW | | HKVRNDHSIS | | GIMKLQDVTF | | SSFVKSCYSD | | DLDVCILPNA |
ENSGIMHPIT | | AERTRMLKIK | | DKNKFYFPSL | | QPRKDLGKVV | | CPELDCASPR |
KYLFKDLDGR | | ALGLPPPVSV | | FPKTEAEWTA | | SFFNAGTFRE | | EQKCTYQFLM |
QGFICKQTDQ | | VVLILDSADA | | IWAIQKLYPV | | VSVTSGFVDV | | FSSVNANIPC |
STSGSVSTFY | | SILPIRQITK | | VCFMDQTPQV | | LRFFLLGNKS | | TSKLLLAVFY |
HELQSPHVFL | | GESFIPPTLV | | QSASLLLNES | | IGANYFNIMD | | NLLYVVLQGE |
EPIEIRSGVS | | IHLALTVMVS | | VLEKGWEIVI | | LERLTNFLQI | | GQNQIRFIHE |
MPGHEETLKA | | IADSRAKRKR | | NCPTVTCTSH | | YRRVGQRRPL | | MMEMNSHRAS |
PPMTVETISK | | VIVIEIGDSP | | TVRSTGMISS | | LSSNKLQNLA | | HRVITAQQTG |
VLENVLNMTI | | GALLVTQSKG | | VIGYGNTSSF | | KTGNLIYIRP | | YALSILVQPS |
DGEVGNELPV | | QPQLVFLDEQ | | NRRVESLGPP | | SEPWTISASL | | EGASDSVLKG |
CTQAETQDGY | | VSFYNLAVLI | | SGSNWHFIFT | | VTSPPGVNFT | | ARSKPFAVLP |
VTRKEKSTII | | LAASLSSVAS | | WLALSCLVCC | | WLKRSKSRKT | | KPEEIPESQT |
NNQNIHIHIS | | SKRRESQGPK | | KEDTVVGEDM | | RMKVMLGKVN | | QCPHQLMNGV |
SRRKVSRHIV | | REEEAAVPAP | | GTTGITSHGH | | ICAPGAPAQQ | | VYLQETGNWK |
EGQEQLLRYQ | | LAGQNQLLLL | | CPDFRQERQQ | | LPGQSRLSKQ | | SGSLGLSQEK |
KASCGATEAF | | CLHSVHPETI | | QEQL |
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, хромосомах, війках, центромерах.
Патологія
Мутації цього гена можуть викликати Autosomal recessive polycystic kidney disease[en]. Ген PKHD1 кодує фіброцистин, що міститься в епітеліальних клітинах як ниркових канальців, так і жовчних проток. Мутація в PKHD1 (може бути аутосомно-рецесивною або спонтанною мутацією), що призводить до дефіциту фіброцистину, викликає характерне полікістозне розширення обох нирок[6].
Література
- Wang S., Luo Y., Wilson P.D., Witman G.B., Zhou J. (2004). The autosomal recessive polycystic kidney disease protein is localized to primary cilia, with concentration in the basal body area. J. Am. Soc. Nephrol. 15: 592—602. PMID 14978161 DOI:10.1097/01.ASN.0000113793.12558.1D
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PKHD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9016 (англ.) . Архів оригіналу за 31 травня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P08F94 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ Hiratsuka et al. "Organoid-on-a-chip model of human ARPKD reveals mechanosensing pathomechanisms for drug discovery" / Hiratsuka et al.// Sci. Adv. — 2022. — Vol.8 — P.1-16
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |