HMBOX1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2CUF, 4J19

Ідентифікатори

Символи

HMBOX1, HNF1LA, HOT1, PBHNF, homeobox containing 1, TAH1

Зовнішні ІД

MGI: 2445066 HomoloGene: 11589 GeneCards: HMBOX1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • telomerase activity • double-stranded telomeric DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • telomeric DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • GO:0032403 protein-containing complex binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• цитоплазма • клітинне ядро • telomerase holoenzyme complex • нуклеоплазма • гіалоплазма • ядерні тільця • теломера • хромосома • Тільце Кахаля • PML body
Біологічний процес	• GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of telomere maintenance via telomerase • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of telomerase activity • transcription, DNA-templated • RNA-dependent DNA biosynthetic process • positive regulation of chromatin binding • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of telomerase activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79618


219150

Ensembl


ENSG00000147421


ENSMUSG00000021972

UniProt


Q6NT76


Q8BJA3

RefSeq (мРНК)

NM_001135726 NM_024567 NM_001324382 NM_001324383 NM_001324384
NM_001324385 NM_001324386 NM_001324387 NM_001324388 NM_001324389 NM_001324390 NM_001324391 NM_001324392 NM_001324393 NM_001324394 NM_001324395 NM_001330498


NM_177338 NM_001347626 NM_001347627

RefSeq (білок)

NP_001129198 NP_001311311 NP_001311312 NP_001311313 NP_001311314
NP_001311315 NP_001311316 NP_001311317 NP_001311318 NP_001311319 NP_001311320 NP_001311321 NP_001311322 NP_001311323 NP_001311324 NP_001317427 NP_078843


NP_001334555 NP_001334556 NP_796312

Локус (UCSC)

Хр. 8: 28.89 – 29.06 Mb

Хр. 14: 65.05 – 65.19 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HMBOX1 (англ. Homeobox containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 420 амінокислот, а молекулярна маса — 47 278^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLSSFPVVLL	ETMSHYTDEP	RFTIEQIDLL	QRLRRTGMTK	HEILHALETL
DRLDQEHSDK	FGRRSSYGGS	SYGNSTNNVP	ASSSTATAST	QTQHSGMSPS
PSNSYDTSPQ	PCTTNQNGRE	NNERLSTSNG	KMSPTRYHAN	SMGQRSYSFE
ASEEDLDVDD	KVEELMRRDS	SVIKEEIKAF	LANRRISQAV	VAQVTGISQS
RISHWLLQQG	SDLSEQKKRA	FYRWYQLEKT	NPGATLSMRP	APIPIEDPEW
RQTPPPVSAT	SGTFRLRRGS	RFTWRKECLA	VMESYFNENQ	YPDEAKREEI
ANACNAVIQK	PGKKLSDLER	VTSLKVYNWF	ANRRKEIKRR	ANIEAAILES
HGIDVQSPGG	HSNSDDVDGN	DYSEQDDSTS	HSDHQDPISL	AVEMAAVNHT
ILALARQGAN	EIKTEALDDD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111
Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HMBOX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26137 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q6NT76 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.