HSD17B3

HSD17B3
Ідентифікатори
Символи HSD17B3, EDH17B3, SDR12C2, hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3, hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3
Зовнішні ІД OMIM: 605573 MGI: 107177 HomoloGene: 20089 GeneCards: HSD17B3
Пов'язані генетичні захворювання
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• testosterone 17-beta-dehydrogenase (NADP+) activity
• oxidoreductase activity
• testosterone dehydrogenase (NAD+) activity
• testosterone dehydrogenase [NAD(P) activity]

Клітинна компонента

• endoplasmic reticulum membrane
• внутрішньоклітинна мембранна органела
• ендоплазматичний ретикулум

Біологічний процес

• testosterone biosynthetic process
• steroid biosynthetic process
• lipid metabolism
• androgen biosynthetic process
• male genitalia development

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3293
15487
Ensembl
ENSG00000130948
ENSMUSG00000033122
UniProt
P37058
Q6FH62
P70385
RefSeq (мРНК)
NM_000197
NM_008291
RefSeq (білок)
NP_000188
NP_000188.1
NP_032317
Локус (UCSC) Хр. 9: 96.24 – 96.3 Mb Хр. 13: 64.21 – 64.24 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HSD17B3 (англ. Hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 310 амінокислот, а молекулярна маса — 34 516[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGDVLEQFFILTGLLVCLACLAKCVRFSRCVLLNYWKVLPKSFLRSMGQW
AVITGAGDGIGKAYSFELAKRGLNVVLISRTLEKLEAIATEIERTTGRSV
KIIQADFTKDDIYEHIKEKLAGLEIGILVNNVGMLPNLLPSHFLNAPDEI
QSLIHCNITSVVKMTQLILKHMESRQKGLILNISSGIALFPWPLYSMYSA
SKAFVCAFSKALQEEYKAKEVIIQVLTPYAVSTAMTKYLNTNVITKTADE
FVKESLNYVTIGGETCGCLAHEILAGFLSLIPAWAFYSGAFQRLLLTHYV
AYLKLNTKVR

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, біосинтез ліпідів, біосинтез стероїдів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bilbao J.R., Loridan L., Audi L., Gonzalo E., Castano L. (1998). A novel missense (R80W) mutation in 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 gene associated with male pseudohermaphroditism. Eur. J. Endocrinol. 139: 330—333. PMID 9758445 DOI:10.1530/eje.0.1390330
  • Moghrabi N., Hughes I.A., Dunaif A., Andersson S. (1998). Deleterious missense mutations and silent polymorphism in the human 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 gene (HSD17B3). J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 2855—2860. PMID 9709959 DOI:10.1210/jcem.83.8.5052
  • Lindqvist A., Hughes I.A., Andersson S. (2001). Substitution mutation C268Y causes 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86: 921—923. PMID 11158067 DOI:10.1210/jcem.86.2.7172

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з HSD17B3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5212 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, P37058 (англ.) . Архів оригіналу за 16 січня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 9
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.