IQCB1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | IQCB1, NPHP5, PIQ, SLSN5, IQ motif containing B1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 609237 MGI: 2443764 HomoloGene: 8766 GeneCards: IQCB1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Leber congenital amaurosis 10[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • enzyme binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calmodulin binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • центр організації мікротрубочок • гіалоплазма • центросома • photoreceptor outer segment • екзосома • цитоскелет • photoreceptor connecting cilium • Центріоль • нуклеоплазма • microtubule cytoskeleton • intercellular bridge • mitotic spindle |
---|
Біологічний процес | • photoreceptor cell maintenance • maintenance of animal organ identity • cell projection organization • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001023570 NM_001023571 NM_001319107 NM_014642 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001018864 NP_001018865 NP_001306036 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 121.77 – 121.84 Mb | Хр. 16: 36.65 – 36.69 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
IQCB1 (англ. IQ motif containing B1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 598 амінокислот, а молекулярна маса — 68 929[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MKPTGTDPRI | | LSIAAEVAKS | | PEQNVPVILL | | KLKEIINITP | | LGSSELKKIK |
QDIYCYDLIQ | | YCLLVLSQDY | | SRIQGGWTTI | | SQLTQILSHC | | CVGLEPGEDA |
EEFYNELLPS | | AAENFLVLGR | | QLQTCFINAA | | KAEEKDELLH | | FFQIVTDSLF |
WLLGGHVELI | | QNVLQSDHFL | | HLLQADNVQI | | GSAVMMMLQN | | ILQINSGDLL |
RIGRKALYSI | | LDEVIFKLFS | | TPSPVIRSTA | | TKLLLLMAES | | HQEILILLRQ |
STCYKGLRRL | | LSKQETGTEF | | SQELRQLVGL | | LSPMVYQEVE | | EQKLHQAACL |
IQAYWKGFQT | | RKRLKKLPSA | | VIALQRSFRS | | KRSKMLLEIN | | RQKEEEDLKL |
QLQLQRQRAM | | RLSRELQLSM | | LEIVHPGQVE | | KHYREMEEKS | | ALIIQKHWRG |
YRERKNFHQQ | | RQSLIEYKAA | | VTLQRAALKF | | LAKCRKKKKL | | FAPWRGLQEL |
TDARRVELKK | | RVDDYVRRHL | | GSPMSDVVSR | | ELHAQAQERL | | QHYFMGRALE |
ERAQQHREAL | | IAQISTNVEQ | | LMKAPSLKEA | | EGKEPELFLS | | RSRPVAAKAK |
QAHLTTLKHI | | QAPWWKKLGE | | ESGDEIDVPK | | DELSIELENL | | FIGGTKPP |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- Luo X., He Q., Huang Y., Sheikh M.S. (2005). Cloning and characterization of a p53 and DNA damage down-regulated gene PIQ that codes for a novel calmodulin-binding IQ motif protein and is up-regulated in gastrointestinal cancers. Cancer Res. 65: 10725—10733. PMID 16322217 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-05-1132
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Barbelanne M., Song J., Ahmadzai M., Tsang W.Y. (2013). Pathogenic NPHP5 mutations impair protein interaction with Cep290, a prerequisite for ciliogenesis. Hum. Mol. Genet. 22: 2482—2494. PMID 23446637 DOI:10.1093/hmg/ddt100
- Barbelanne M., Hossain D., Chan D.P., Peraenen J., Tsang W.Y. (2015). Nephrocystin proteins NPHP5 and Cep290 regulate BBSome integrity, ciliary trafficking and cargo delivery. Hum. Mol. Genet. 24: 2185—2200. PMID 25552655 DOI:10.1093/hmg/ddu738
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з IQCB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28949 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q15051 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |