PEX1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1WLF

Ідентифікатори

Символи

PEX1, PBD1A, PBD1B, ZWS, ZWS1, HMLR1, peroxisomal biogenesis factor 1

Зовнішні ІД

OMIM: 602136 MGI: 1918632 HomoloGene: 27006 GeneCards: PEX1

Пов'язані генетичні захворювання

Zellweger spectrum disorder, peroxisome biogenesis disorder 1B, Zellweger syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0032403 protein-containing complex binding • nucleotide binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • ATPase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • peroxisomal membrane • пероксисома • екзосома • мембрана
Біологічний процес	• protein targeting to peroxisome • protein transport • microtubule-based peroxisome localization • peroxisome organization • protein import into peroxisome matrix • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5189


71382

Ensembl


ENSG00000127980


ENSMUSG00000005907

UniProt


O43933


Q5BL07

RefSeq (мРНК)


NM_000466 NM_001282677 NM_001282678


NM_001293806 NM_027777 NM_177211

RefSeq (білок)


NP_000457 NP_001269606 NP_001269607


NP_001280735 NP_082053

Локус (UCSC)

Хр. 7: 92.49 – 92.53 Mb

Хр. 5: 3.65 – 3.69 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PEX1 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 283 амінокислот, а молекулярна маса — 142 867^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWGSDRLAGA	GGGGAAVTVA	FTNARDCFLH	LPRRLVAQLH	LLQNQAIEVV
WSHQPAFLSW	VEGRHFSDQG	ENVAEINRQV	GQKLGLSNGG	QVFLKPCSHV
VSCQQVEVEP	LSADDWEILE	LHAVSLEQHL	LDQIRIVFPK	AIFPVWVDQQ
TYIFIQIVAL	IPAASYGRLE	TDTKLLIQPK	TRRAKENTFS	KADAEYKKLH
SYGRDQKGMM	KELQTKQLQS	NTVGITESNE	NESEIPVDSS	SVASLWTMIG
SIFSFQSEKK	QETSWGLTEI	NAFKNMQSKV	VPLDNIFRVC	KSQPPSIYNA
SATSVFHKHC	AIHVFPWDQE	YFDVEPSFTV	TYGKLVKLLS	PKQQQSKTKQ
NVLSPEKEKQ	MSEPLDQKKI	RSDHNEEDEK	ACVLQVVWNG	LEELNNAIKY
TKNVEVLHLG	KVWIPDDLRK	RLNIEMHAVV	RITPVEVTPK	IPRSLKLQPR
ENLPKDISEE	DIKTVFYSWL	QQSTTTMLPL	VISEEEFIKL	ETKDGLKEFS
LSIVHSWEKE	KDKNIFLLSP	NLLQKTTIQV	LLDPMVKEEN	SEEIDFILPF
LKLSSLGGVN	SLGVSSLEHI	THSLLGRPLS	RQLMSLVAGL	RNGALLLTGG
KGSGKSTLAK	AICKEAFDKL	DAHVERVDCK	ALRGKRLENI	QKTLEVAFSE
AVWMQPSVVL	LDDLDLIAGL	PAVPEHEHSP	DAVQSQRLAH	ALNDMIKEFI
SMGSLVALIA	TSQSQQSLHP	LLVSAQGVHI	FQCVQHIQPP	NQEQRCEILC
NVIKNKLDCD	INKFTDLDLQ	HVAKETGGFV	ARDFTVLVDR	AIHSRLSRQS
ISTREKLVLT	TLDFQKALRG	FLPASLRSVN	LHKPRDLGWD	KIGGLHEVRQ
ILMDTIQLPA	KYPELFANLP	IRQRTGILLY	GPPGTGKTLL	AGVIARESRM
NFISVKGPEL	LSKYIGASEQ	AVRDIFIRAQ	AAKPCILFFD	EFESIAPRRG
HDNTGVTDRV	VNQLLTQLDG	VEGLQGVYVL	AATSRPDLID	PALLRPGRLD
KCVYCPPPDQ	VSRLEILNVL	SDSLPLADDV	DLQHVASVTD	SFTGADLKAL
LYNAQLEALH	GMLLSSGLQD	GSSSSDSDLS	LSSMVFLNHS	SGSDDSAGDG
ECGLDQSLVS	LEMSEILPDE	SKFNMYRLYF	GSSYESELGN	GTSSDLSSQC
LSAPSSMTQD	LPGVPGKDQL	FSQPPVLRTA	SQEGCQELTQ	EQRDQLRADI
SIIKGRYRSQ	SGEDESMNQP	GPIKTRLAIS	QSHLMTALGH	TRPSISEDDW
KNFAELYESF	QNPKRRKNQS	GTMFRPGQKV	TLA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, пероксисомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Matsumoto N., Tamura S., Fujiki Y. (2003). The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p-Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes. Nat. Cell Biol. 5: 454—460. PMID 12717447 DOI:10.1038/ncb982
Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders. Hum. Mutat. 30: E467—E480. PMID 19105186 DOI:10.1002/humu.20932
Maxwell M.A., Leane P.B., Paton B.C., Crane D.I. (2005). Novel PEX1 coding mutations and 5' UTR regulatory polymorphisms. Hum. Mutat. 26: 279—279. PMID 16088892 DOI:10.1002/humu.9356

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PEX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8850 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O43933 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.