OBSL1

OBSL1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2CPC, 2E6P, 2E6Q, 2LU7, 2LVC, 2WP3, 2WWK, 2WWM, 3KNB

Ідентифікатори
Символи OBSL1, obscurin like 1, obscurin like cytoskeletal adaptor 1
Зовнішні ІД OMIM: 610991 HomoloGene: 28013 GeneCards: OBSL1
Пов'язані генетичні захворювання
3-M syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• cytoskeletal anchor activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• structural constituent of muscle
• actin filament binding
• muscle alpha-actinin binding
• structural molecule activity conferring elasticity

Клітинна компонента

• Z discdkac
• 3M complex
• intercalated disc
• M band
• центросома
• центр організації мікротрубочок
• цитоскелет
• цитоплазма
• комплекс Ґольджі
• perinuclear region of cytoplasm
• muscle myosin complex
• гіалоплазма
• striated muscle thin filament
• саркомера

Біологічний процес

• protein localization to Golgi apparatus
• cardiac myofibril assembly
• microtubule cytoskeleton organization
• cytoskeleton organization
• regulation of mitotic nuclear division
• positive regulation of dendrite morphogenesis
• Golgi organization
• striated muscle contraction
• actin filament organization
• sarcomere organization
• striated muscle myosin thick filament assembly
• посттрансляційна модифікація
• м'язове скорочення
• skeletal muscle thin filament assembly
• skeletal muscle myosin thick filament assembly
• cardiac muscle tissue morphogenesis

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
23363
363259
Ensembl
ENSG00000124006
ENSRNOG00000015346
UniProt
O75147
D3ZZ80
RefSeq (мРНК)
NM_001173408
NM_001173431
NM_015311
NM_001377020
RefSeq (білок)
NP_001166879
NP_001166902
NP_056126
NP_001363949
Локус (UCSC) Хр. 2: 219.55 – 219.57 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

OBSL1 (англ. Obscurin like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 896 амінокислот, а молекулярна маса — 206 947[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MKASSGDQGSPPCFLRFPRPVRVVSGAEAELKCVVLGEPPPVVVWEKGGQ
QLAASERLSFPADGAEHGLLLTAALPTDAGVYVCRARNAAGEAYAAAAVT
VLEPPASDPELQPAERPLPSPGSGEGAPVFLTGPRSQWVLRGAEVVLTCR
AGGLPEPTLYWEKDGMALDEVWDSSHFALQPGRAEDGPGASLALRILAAR
LPDSGVYVCHARNAHGHAQAGALLQVHQPPESPPADPDEAPAPVVEPLKC
APKTFWVNEGKHAKFRCYVMGKPEPEIEWHWEGRPLLPDRRRLMYRDRDG
GFVLKVLYCQAKDRGLYVCAARNSAGQTLSAVQLHVKEPRLRFTRPLQDV
EGREHGIAVLECKVPNSRIPTAWFREDQRLLPCRKYEQIEEGTVRRLIIH
RLKADDDGIYLCEMRGRVRTVANVTVKGPILKRLPRKLDVLEGENAVLLV
ETLEAGVEGRWSRDGEELPVICQSSSGHMHALVLPGVTREDAGEVTFSLG
NSRTTTLLRVKCVKHSPPGPPILAEMFKGHKNTVLLTWKPPEPAPETPFI
YRLERQEVGSEDWIQCFSIEKAGAVEVPGDCVPSEGDYRFRICTVSGHGR
SPHVVFHGSAHLVPTARLVAGLEDVQVYDGEDAVFSLDLSTIIQGTWFLN
GEELKSNEPEGQVEPGALRYRIEQKGLQHRLILHAVKHQDSGALVGFSCP
GVQDSAALTIQESPVHILSPQDRVSLTFTTSERVVLTCELSRVDFPATWY
KDGQKVEESELLVVKMDGRKHRLILPEAKVQDSGEFECRTEGVSAFFGVT
VQDPPVHIVDPREHVFVHAITSECVMLACEVDREDAPVRWYKDGQEVEES
DFVVLENEGPHRRLVLPATQPSDGGEFQCVAGDECAYFTVTITDVSSWIV
YPSGKVYVAAVRLERVVLTCELCRPWAEVRWTKDGEEVVESPALLLQKED
TVRRLVLPAVQLEDSGEYLCEIDDESASFTVTVTEPPVRIIYPRDEVTLI
AVTLECVVLMCELSREDAPVRWYKDGLEVEESEALVLERDGPRCRLVLPA
AQPEDGGEFVCDAGDDSAFFTVTVTAPPERIVHPAARSLDLHFGAPGRVE
LRCEVAPAGSQVRWYKDGLEVEASDALQLGAEGPTRTLTLPHAQPEDAGE
YVCETRHEAITFNVILAEPPVQFLALETTPSPLCVAPGEPVVLSCELSRA
GAPVVWSHNGRPVQEGEGLELHAEGPRRVLCIQAAGPAHAGLYTCQSGAA
PGAPSLSFTVQVAEPPVRVVAPEAAQTRVRSTPGGDLELVVHLSGPGGPV
RWYKDGERLASQGRVQLEQAGARQVLRVQGARSGDAGEYLCDAPQDSRIF
LVSVEEPLLVKLVSELTPLTVHEGDDATFRCEVSPPDADVTWLRNGAVVT
PGPQVEMAQNGSSRILTLRGCQLGDAGTVTLRAGSTATSARLHVRETELL
FLRRLQDVRAEEGQDVCLEVETGRVGAAGAVRWVRGGQPLPHDSRLSMAQ
DGHIHRLFIHGVILADQGTYGCESHHDRTLARLSVRPRQLRVLRPLEDVT
ISEGGSATFQLELSQEGVTGEWARGGVQLYPGPKCHIHSDGHRHRLVLNG
LGLADSGCVSFTADSLRCAARLIVREVPVTIVRGPHDLEVTEGDTATFEC
ELSQALADVTWEKDGNALTPSPRLRLQALGTRRLLQLRRCGPSDAGTYSC
AVGTARAGPVRLTVRERTVAVLSELRSVSAREGDGATFECTVSEVETTGR
WELGGRPLRPGARVRIRQEGKKHILVLSELRAEDAGEVRFQAGPAQSLAL
LEVEALPLQMCRHPPREKTVLVGRRAVLEVTVSRSGGHVCWLREGAELCP
GDKYEMRSHGPTHSLVIHDVRPEDQGTYCCQAGQDSTHTRLLVEGN

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, апараті гольджі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Sauer F., Vahokoski J., Song Y.H., Wilmanns M. (2010). Molecular basis of the head-to-tail assembly of giant muscle proteins obscurin-like 1 and titin. EMBO Rep. 11: 534—540. PMID 20489725 DOI:10.1038/embor.2010.65

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з OBSL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29092 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, O75147 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 2
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.