MTMR12 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

MTMR12

Ідентифікатори

Символи

MTMR12, 3-PAP, PIP3AP, myotubularin related protein 12

Зовнішні ІД

OMIM: 606501 MGI: 2443034 HomoloGene: 10403 GeneCards: MTMR12

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatase regulator activity
Клітинна компонента	• гіалоплазма • цитоплазма • sarcoplasmic reticulum • саркомера
Біологічний процес	• toxin transport • GO:0048552 regulation of catalytic activity • phosphatidylinositol biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54545


268783

Ensembl


ENSG00000150712


ENSMUSG00000039458

UniProt


Q9C0I1


Q80TA6

RefSeq (мРНК)


NM_001040446 NM_001294343 NM_001294344 NM_019061


NM_172958 NM_001356498

RefSeq (білок)


NP_001035536 NP_001281272 NP_001281273


NP_766546 NP_001343427

Локус (UCSC)

Хр. 5: 32.23 – 32.31 Mb

Хр. 15: 12.21 – 12.27 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MTMR12 (англ. Myotubularin related protein 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 747 амінокислот, а молекулярна маса — 86 148^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLGKGVVGGG	GGTKAPKPSF	VSYVRPEEIH	TNEKEVTEKE	VTLHLLPGEQ
LLCEASTVLK	YVQEDSCQHG	VYGRLVCTDF	KIAFLGDDES	ALDNDETQFK
NKVIGENDIT	LHCVDQIYGV	FDEKKKTLFG	QLKKYPEKLI	IHCKDLRVFQ
FCLRYTKEEE	VKRIVSGIIH	HTQAPKLLKR	LFLFSYATAA	QNNTVTDPKN
HTVMFDTLKD	WCWELERTKG	NMKYKAVSVN	EGYKVCERLP	AYFVVPTPLP
EENVQRFQGH	GIPIWCWSCH	NGSALLKMSA	LPKEQDDGIL	QIQKSFLDGI
YKTIHRPPYE	IVKTEDLSSN	FLSLQEIQTA	YSKFKQLFLI	DNSTEFWDTD
IKWFSLLESS	SWLDIIRRCL	KKAIEITECM	EAQNMNVLLL	EENASDLCCL
ISSLVQLMMD	PHCRTRIGFQ	SLIQKEWVMG	GHCFLDRCNH	LRQNDKEEVP
VFLLFLDCVW	QLVHQHPPAF	EFTETYLTVL	SDSLYIPIFS	TFFFNSPHQK
DTNMGREGQD	TQSKPLNLLT	VWDWSVQFEP	KAQTLLKNPL	YVEKPKLDKG
QRKGMRFKHQ	RQLSLPLTQS	KSSPKRGFFR	EETDHLIKNL	LGKRISKLIN
SSDELQDNFR	EFYDSWHSKS	TDYHGLLLPH	IEGPEIKVWA	QRYLRWIPEA
QILGGGQVAT	LSKLLEMMEE	VQSLQEKIDE	RHHSQQAPQA	EAPCLLRNSA
RLSSLFPFAL	LQRHSSKPVL	PTSGWKALGD	EDDLAKREDE	FVDLGDV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18191 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9C0I1 (англ.) . Архів оригіналу за 10 листопада 2016. Процитовано 5 вересня 2017.