OSTM1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | OSTM1, GIPN, GL, OPTB5, HSPC019, osteopetrosis associated transmembrane protein 1, osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607649 MGI: 2655574 HomoloGene: 32203 GeneCards: OSTM1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive osteopetrosis 5[1] |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 108.04 – 108.17 Mb | Хр. 10: 42.46 – 42.58 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
OSTM1 (англ. Osteopetrosis associated transmembrane protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 334 амінокислот, а молекулярна маса — 37 257[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEPGPTAAQR | | RCSLPPWLPL | | GLLLWSGLAL | | GALPFGSSPH | | RVFHDLLSEQ |
QLLEVEDLSL | | SLLQGGGLGP | | LSLPPDLPDL | | DPECRELLLD | | FANSSAELTG |
CLVRSARPVR | | LCQTCYPLFQ | | QVVSKMDNIS | | RAAGNTSESQ | | SCARSLLMAD |
RMQIVVILSE | | FFNTTWQEAN | | CANCLTNNSE | | ELSNSTVYFL | | NLFNHTLTCF |
EHNLQGNAHS | | LLQTKNYSEV | | CKNCREAYKT | | LSSLYSEMQK | | MNELENKAEP |
GTHLCIDVED | | AMNITRKLWS | | RTFNCSVPCS | | DTVPVIAVSV | | FILFLPVVFY |
LSSFLHSEQK | | KRKLILPKRL | | KSSTSFANIQ | | ENSN |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Leisle L., Ludwig C.F., Wagner F.A., Jentsch T.J., Stauber T. (2011). ClC-7 is a slowly voltage-gated 2Cl(-)/1H(+)-exchanger and requires Ostm1 for transport activity. EMBO J. 30: 2140—2152. PMID 21527911 DOI:10.1038/emboj.2011.137
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з OSTM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21652 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q86WC4 (англ.) . Архів оригіналу за 1 січня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |