PDSS2 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

PDSS2

Ідентифікатори

Символи

PDSS2, C6orf210, COQ10D3, DLP1, bA59I9.3, hDLP1, prenyl (decaprenyl) diphosphate synthase, subunit 2, decaprenyl diphosphate synthase subunit 2, COQ1B

Зовнішні ІД

OMIM: 610564 MGI: 1918615 HomoloGene: 56885 GeneCards: PDSS2

Пов'язані генетичні захворювання

Leigh syndrome with nephrotic syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • GO:0036422 trans-hexaprenyltranstransferase activity • protein heterodimerization activity
Клітинна компонента	• transferase complex • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • гіалоплазма
Біологічний процес	• ubiquinone biosynthetic process • protein heterotetramerization • regulation of body fluid levels • isoprenoid biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57107


71365

Ensembl


ENSG00000164494


ENSMUSG00000038240

UniProt


Q86YH6


Q33DR3

RefSeq (мРНК)


NM_020381


NM_001168289 NM_027772

RefSeq (білок)


NP_065114


NP_001161761 NP_082048

Локус (UCSC)

Хр. 6: 107.15 – 107.46 Mb

Хр. 10: 43.1 – 43.34 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PDSS2 (англ. Decaprenyl diphosphate synthase subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 399 амінокислот, а молекулярна маса — 44 129^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNFRQLLLHL	PRYLGASGSP	RRLWWSPSLD	TISSVGSWRG	RSSKSPAHWN
QVVSEAEKIV	GYPTSFMSLR	CLLSDELSNI	AMQVRKLVGT	QHPLLTTARG
LVHDSWNSLQ	LRGLVVLLIS	KAAGPSSVNT	SCQNYDMVSG	IYSCQRSLAE
ITELIHIALL	VHRGIVNLNE	LQSSDGPLKD	MQFGNKIAIL	SGDFLLANAC
NGLALLQNTK	VVELLASALM	DLVQGVYHEN	STSKESYITD	DIGISTWKEQ
TFLSHGALLA	KSCQAAMELA	KHDAEVQNMA	FQYGKHMAMS	HKINSDVQPF
IKEKTSDSMT	FNLNSAPVVL	HQEFLGRDLW	IKQIGEAQEK	GRLDYAKLRE
RIKAGKGVTS	AIDLCRYHGN	KALEALESFP	PSEARSALEN	IVFAVTRFS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.

Література

Saiki R., Nagata A., Kainou T., Matsuda H., Kawamukai M. (2005). Characterization of solanesyl and decaprenyl diphosphate synthases in mice and humans. FEBS J. 272: 5606—5622. PMID 16262699 DOI:10.1111/j.1742-4658.2005.04956.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PDSS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23041 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q86YH6 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.