NAV1

NAV1
Ідентифікатори
Символи NAV1, POMFIL3, STEERIN1, UNC53H1, neuron navigator 1
Зовнішні ІД OMIM: 611628 MGI: 2183683 HomoloGene: 10719 GeneCards: NAV1
Пов'язані генетичні захворювання
целіакія, ожиріння[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• GO:0001948, GO:0016582 protein binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• microtubule cytoskeleton
• мікротрубочка
• цитоскелет
• axon initial segment

Біологічний процес

• multicellular organism development
• диференціація клітин
• neuron migration
• microtubule bundle formation
• нейробіологія розвитку
• Нейрогенез

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
89796
215690
Ensembl
ENSG00000134369
ENSMUSG00000009418
UniProt
Q8NEY1
Q8CH77
RefSeq (мРНК)
NM_001167738
NM_020443
NM_173437
RefSeq (білок)
NP_001161210
NP_065176
NP_775613
Локус (UCSC) Хр. 1: 201.62 – 201.83 Mb Хр. 1: 135.36 – 135.62 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NAV1 (англ. Neuron navigator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 877 амінокислот, а молекулярна маса — 202 472[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLGSSVKSVQPEVELSSGGGDEGADEPRGAGRKAAAADGRGMLPKRAKAP
GGGGGMAKASAAELKVFKSGSVDSRVPGGPPASNLRKQKSLTNLSFLTDS
EKKLQLYEPEWSDDMAKAPKGLGKVGSKGREAPLMSKTLSKSEHSLFQAK
GSPAGGAKTPLAPLAPNLGKPSRIPRGPYAEVKPLSKAPEAAVSEDGKSD
DELLSSKAKAQKSSGPVPSAKGQEERAFLKVDPELVVTVLGDLEQLLFSQ
MLDPESQRKRTVQNVLDLRQNLEETMSSLRGSQVTHSSLEMTCYDSDDAN
PRSVSSLSNRSSPLSWRYGQSSPRLQAGDAPSVGGSCRSEGTPAWYMHGE
RAHYSHTMPMRSPSKLSHISRLELVESLDSDEVDLKSGYMSDSDLMGKTM
TEDDDITTGWDESSSISSGLSDASDNLSSEEFNASSSLNSLPSTPTASRR
NSTIVLRTDSEKRSLAESGLSWFSESEEKAPKKLEYDSGSLKMEPGTSKW
RRERPESCDDSSKGGELKKPISLGHPGSLKKGKTPPVAVTSPITHTAQSA
LKVAGKPEGKATDKGKLAVKNTGLQRSSSDAGRDRLSDAKKPPSGIARPS
TSGSFGYKKPPPATGTATVMQTGGSATLSKIQKSSGIPVKPVNGRKTSLD
VSNSAEPGFLAPGARSNIQYRSLPRPAKSSSMSVTGGRGGPRPVSSSIDP
SLLSTKQGGLTPSRLKEPTKVASGRTTPAPVNQTDREKEKAKAKAVALDS
DNISLKSIGSPESTPKNQASHPTATKLAELPPTPLRATAKSFVKPPSLAN
LDKVNSNSLDLPSSSDTTHASKVPDLHATSSASGGPLPSCFTPSPAPILN
INSASFSQGLELMSGFSVPKETRMYPKLSGLHRSMESLQMPMSLPSAFPS
STPVPTPPAPPAAPTEEETEELTWSGSPRAGQLDSNQRDRNTLPKKGLRY
QLQSQEETKERRHSHTIGGLPESDDQSELPSPPALPMSLSAKGQLTNIVS
PTAATTPRITRSNSIPTHEAAFELYSGSQMGSTLSLAERPKGMIRSGSFR
DPTDDVHGSVLSLASSASSTYSSAEERMQSEQIRKLRRELESSQEKVATL
TSQLSANANLVAAFEQSLVNMTSRLRHLAETAEEKDTELLDLRETIDFLK
KKNSEAQAVIQGALNASETTPKELRIKRQNSSDSISSLNSITSHSSIGSS
KDADAKKKKKKSWVYELRSSFNKAFSIKKGPKSASSYSDIEEIATPDSSA
PSSPKLQHGSTETASPSIKSSTSSSVGTDVTEGPAHPAPHTRLFHANEEE
EPEKKEVSELRSELWEKEMKLTDIRLEALNSAHQLDQLRETMHNMQLEVD
LLKAENDRLKVAPGPSSGSTPGQVPGSSALSSPRRSLGLALTHSFGPSLA
DTDLSPMDGISTCGPKEEVTLRVVVRMPPQHIIKGDLKQQEFFLGCSKVS
GKVDWKMLDEAVFQVFKDYISKMDPASTLGLSTESIHGYSISHVKRVLDA
EPPEMPPCRRGVNNISVSLKGLKEKCVDSLVFETLIPKPMMQHYISLLLK
HRRLVLSGPSGTGKTYLTNRLAEYLVERSGREVTEGIVSTFNMHQQSCKD
LQLYLSNLANQIDRETGIGDVPLVILLDDLSEAGSISELVNGALTCKYHK
CPYIIGTTNQPVKMTPNHGLHLSFRMLTFSNNVEPANGFLVRYLRRKLVE
SDSDINANKEELLRVLDWVPKLWYHLHTFLEKHSTSDFLIGPCFFLSCPI
GIEDFRTWFIDLWNNSIIPYLQEGAKDGIKVHGQKAAWEDPVEWVRDTLP
WPSAQQDQSKLYHLPPPTVGPHSIASPPEDRTVKDSTPSSLDSDPLMAML
LKLQEAANYIESPDRETILDPNLQATL

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як диференціація, нейрогенез, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

  • Maes T., Barcelo A., Buesa C. (2002). Neuron navigator: a human gene family with homology to unc-53, a cell guidance gene from Caenorhabditis elegans. Genomics. 80: 21—30. PMID 12079279 DOI:10.1006/geno.2002.6799
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NAV1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15989 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q8NEY1 (англ.) . Архів оригіналу за 22 лютого 2018. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 1
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.