GUSB |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1BHG, 3HN3 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | GUSB, BG, MPS7, glucuronidase beta |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 611499 MGI: 95872 HomoloGene: 37271 GeneCards: GUSB |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Sly syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • signaling receptor binding • hydrolase activity • protein domain specific binding • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • beta-glucuronidase activity • carbohydrate binding |
---|
Клітинна компонента | • lysosomal lumen • екзосома • мембрана • extracellular region • міжклітинний простір • azurophil granule lumen • ficolin-1-rich granule lumen • лізосома • внутрішньоклітинна мембранна органела |
---|
Біологічний процес | • обмін речовин • hyaluronan catabolic process • glycosaminoglycan catabolic process • neutrophil degranulation • carbohydrate metabolic process • glucuronoside catabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000181 NM_001284290 NM_001293104 NM_001293105 |
| | NM_010368 NM_001357025 NM_001357026 NM_001357027 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_000172 NP_001271219 NP_001280033 NP_001280034 |
| | NP_034498 NP_001343954 NP_001343955 NP_001343956 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 65.96 – 65.98 Mb | Хр. 5: 130.02 – 130.03 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GUSB (англ. Glucuronidase beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 651 амінокислот, а молекулярна маса — 74 732[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MARGSAVAWA | | ALGPLLWGCA | | LGLQGGMLYP | | QESPSRECKE | | LDGLWSFRAD |
FSDNRRRGFE | | EQWYRRPLWE | | SGPTVDMPVP | | SSFNDISQDW | | RLRHFVGWVW |
YEREVILPER | | WTQDLRTRVV | | LRIGSAHSYA | | IVWVNGVDTL | | EHEGGYLPFE |
ADISNLVQVG | | PLPSRLRITI | | AINNTLTPTT | | LPPGTIQYLT | | DTSKYPKGYF |
VQNTYFDFFN | | YAGLQRSVLL | | YTTPTTYIDD | | ITVTTSVEQD | | SGLVNYQISV |
KGSNLFKLEV | | RLLDAENKVV | | ANGTGTQGQL | | KVPGVSLWWP | | YLMHERPAYL |
YSLEVQLTAQ | | TSLGPVSDFY | | TLPVGIRTVA | | VTKSQFLING | | KPFYFHGVNK |
HEDADIRGKG | | FDWPLLVKDF | | NLLRWLGANA | | FRTSHYPYAE | | EVMQMCDRYG |
IVVIDECPGV | | GLALPQFFNN | | VSLHHHMQVM | | EEVVRRDKNH | | PAVVMWSVAN |
EPASHLESAG | | YYLKMVIAHT | | KSLDPSRPVT | | FVSNSNYAAD | | KGAPYVDVIC |
LNSYYSWYHD | | YGHLELIQLQ | | LATQFENWYK | | KYQKPIIQSE | | YGAETIAGFH |
QDPPLMFTEE | | YQKSLLEQYH | | LGLDQKRRKY | | VVGELIWNFA | | DFMTEQSPTR |
VLGNKKGIFT | | RQRQPKSAAF | | LLRERYWKIA | | NETRYPHSVA | | KSQCLENSLF |
T |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kreamer B.L., Siegel F.L., Gourley G.R. (2001). A novel inhibitor of beta-glucuronidase: L-aspartic acid. Pediatr. Res. 50: 460—466. PMID 11568288 DOI:10.1203/00006450-200110000-00007
- Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
- Tomatsu S., Montano A.M., Dung V.C., Grubb J.H., Sly W.S. (2009). Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). Hum. Mutat. 30: 511—519. PMID 19224584 DOI:10.1002/humu.20828
- Vervoort R., Lissens W., Liebaers I. (1993). Molecular analysis of a patient with hydrops fetalis caused by beta-glucuronidase deficiency, and evidence for additional pseudogenes. Hum. Mutat. 2: 443—445. PMID 8111412 DOI:10.1002/humu.1380020604
- Wu B.M., Sly W.S. (1993). Mutational studies in a patient with the hydrops fetalis form of mucopolysaccharidosis type VII. Hum. Mutat. 2: 446—457. PMID 8111413 DOI:10.1002/humu.1380020605
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GUSB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4696 (англ.) . Архів оригіналу за 29 березня 2016. Процитовано 19 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P08236 (англ.) . Архів оригіналу за 4 червня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |