LRRC8D

Ідентифікатори

Символи

LRRC8D, LRRC5, leucine-rich repeat containing 8 family member D, leucine rich repeat containing 8 family member D, leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit D, HsLRRC8D

Зовнішні ІД

OMIM: 612890 MGI: 1922368 HomoloGene: 10004 GeneCards: LRRC8D

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • volume-sensitive anion channel activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • іонні канали • клітинна мембрана
Біологічний процес	• anion transmembrane transport • ion transport • regulation of anion transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • трансмембранний транспорт • GO:0015915 транспорт • cell volume homeostasis • inorganic anion transport • taurine transport • aspartate transmembrane transport • cellular response to osmotic stress
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55144


231549

Ensembl


ENSG00000171492


ENSMUSG00000046079

UniProt


Q7L1W4


Q8BGR2

RefSeq (мРНК)


NM_001134479 NM_018103


NM_001122768 NM_178701

RefSeq (білок)


NP_001127951 NP_060573


NP_001116240 NP_848816

Локус (UCSC)

Хр. 1: 89.82 – 89.94 Mb

Хр. 5: 105.85 – 105.98 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LRRC8D (англ. Leucine rich repeat containing 8 family member D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 858 амінокислот, а молекулярна маса — 98 201^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFTLAEVASL	NDIQPTYRIL	KPWWDVFMDY	LAVVMLMVAI	FAGTMQLTKD
QVVCLPVLPS	PVNSKAHTPP	GNAEVTTNIP	KMEAATNQDQ	DGRTTNDISF
GTSAVTPDIP	LRATYPRTDF	ALPNQEAKKE	KKDPTGRKTN	LDFQQYVFIN
QMCYHLALPW	YSKYFPYLAL	IHTIILMVSS	NFWFKYPKTC	SKVEHFVSIL
GKCFESPWTT	KALSETACED	SEENKQRITG	AQTLPKHVST	SSDEGSPSAS
TPMINKTGFK	FSAEKPVIEV	PSMTILDKKD	GEQAKALFEK	VRKFRAHVED
SDLIYKLYVV	QTVIKTAKFI	FILCYTANFV	NAISFEHVCK	PKVEHLIGYE
VFECTHNMAY	MLKKLLISYI	SIICVYGFIC	LYTLFWLFRI	PLKEYSFEKV
REESSFSDIP	DVKNDFAFLL	HMVDQYDQLY	SKRFGVFLSE	VSENKLREIS
LNHEWTFEKL	RQHISRNAQD	KQELHLFMLS	GVPDAVFDLT	DLDVLKLELI
PEAKIPAKIS	QMTNLQELHL	CHCPAKVEQT	AFSFLRDHLR	CLHVKFTDVA
EIPAWVYLLK	NLRELYLIGN	LNSENNKMIG	LESLRELRHL	KILHVKSNLT
KVPSNITDVA	PHLTKLVIHN	DGTKLLVLNS	LKKMMNVAEL	ELQNCELERI
PHAIFSLSNL	QELDLKSNNI	RTIEEIISFQ	HLKRLTCLKL	WHNKIVTIPP
SITHVKNLES	LYFSNNKLES	LPVAVFSLQK	LRCLDVSYNN	ISMIPIEIGL
LQNLQHLHIT	GNKVDILPKQ	LFKCIKLRTL	NLGQNCITSL	PEKVGQLSQL
TQLELKGNCL	DRLPAQLGQC	RMLKKSGLVV	EDHLFDTLPL	EVKEALNQDI
NIPFANGI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Abascal F., Zardoya R. (2012). LRRC8 proteins share a common ancestor with pannexins, and may form hexameric channels involved in cell-cell communication. Bioessays. 34: 551—560. PMID 22532330 DOI:10.1002/bies.201100173
Lee C.C., Freinkman E., Sabatini D.M., Ploegh H.L. (2014). The protein synthesis inhibitor blasticidin S enters mammalian cells via leucine-rich repeat-containing protein 8D. J. Biol. Chem. 289: 17124—17131. PMID 24782309 DOI:10.1074/jbc.M114.571257

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16992 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q7L1W4 (англ.) . Архів оригіналу за 8 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.