NFASC |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 3P3Y, 3P40 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | NFASC, NF, NRCAML, neurofascin, NEDCPMD |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 609145 MGI: 104753 HomoloGene: 24945 GeneCards: NFASC |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
бічний аміотрофічний склероз[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protein domain specific binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein binding involved in heterotypic cell-cell adhesion |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мембрана • focal adhesion • myelin sheath • клітинна мембрана • Schwann cell microvillus • внутрішньоклітинний • аксон • paranodal junction • axon initial segment • paranode region of axon • екзосома • node of Ranvier • ficolin-1-rich granule membrane • дендрит (нейробіологія) • integral component of plasma membrane |
---|
Біологічний процес | • clustering of voltage-gated sodium channels • peripheral nervous system development • transmission of nerve impulse • heterotypic cell-cell adhesion • synapse organization • protein localization to paranode region of axon • адгезія клітин • paranodal junction assembly • myelination • protein localization to juxtaparanode region of axon • axon guidance • neutrophil degranulation • protein localization to plasma membrane |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001005387 NM_001005388 NM_001005389 NM_001160331 NM_001160332
| NM_001160333 NM_015090 NM_001365986 NM_001378330 NM_001378331 NM_001378329 |
| | NM_001160316 NM_001160317 NM_001160318 NM_182716 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001005388 NP_001005389 NP_001153803 NP_001153804 NP_001153805
| NP_055905 NP_001352915 NP_001365259 NP_001365260 NP_001365258 |
| | NP_001153788 NP_001153789 NP_001153790 NP_874385 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 204.83 – 205.02 Mb | Хр. 1: 132.49 – 132.67 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
NFASC (англ. Neurofascin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 347 амінокислот, а молекулярна маса — 150 027[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MARQPPPPWV | | HAAFLLCLLS | | LGGAIEIPMD | | PSIQNELTQP | | PTITKQSAKD |
HIVDPRDNIL | | IECEAKGNPA | | PSFHWTRNSR | | FFNIAKDPRV | | SMRRRSGTLV |
IDFRSGGRPE | | EYEGEYQCFA | | RNKFGTALSN | | RIRLQVSKSP | | LWPKENLDPV |
VVQEGAPLTL | | QCNPPPGLPS | | PVIFWMSSSM | | EPITQDKRVS | | QGHNGDLYFS |
NVMLQDMQTD | | YSCNARFHFT | | HTIQQKNPFT | | LKVLTTRGVA | | ERTPSFMYPQ |
GTASSQMVLR | | GMDLLLECIA | | SGVPTPDIAW | | YKKGGDLPSD | | KAKFENFNKA |
LRITNVSEED | | SGEYFCLASN | | KMGSIRHTIS | | VRVKAAPYWL | | DEPKNLILAP |
GEDGRLVCRA | | NGNPKPTVQW | | MVNGEPLQSA | | PPNPNREVAG | | DTIIFRDTQI |
SSRAVYQCNT | | SNEHGYLLAN | | AFVSVLDVPP | | RMLSPRNQLI | | RVILYNRTRL |
DCPFFGSPIP | | TLRWFKNGQG | | SNLDGGNYHV | | YENGSLEIKM | | IRKEDQGIYT |
CVATNILGKA | | ENQVRLEVKD | | PTRIYRMPED | | QVARRGTTVQ | | LECRVKHDPS |
LKLTVSWLKD | | DEPLYIGNRM | | KKEDDSLTIF | | GVAERDQGSY | | TCVASTELDQ |
DLAKAYLTVL | | ADQATPTNRL | | AALPKGRPDR | | PRDLELTDLA | | ERSVRLTWIP |
GDANNSPITD | | YVVQFEEDQF | | QPGVWHDHSK | | YPGSVNSAVL | | RLSPYVNYQF |
RVIAINEVGS | | SHPSLPSERY | | RTSGAPPESN | | PGDVKGEGTR | | KNNMEITWTP |
MNATSAFGPN | | LRYIVKWRRR | | ETREAWNNVT | | VWGSRYVVGQ | | TPVYVPYEIR |
VQAENDFGKG | | PEPESVIGYS | | GEDYPRAAPT | | EVKVRVMNST | | AISLQWNRVY |
SDTVQGQLRE | | YRAYYWRESS | | LLKNLWVSQK | | RQQASFPGDR | | LRGVVSRLFP |
YSNYKLEMVV | | VNGRGDGPRS | | ETKEFTTPEG | | VPSAPRRFRV | | RQPNLETINL |
EWDHPEHPNG | | IMIGYTLKYV | | AFNGTKVGKQ | | IVENFSPNQT | | KFTVQRTDPV |
SRYRFTLSAR | | TQVGSGEAVT | | EESPAPPNEA | | TPTAAPPTLP | | PTTVGATGAV |
SSTDATAIAA | | TTEATTVPII | | PTVAPTTIAT | | TTTVATTTTT | | TAAATTTTES |
PPTTTSGTKI | | HESAPDEQSI | | WNVTVLPNSK | | WANITWKHNF | | GPGTDFVVEY |
IDSNHTKKTV | | PVKAQAQPIQ | | LTDLYPGMTY | | TLRVYSRDNE | | GISSTVITFM |
TSTAYTNNQA | | DIATQGWFIG | | LMCAIALLVL | | ILLIVCFIKR | | SRGGKYPVRE |
KKDVPLGPED | | PKEEDGSFDY | | SDEDNKPLQG | | SQTSLDGTIK | | QQESDDSLVD |
YGEGGEGQFN | | EDGSFIGQYT | | VKKDKEETEG | | NESSEATSPV | | NAIYSLA |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Homma K., Kikuno R.F., Nagase T., Ohara O., Nishikawa K. (2004). Alternative splice variants encoding unstable protein domains exist in the human brain. J. Mol. Biol. 343: 1207—1220. PMID 15491607 DOI:10.1016/j.jmb.2004.09.028
- Liu H., Focia P.J., He X. (2011). Homophilic adhesion mechanism of neurofascin, a member of the L1 family of neural cell adhesion molecules. J. Biol. Chem. 286: 797—805. PMID 21047790 DOI:10.1074/jbc.M110.180281
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NFASC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29866 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O94856 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |