JAZF1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | JAZF1, TIP27, ZNF802, JAZF zinc finger 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606246 MGI: 2141450 HomoloGene: 18291 GeneCards: JAZF1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
цукровий діабет 2-го типу, ревматоїдний артрит, рак простати[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleic acid binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001106 transcription corepressor activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • transcription repressor complex • fibrillar center • клітинне ядро • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • lipid metabolism • transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 27.83 – 28.18 Mb | Хр. 6: 52.75 – 53.05 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
JAZF1 (англ. JAZF zinc finger 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 243 амінокислот, а молекулярна маса — 27 079[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTGIAAASFF | | SNTCRFGGCG | | LHFPTLADLI | | EHIEDNHIDT | | DPRVLEKQEL |
QQPTYVALSY | | INRFMTDAAR | | REQESLKKKI | | QPKLSLTLSS | | SVSRGNVSTP |
PRHSSGSLTP | | PVTPPITPSS | | SFRSSTPTGS | | EYDEEEVDYE | | ESDSDESWTT |
ESAISSEAIL | | SSMCMNGGEE | | KPFACPVPGC | | KKRYKNVNGI | | KYHAKNGHRT |
QIRVRKPFKC | | RCGKSYKTAQ | | GLRHHTINFH | | PPVSAEIIRK | | MQQ |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.
Література
- Nakajima T., Fujino S., Nakanishi G., Kim Y.S., Jetten A.M. (2004). TIP27: a novel repressor of the nuclear orphan receptor TAK1/TR4. Nucleic Acids Res. 32: 4194—4204. PMID 15302918 DOI:10.1093/nar/gkh741
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Micci F., Panagopoulos I., Bjerkehagen B., Heim S. (2006). Consistent rearrangement of chromosomal band 6p21 with generation of fusion genes JAZF1/PHF1 and EPC1/PHF1 in endometrial stromal sarcoma. Cancer Res. 66: 107—112. PMID 16397222 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-05-2485
- Li H., Wang J., Mor G., Sklar J. (2008). A neoplastic gene fusion mimics trans-splicing of RNAs in normal human cells. Science. 321: 1357—1361. PMID 18772439 DOI:10.1126/science.1156725
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з JAZF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28917 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q86VZ6 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |