NT5C1A

Ідентифікатори

Символи

NT5C1A, CN-I, CN-IA, CN1, CN1A, CNI, 5'-nucleotidase, cytosolic IA

Зовнішні ІД

OMIM: 610525 MGI: 2155700 HomoloGene: 57173 GeneCards: NT5C1A

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • hydrolase activity • magnesium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 5'-nucleotidase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• nucleoside metabolic process • adenosine metabolic process • purine nucleotide catabolic process • nucleotide metabolic process • pyrimidine nucleoside catabolic process • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання • purine nucleoside monophosphate catabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


84618


230718

Ensembl


ENSG00000116981


ENSMUSG00000054958

UniProt


Q9BXI3


A3KFX0

RefSeq (мРНК)


NM_032526


NM_001085502

RefSeq (білок)


NP_115915


NP_001078971

Локус (UCSC)

Хр. 1: 39.65 – 39.67 Mb

Хр. 4: 123.1 – 123.11 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NT5C1A (англ. 5'-nucleotidase, cytosolic IA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 368 амінокислот, а молекулярна маса — 41 021^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPGQPREPQ	EPREPGPGAE	TAAAPVWEEA	KIFYDNLAPK	KKPKSPKPQN
AVTIAVSSRA	LFRMDEEQQI	YTEQGVEEYV	RYQLEHENEP	FSPGPAFPFV
KALEAVNRRL	RELYPDSEDV	FDIVLMTNNH	AQVGVRLINS	INHYDLFIER
FCMTGGNSPI	CYLKAYHTNL	YLSADAEKVR	EAIDEGIAAA	TIFSPSRDVV
VSQSQLRVAF	DGDAVLFSDE	SERIVKAHGL	DRFFEHEKAH	ENKPLAQGPL
KGFLEALGRL	QKKFYSKGLR	LECPIRTYLV	TARSAASSGA	RALKTLRSWG
LETDEALFLA	GAPKGPLLEK	IRPHIFFDDQ	MFHVAGAQEM	GTVAAHVPYG
VAQTPRRTAP	AKQAPSAQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як метаболізм нуклеотидів. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Hunsucker S.A., Spychala J., Mitchell B.S. (2001). Human cytosolic 5'-nucleotidase I: characterization and role in nucleoside analog resistance. J. Biol. Chem. 276: 10498—10504. PMID 11133996 DOI:10.1074/jbc.M011218200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NT5C1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17819 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9BXI3 (англ.) . Архів оригіналу за 30 травня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.