EYA4 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | EYA4, CMD1J, DFNA10, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603550 MGI: 1337104 HomoloGene: 3025 GeneCards: EYA4 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal dominant nonsyndromic deafness 10, dilated cardiomyopathy 1J, nonsyndromic deafness[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphoprotein phosphatase activity • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу • protein tyrosine phosphatase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • клітинне ядро |
---|
Біологічний процес | • multicellular organism development • anatomical structure morphogenesis • peptidyl-tyrosine dephosphorylation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • слух • GO:0100026 Репарація ДНК • transcription, DNA-templated • зір • cellular response to DNA damage stimulus • GO:1900404 positive regulation of DNA repair • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • диференціація клітин • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • GO:1903374 anatomical structure development |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b6/PBB_GE_EYA4_207327_at_fs.png/250px-PBB_GE_EYA4_207327_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001301012 NM_001301013 NM_004100 NM_172103 NM_172104
| NM_172105 NM_001370458 NM_001370459 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_001287941 NP_001287942 NP_004091 NP_742101 NP_742103
| NP_001357387 NP_001357388 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 133.24 – 133.53 Mb | Хр. 10: 23.1 – 23.35 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
EYA4 (англ. EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 639 амінокислот, а молекулярна маса — 69 505[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEDSQDLNEQ | | SVKKTCTESD | | VSQSQNSRSM | | EMQDLASPHT | | LVGGGDTPGS |
SKLEKSNLSS | | TSVTTNGTGG | | ENMTVLNTAD | | WLLSCNTPSS | | ATMSLLAVKT |
EPLNSSETTA | | TTGDGALDTF | | TGSVITSSGY | | SPRSAHQYSP | | QLYPSKPYPH |
ILSTPAAQTM | | SAYAGQTQYS | | GMQQPAVYTA | | YSQTGQPYSL | | PTYDLGVMLP |
AIKTESGLSQ | | TQSPLQSGCL | | SYSPGFSTPQ | | PGQTPYSYQM | | PGSSFAPSST |
IYANNSVSNS | | TNFSGSQQDY | | PSYTAFGQNQ | | YAQYYSASTY | | GAYMTSNNTA |
DGTPSSTSTY | | QLQESLPGLT | | NQPGEFDTMQ | | SPSTPIKDLD | | ERTCRSSGSK |
SRGRGRKNNP | | SPPPDSDLER | | VFVWDLDETI | | IVFHSLLTGS | | YAQKYGKDPP |
MAVTLGLRME | | EMIFNLADTH | | LFFNDLEECD | | QVHIDDVSSD | | DNGQDLSTYS |
FATDGFHAAA | | SSANLCLPTG | | VRGGVDWMRK | | LAFRYRRVKE | | LYNTYKNNVG |
GLLGPAKRDA | | WLQLRAEIEG | | LTDSWLTNAL | | KSLSIISTRS | | NCINVLVTTT |
QLIPALAKVL | | LYSLGGAFPI | | ENIYSATKIG | | KESCFERIMQ | | RFGRKVVYVV |
IGDGVEEEQA | | AKKHNMPFWR | | ISSHSDLLAL | | HQALELEYL |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, регуляторів хроматину, протеїн-фосфатаз, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з EYA4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3522 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O95677 (англ.) . Архів оригіналу за 29 червня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |