HECW2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2LFE

Ідентифікатори

Символи

HECW2, NEDL2, HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2, NDHSAL

Зовнішні ІД

OMIM: 617245 MGI: 2685817 HomoloGene: 66192 GeneCards: HECW2

Пов'язані генетичні захворювання

neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language; NDHSAL^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity
Клітинна компонента	• mitotic spindle • веретено поділу • цитоскелет • цитоплазма
Біологічний процес	• Убіквітин-залежний протеоліз • regulation of mitotic metaphase/anaphase transition • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein polyubiquitination • ubiquitin-dependent protein catabolic process • GO:1903364 positive regulation of protein catabolic process • regulation of dendrite morphogenesis • negative regulation of sodium ion transmembrane transporter activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57520


329152

Ensembl


ENSG00000138411


ENSMUSG00000042807

UniProt


Q9P2P5


Q6I6G8

RefSeq (мРНК)


NM_001304840 NM_020760 NM_001348768


NM_001001883 NM_172655

RefSeq (білок)


NP_001291769 NP_065811 NP_001335697


NP_001001883 NP_766243

Локус (UCSC)

Хр. 2: 196.19 – 196.59 Mb

Хр. 1: 53.85 – 54.23 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HECW2 (англ. HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 572 амінокислот, а молекулярна маса — 175 769^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASSAREHLL	FVRRRNPQMR	YTLSPENLQS	LAAQSSMPEN	MTLQRANSDT
DLVTSESRSS	LTASMYEYTL	GQAQNLIIFW	DIKEEVDPSD	WIGLYHIDEN
SPANFWDSKN	RGVTGTQKGQ	IVWRIEPGPY	FMEPEIKICF	KYYHGISGAL
RATTPCITVK	NPAVMMGAEG	MEGGASGNLH	SRKLVSFTLS	DLRAVGLKKG
MFFNPDPYLK	MSIQPGKKSS	FPTCAHHGQE	RRSTIISNTT	NPIWHREKYS
FFALLTDVLE	IEIKDKFAKS	RPIIKRFLGK	LTIPVQRLLE	RQAIGDQMLS
YNLGRRLPAD	HVSGYLQFKV	EVTSSVHEDA	SPEAVGTILG	VNSVNGDLGS
PSDDEDMPGS	HHDSQVCSNG	PVSEDSAADG	TPKHSFRTSS	TLEIDTEELT
STSSRTSPPR	GRQDSLNDYL	DAIEHNGHSR	PGTATCSERS	MGASPKLRSS
FPTDTRLNAM	LHIDSDEEDH	EFQQDLGYPS	SLEEEGGLIM	FSRASRADDG
SLTSQTKLED	NPVENEEAST	HEAASFEDKP	ENLPELAESS	LPAGPAPEEG
EGGPEPQPSA	DQGSAELCGS	QEVDQPTSGA	DTGTSDASGG	SRRAVSETES
LDQGSEPSQV	SSETEPSDPA	RTESVSEAST	RPEGESDLEC	ADSSCNESVT
TQLSSVDTRC	SSLESARFPE	TPAFSSQEEE	DGACAAEPTS	SGPAEGSQES
VCTAGSLPVV	QVPSGEDEGP	GAESATVPDQ	EELGEVWQRR	GSLEGAAAAA
ESPPQEEGSA	GEAQGTCEGA	TAQEEGATGG	SQANGHQPLR	SLPSVRQDVS
RYQRVDEALP	PNWEARIDSH	GRIFYVDHVN	RTTTWQRPTA	PPAPQVLQRS
NSIQQMEQLN	RRYQSIRRTM	TNERPEENTN	AIDGAGEEAD	FHQASADFRR
ENILPHSTSR	SRITLLLQSP	PVKFLISPEF	FTVLHSNPSA	YRMFTNNTCL
KHMITKVRRD	THHFERYQHN	RDLVGFLNMF	ANKQLELPRG	WEMKHDHQGK
AFFVDHNSRT	TTFIDPRLPL	QSSRPTSALV	HRQHLTRQRS	HSAGEVGEDS
RHAGPPVLPR	PSSTFNTVSR	PQYQDMVPVA	YNDKIVAFLR	QPNIFEILQE
RQPDLTRNHS	LREKIQFIRT	EGTPGLVRLS	SDADLVMLLS	LFEEEIMSYV
PPHALLHPSY	CQSPRGSPVS	SPQNSPGTQR	ANARAPAPYK	RDFEAKLRNF
YRKLETKGYG	QGPGKLKLII	RRDHLLEDAF	NQIMGYSRKD	LQRNKLYVTF
VGEEGLDYSG	PSREFFFLVS	RELFNPYYGL	FEYSANDTYT	VQISPMSAFV
DNHHEWFRFS	GRILGLALIH	QYLLDAFFTR	PFYKALLRIL	CDLSDLEYLD
EEFHQSLQWM	KDNDIHDILD	LTFTVNEEVF	GQITERELKP	GGANIPVTEK
NKKEYIERMV	KWRIERGVVQ	QTESLVRGFY	EVVDARLVSV	FDARELELVI
AGTAEIDLSD	WRNNTEYRGG	YHDNHIVIRW	FWAAVERFNN	EQRLRLLQFV
TGTSSIPYEG	FASLRGSNGP	RRFCVEKWGK	ITALPRAHTC	FNRLDLPPYP
SFSMLYEKLL	TAVEETSTFG	LE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HECW2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29853 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9P2P5 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.