LMBRD1

Ідентифікатори

Символи

LMBRD1, C6orf209, LMBD1, MAHCF, NESI, LMBR1 domain containing 1

Зовнішні ІД

OMIM: 612625 MGI: 1915671 HomoloGene: 10156 GeneCards: LMBRD1

Пов'язані генетичні захворювання

methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cobalamin binding • insulin receptor binding • GO:0102023, GO:0015235 ABC-type vitamin B12 transporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • clathrin-coated endocytic vesicle • lysosomal membrane • клітинна мембрана • лізосома • мембрана
Біологічний процес	• cobalamin metabolic process • insulin receptor internalization • negative regulation of glucose import • GO:1903105 negative regulation of insulin receptor signaling pathway • negative regulation of protein kinase B signaling • GO:0022415 viral process • cobalamin transport • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55788


68421

Ensembl


ENSG00000168216


ENSMUSG00000073725

UniProt


Q9NUN5


Q8K0B2

RefSeq (мРНК)


NM_018368 NM_001363722 NM_001367271 NM_001367272


NM_026719 NM_001310483

RefSeq (білок)


NP_060838 NP_001350651


NP_001297412 NP_080995

Локус (UCSC)

Хр. 6: 69.67 – 69.87 Mb

Хр. 1: 24.72 – 24.81 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LMBRD1 (англ. LMBR1 domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 540 амінокислот, а молекулярна маса — 61 389^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATSGAASAE	LVIGWCIFGL	LLLAILAFCW	IYVRKYQSRR	ESEVVSTITA
IFSLAIALIT	SALLPVDIFL	VSYMKNQNGT	FKDWANANVS	RQIEDTVLYG
YYTLYSVILF	CVFFWIPFVY	FYYEEKDDDD	TSKCTQIKTA	LKYTLGFVVI
CALLLLVGAF	VPLNVPNNKN	STEWEKVKSL	FEELGSSHGL	AALSFSISSL
TLIGMLAAIT	YTAYGMSALP	LNLIKGTRSA	AYERLENTED	IEEVEQHIQT
IKSKSKDGRP	LPARDKRALK	QFEERLRTLK	KRERHLEFIE	NSWWTKFCGA
LRPLKIVWGI	FFILVALLFV	ISLFLSNLDK	ALHSAGIDSG	FIIFGANLSN
PLNMLLPLLQ	TVFPLDYILI	TIIIMYFIFT	SMAGIRNIGI	WFFWIRLYKI
RRGRTRPQAL	LFLCMILLLI	VLHTSYMIYS	LAPQYVMYGS	QNYLIETNIT
SDNHKGNSTL	SVPKRCDADA	PEDQCTVTRT	YLFLHKFWFF	SAAYYFGNWA
FLGVFLIGLI	VSCCKGKKSV	IEGVDEDSDI	SDDEPSVYSA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з кобальтом. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з LMBRD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23038 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NUN5 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2018. Процитовано 6 вересня 2017.