NPC1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3GKH, 3GKI, 3GKJ, 5F1B, 5F18, 5HNS, 3JD8, 5I31, 5JNX

Ідентифікатори

Символи

NPC1, NPC, NPC intracellular cholesterol transporter 1, SLC65A1, POGZ

Зовнішні ІД

OMIM: 607623 MGI: 1097712 HomoloGene: 228 GeneCards: NPC1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, Niemann-Pick disease, type C1, Niemann–Pick disease, type C^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• virus receptor activity • lipid transporter activity • sterol transporter activity • cholesterol binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transmembrane signaling receptor activity • signaling receptor activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • везикула • ендосома • комплекс Ґольджі • nuclear envelope • мембрана • late endosome membrane • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • extracellular region • ендоплазматичний ретикулум • perinuclear region of cytoplasm • membrane raft • лізосома • екзосома • lysosomal membrane • integral component of lysosomal membrane
Біологічний процес	• cellular response to steroid hormone stimulus • steroid metabolic process • response to cadmium ion • ендоцитоз • negative regulation of macroautophagy • lipid metabolism • bile acid metabolic process • cholesterol transport • establishment of protein localization to membrane • cellular response to low-density lipoprotein particle stimulus • cholesterol metabolic process • negative regulation of cell death • автофагія • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • membrane raft organization • cholesterol efflux • lysosomal transport • viral entry into host cell • cholesterol homeostasis • GO:0022415 viral process • adult walking behavior • GO:0072468 сигнальна трансдукція • low-density lipoprotein particle clearance • intracellular cholesterol transport • lipid transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4864


18145

Ensembl


ENSG00000141458


ENSMUSG00000024413

UniProt


O15118


O35604

RefSeq (мРНК)


NM_000271


NM_008720

RefSeq (білок)


NP_000262


NP_032746

Локус (UCSC)

Хр. 18: 23.51 – 23.59 Mb

Хр. 18: 12.32 – 12.37 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NPC1 (англ. NPC intracellular cholesterol transporter 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 278 амінокислот, а молекулярна маса — 142 167^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTARGLALGL	LLLLLCPAQV	FSQSCVWYGE	CGIAYGDKRY	NCEYSGPPKP
LPKDGYDLVQ	ELCPGFFFGN	VSLCCDVRQL	QTLKDNLQLP	LQFLSRCPSC
FYNLLNLFCE	LTCSPRQSQF	LNVTATEDYV	DPVTNQTKTN	VKELQYYVGQ
SFANAMYNAC	RDVEAPSSND	KALGLLCGKD	ADACNATNWI	EYMFNKDNGQ
APFTITPVFS	DFPVHGMEPM	NNATKGCDES	VDEVTAPCSC	QDCSIVCGPK
PQPPPPPAPW	TILGLDAMYV	IMWITYMAFL	LVFFGAFFAV	WCYRKRYFVS
EYTPIDSNIA	FSVNASDKGE	ASCCDPVSAA	FEGCLRRLFT	RWGSFCVRNP
GCVIFFSLVF	ITACSSGLVF	VRVTTNPVDL	WSAPSSQARL	EKEYFDQHFG
PFFRTEQLII	RAPLTDKHIY	QPYPSGADVP	FGPPLDIQIL	HQVLDLQIAI
ENITASYDNE	TVTLQDICLA	PLSPYNTNCT	ILSVLNYFQN	SHSVLDHKKG
DDFFVYADYH	THFLYCVRAP	ASLNDTSLLH	DPCLGTFGGP	VFPWLVLGGY
DDQNYNNATA	LVITFPVNNY	YNDTEKLQRA	QAWEKEFINF	VKNYKNPNLT
ISFTAERSIE	DELNRESDSD	VFTVVISYAI	MFLYISLALG	HMKSCRRLLV
DSKVSLGIAG	ILIVLSSVAC	SLGVFSYIGL	PLTLIVIEVI	PFLVLAVGVD
NIFILVQAYQ	RDERLQGETL	DQQLGRVLGE	VAPSMFLSSF	SETVAFFLGA
LSVMPAVHTF	SLFAGLAVFI	DFLLQITCFV	SLLGLDIKRQ	EKNRLDIFCC
VRGAEDGTSV	QASESCLFRF	FKNSYSPLLL	KDWMRPIVIA	IFVGVLSFSI
AVLNKVDIGL	DQSLSMPDDS	YMVDYFKSIS	QYLHAGPPVY	FVLEEGHDYT
SSKGQNMVCG	GMGCNNDSLV	QQIFNAAQLD	NYTRIGFAPS	SWIDDYFDWV
KPQSSCCRVD	NITDQFCNAS	VVDPACVRCR	PLTPEGKQRP	QGGDFMRFLP
MFLSDNPNPK	CGKGGHAAYS	SAVNILLGHG	TRVGATYFMT	YHTVLQTSAD
FIDALKKARL	IASNVTETMG	INGSAYRVFP	YSVFYVFYEQ	YLTIIDDTIF
NLGVSLGAIF	LVTMVLLGCE	LWSAVIMCAT	IAMVLVNMFG	VMWLWGISLN
AVSLVNLVMS	CGISVEFCSH	ITRAFTVSMK	GSRVERAEEA	LAHMGSSVFS
GITLTKFGGI	VVLAFAKSQI	FQIFYFRMYL	AMVLLGATHG	LIFLPVLLSY
IGPSVNKAKS	CATEERYKGT	ERERLLNF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів клітини-хазяїна для входу вірусу, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Davies J.P., Ioannou Y.A. (2000). Topological analysis of Niemann-Pick C1 protein reveals that the membrane orientation of the putative sterol-sensing domain is identical to those of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase and sterol regulatory element binding protein cleavage-activating protein. J. Biol. Chem. 275: 24367—24374. PMID 10821832 DOI:10.1074/jbc.M002184200
Subramanian K., Balch W.E. (2008). NPC1/NPC2 function as a tag team duo to mobilize cholesterol. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105: 15223—15224. PMID 18832164 DOI:10.1073/pnas.0808256105
Vance J.E. (2010). Transfer of cholesterol by the NPC team. Cell Metab. 12: 105—106. PMID 20674853 DOI:10.1016/j.cmet.2010.07.004
Vance J.E., Peake K.B. (2011). Function of the Niemann-Pick type C proteins and their bypass by cyclodextrin. Curr. Opin. Lipidol. 22: 204—209. PMID 21412152 DOI:10.1097/MOL.0b013e3283453e69

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NPC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7897 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O15118 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.