PGM1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 5F9C, 5HSH, 5EPC | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | PGM1, CDG1T, GSD14, phosphoglucomutase 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 171900 MGI: 97565 HomoloGene: 1979 GeneCards: PGM1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
цукровий діабет 1-го типу[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • intramolecular transferase activity, phosphotransferases • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • isomerase activity • зв'язування з іоном металу • magnesium ion binding • phosphoglucomutase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма • екзосома • actin cytoskeleton • extracellular region • tertiary granule lumen • ficolin-1-rich granule lumen |
---|
Біологічний процес | • глюконеогенез • glycogen biosynthetic process • Глікогеноліз • гліколіз • organic substance metabolic process • galactose catabolic process • glucose metabolic process • neutrophil degranulation • carbohydrate metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_002633 NM_001172818 NM_001172819 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001166289 NP_001166290 NP_002624 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 63.59 – 63.66 Mb | Хр. 4: 99.93 – 99.99 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PGM1 (англ. Phosphoglucomutase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 562 амінокислот, а молекулярна маса — 61 449[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVKIVTVKTQ | | AYQDQKPGTS | | GLRKRVKVFQ | | SSANYAENFI | | QSIISTVEPA |
QRQEATLVVG | | GDGRFYMKEA | | IQLIARIAAA | | NGIGRLVIGQ | | NGILSTPAVS |
CIIRKIKAIG | | GIILTASHNP | | GGPNGDFGIK | | FNISNGGPAP | | EAITDKIFQI |
SKTIEEYAVC | | PDLKVDLGVL | | GKQQFDLENK | | FKPFTVEIVD | | SVEAYATMLR |
SIFDFSALKE | | LLSGPNRLKI | | RIDAMHGVVG | | PYVKKILCEE | | LGAPANSAVN |
CVPLEDFGGH | | HPDPNLTYAA | | DLVETMKSGE | | HDFGAAFDGD | | GDRNMILGKH |
GFFVNPSDSV | | AVIAANIFSI | | PYFQQTGVRG | | FARSMPTSGA | | LDRVASATKI |
ALYETPTGWK | | FFGNLMDASK | | LSLCGEESFG | | TGSDHIREKD | | GLWAVLAWLS |
ILATRKQSVE | | DILKDHWQKY | | GRNFFTRYDY | | EEVEAEGANK | | MMKDLEALMF |
DRSFVGKQFS | | ANDKVYTVEK | | ADNFEYSDPV | | DGSISRNQGL | | RLIFTDGSRI |
VFRLSGTGSA | | GATIRLYIDS | | YEKDVAKINQ | | DPQVMLAPLI | | SIALKVSQLQ |
ERTGRTAPTV | | IT |
Кодований геном білок за функцією належить до ізомераз. Задіяний у таких біологічних процесах як вуглеводний обмін, обмін глюкози. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Gururaj A., Barnes C.J., Vadlamudi R.K., Kumar R. (2004). Regulation of phosphoglucomutase 1 phosphorylation and activity by a signaling kinase. Oncogene. 23: 8118—8127. PMID 15378030 DOI:10.1038/sj.onc.1207969
- Stiers K.M., Kain B.N., Graham A.C., Beamer L.J. (2016). Induced structural disorder as a molecular mechanism for enzyme dysfunction in phosphoglucomutase 1 deficiency. J. Mol. Biol. 428: 1493—1505. PMID 26972339 DOI:10.1016/j.jmb.2016.02.032
- Takahashi N., Neels J.V. (1993). Intragenic recombination at the human phosphoglucomutase 1 locus: predictions fulfilled. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 10725—10729. PMID 7902567 DOI:10.1073/pnas.90.22.10725
- Lee Y., Stiers K.M., Kain B.N., Beamer L.J. (2014). Compromised catalysis and potential folding defects in in vitro studies of missense mutants associated with hereditary phosphoglucomutase 1 deficiency. J. Biol. Chem. 289: 32010—32019. PMID 25288802 DOI:10.1074/jbc.M114.597914
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PGM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8905 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P36871 (англ.) . Архів оригіналу за 30 листопада 2016. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |