HPS1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | HPS1, HPS, BLOC3S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1, HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604982 MGI: 2177763 HomoloGene: 163 GeneCards: HPS1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Hermansky-Pudlak syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein dimerization activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of plasma membrane • BLOC-3 complex • лізосома • цитоплазма • гіалоплазма • GO:0016023 cytoplasmic vesicle |
---|
Біологічний процес | • lysosome organization • відповідь на стимул • зір • melanosome assembly |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_000195 NM_001311345 NM_182637 NM_182638 NM_182639
| NM_001322476 NM_001322477 NM_001322478 NM_001322479 NM_001322480 NM_001322481 NM_001322482 NM_001322483 NM_001322484 NM_001322485 NM_001322487 NM_001322489 NM_001322490 NM_001322491 NM_001322492 |
| | NM_019424 NM_001346703 NM_001362410 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_000186 NP_001298274 NP_001309405 NP_001309406 NP_001309407
| NP_001309408 NP_001309409 NP_001309410 NP_001309411 NP_001309412 NP_001309413 NP_001309414 NP_001309416 NP_001309418 NP_001309419 NP_001309420 NP_001309421 NP_872577 |
| | NP_001333632 NP_062297 NP_001349339 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 10: 98.42 – 98.45 Mb | Хр. 19: 42.74 – 42.77 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
HPS1 (англ. HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 700 амінокислот, а молекулярна маса — 79 292[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MKCVLVATEG | | AEVLFYWTDQ | | EFEESLRLKF | | GQSENEEEEL | | PALEDQLSTL |
LAPVIISSMT | | MLEKLSDTYT | | CFSTENGNFL | | YVLHLFGECL | | FIAINGDHTE |
SEGDLRRKLY | | VLKYLFEVHF | | GLVTVDGHLI | | RKELRPPDLA | | QRVQLWEHFQ |
SLLWTYSRLR | | EQEQCFAVEA | | LERLIHPQLC | | ELCIEALERH | | VIQAVNTSPE |
RGGEEALHAF | | LLVHSKLLAF | | YSSHSASSLR | | PADLLALILL | | VQDLYPSEST |
AEDDIQPSPR | | RARSSQNIPV | | QQAWSPHSTG | | PTGGSSAETE | | TDSFSLPEEY |
FTPAPSPGDQ | | SSGSTIWLEG | | GTPPMDALQI | | AEDTLQTLVP | | HCPVPSGPRR |
IFLDANVKES | | YCPLVPHTMY | | CLPLWQGINL | | VLLTRSPSAP | | LALVLSQLMD |
GFSMLEKKLK | | EGPEPGASLR | | SQPLVGDLRQ | | RMDKFVKNRG | | AQEIQSTWLE |
FKAKAFSKSE | | PGSSWELLQA | | CGKLKRQLCA | | IYRLNFLTTA | | PSRGGPHLPQ |
HLQDQVQRLM | | REKLTDWKDF | | LLVKSRRNIT | | MVSYLEDFPG | | LVHFIYVDRT |
TGQMVAPSLN | | CSQKTSSELG | | KGPLAAFVKT | | KVWSLIQLAR | | RYLQKGYTTL |
LFQEGDFYCS | | YFLWFENDMG | | YKLQMIEVPV | | LSDDSVPIGM | | LGGDYYRKLL |
RYYSKNRPTE | | AVRCYELLAL | | HLSVIPTDLL | | VQQAGQLARR | | LWEASRIPLL |
|
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.
Література
- Bailin T., Oh J., Feng G.H., Fukai K., Spritz R.A. (1997). Organization and nucleotide sequence of the human Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) gene. J. Invest. Dermatol. 108: 923—927. PMID 9182823 DOI:10.1111/1523-1747.ep12294634
- Huizing M., Anikster Y., Gahl W.A. (2000). Characterization of a partial pseudogene homologous to the Hermansky-Pudlak syndrome gene HPS-1; relevance for mutation detection. Hum. Genet. 106: 370—373. PMID 10798370 DOI:10.1007/s004390051053
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Oetting W.S., King R.A. (1999). Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism. Hum. Mutat. 13: 99—115. PMID 10094567 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.3.CO;2-3
- Gerondopoulos A., Langemeyer L., Liang J.R., Linford A., Barr F.A. (2012). BLOC-3 mutated in Hermansky-Pudlak syndrome is a Rab32/38 guanine nucleotide exchange factor. Curr. Biol. 22: 2135—2139. PMID 23084991 DOI:10.1016/j.cub.2012.09.020
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з HPS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5163 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q92902 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |