MYBPC1

Наявні структури

Пошук для людей: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1X44, 2DAV, 2YUV, 2YUW, 2YUX, 2YUZ, 2YXM

Ідентифікатори

Символи

MYBPC1, LCCS4, MYBPCC, MYBPCS, myosin binding protein C, slow type, ssMyBP-C, MYOTREM, myosin binding protein C1

Зовнішні ІД

OMIM: 160794 MGI: 1336213 HomoloGene: 1846 GeneCards: MYBPC1

Пов'язані генетичні захворювання

lethal congenital contracture syndrome 4^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• actin binding • structural constituent of muscle • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • titin binding • actin filament binding • muscle alpha-actinin binding • structural molecule activity conferring elasticity
Клітинна компонента	• myosin filament • гіалоплазма • міофібрила • muscle myosin complex • Z discdkac • M band • striated muscle thin filament • саркомера
Біологічний процес	• адгезія клітин • м'язове скорочення • muscle filament sliding • striated muscle contraction • actin filament organization • sarcomere organization • striated muscle myosin thick filament assembly • skeletal muscle thin filament assembly • skeletal muscle myosin thick filament assembly • cardiac myofibril assembly • cardiac muscle tissue morphogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4604


109272

Ensembl


ENSG00000196091


ENSMUSG00000020061

UniProt


Q00872


н/д

RefSeq (мРНК)

NM_001254718 NM_001254719 NM_001254720 NM_001254721 NM_001254722
NM_001254723 NM_002465 NM_206819 NM_206820 NM_206821 NM_001404675 NM_001404676 NM_001404677 NM_001404678 NM_001404679 NM_001404680 NM_001404681


NM_001252372 NM_175418

RefSeq (білок)

NP_001241647 NP_001241648 NP_001241649 NP_001241650 NP_001241651
NP_001241652 NP_002456 NP_996555 NP_996556 NP_996557


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 12: 101.57 – 101.69 Mb

Хр. 10: 88.35 – 88.44 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MYBPC1 (англ. Myosin binding protein C, slow type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 141 амінокислот, а молекулярна маса — 128 294^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPEPTKKEEN	EVPAPAPPPE	EPSKEKEAGT	TPAKDWTLVE	TPPGEEQAKQ
NANSQLSILF	IEKPQGGTVK	VGEDITFIAK	VKAEDLLRKP	TIKWFKGKWM
DLASKAGKHL	QLKETFERHS	RVYTFEMQII	KAKDNFAGNY	RCEVTYKDKF
DSCSFDLEVH	ESTGTTPNID	IRSAFKRSGE	GQEDAGELDF	SGLLKRREVK
QQEEEPQVDV	WELLKNAKPS	EYEKIAFQYG	ITDLRGMLKR	LKRMRREEKK
SAAFAKILDP	AYQVDKGGRV	RFVVELADPK	LEVKWYKNGQ	EIRPSTKYIF
EHKGCQRILF	INNCQMTDDS	EYYVTAGDEK	CSTELFVREP	PIMVTKQLED
TTAYCGERVE	LECEVSEDDA	NVKWFKNGEE	IIPGPKSRYR	IRVEGKKHIL
IIEGATKADA	AEYSVMTTGG	QSSAKLSVDL	KPLKILTPLT	DQTVNLGKEI
CLKCEISENI	PGKWTKNGLP	VQESDRLKVV	HKGRIHKLVI	ANALTEDEGD
YVFAPDAYNV	TLPAKVHVID	PPKIILDGLD	ADNTVTVIAG	NKLRLEIPIS
GEPPPKAMWS	RGDKAIMEGS	GRIRTESYPD	SSTLVIDIAE	RDDSGVYHIN
LKNEAGEAHA	SIKVKVVDFP	DPPVAPTVTE	VGDDWCIMNW	EPPAYDGGSP
ILGYFIERKK	KQSSRWMRLN	FDLCKETTFE	PKKMIEGVAY	EVRIFAVNAI
GISKPSMPSR	PFVPLAVTSP	PTLLTVDSVT	DTTVTMRWRP	PDHIGAAGLD
GYVLEYCFEG	STSAKQSDEN	GEAAYDLPAE	DWIVANKDLI	DKTKFTITGL
PTDAKIFVRV	KAVNAAGASE	PKYYSQPILV	KEIIEPPKIR	IPRHLKQTYI
RRVGEAVNLV	IPFQGKPRPE	LTWKKDGAEI	DKNQINIRNS	ETDTIIFIRK
AERSHSGKYD	LQVKVDKFVE	TASIDIQIID	RPGPPQIVKI	EDVWGENVAL
TWTPPKDDGN	AAITGYTIQK	ADKKSMEWFT	VIEHYHRTSA	TITELVIGNE
YYFRVFSENM	CGLSEDATMT	KESAVIARDG	KIYKNPVYED	FDFSEAPMFT
QPLVNTYAIA	GYNATLNCSV	RGNPKPKITW	MKNKVAIVDD	PRYRMFSNQG
VCTLEIRKPS	PYDGGTYCCK	AVNDLGTVEI	ECKLEVKVIA	Q

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину.

Література

Weber F.E., Vaughan K.T., Reinach F.C., Fischman D.A. (1993). Complete sequence of human fast-type and slow-type muscle myosin-binding-protein C (MyBP-C). Differential expression, conserved domain structure and chromosome assignment. Eur. J. Biochem. 216: 661—669. PMID 8375400 DOI:10.1111/j.1432-1033.1993.tb18186.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bosch-Comas A., Lindsten K., Gonzalez-Duarte R., Masucci M.G., Marfany G. (2006). The ubiquitin-specific protease USP25 interacts with three sarcomeric proteins. Cell. Mol. Life Sci. 63: 723—734. PMID 16501887 DOI:10.1007/s00018-005-5533-1
Fuerst D.O., Vinkemeier U., Weber K. (1992). Mammalian skeletal muscle C-protein: purification from bovine muscle, binding to titin and the characterization of a full-length human cDNA. J. Cell Sci. 102: 769—778. PMID 1429890

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYBPC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7549 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q00872 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.