EYA4

Ідентифікатори

Символи

EYA4, CMD1J, DFNA10, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4

Зовнішні ІД

OMIM: 603550 MGI: 1337104 HomoloGene: 3025 GeneCards: EYA4

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant nonsyndromic deafness 10, dilated cardiomyopathy 1J, nonsyndromic deafness^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphoprotein phosphatase activity • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу • protein tyrosine phosphatase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • клітинне ядро
Біологічний процес	• multicellular organism development • anatomical structure morphogenesis • peptidyl-tyrosine dephosphorylation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • слух • GO:0100026 Репарація ДНК • transcription, DNA-templated • зір • cellular response to DNA damage stimulus • GO:1900404 positive regulation of DNA repair • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • диференціація клітин • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • GO:1903374 anatomical structure development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2070


14051

Ensembl


ENSG00000112319


ENSMUSG00000010461

UniProt


O95677


Q9Z191

RefSeq (мРНК)

NM_001301012 NM_001301013 NM_004100 NM_172103 NM_172104
NM_172105 NM_001370458 NM_001370459


NM_010167 NM_001347372

RefSeq (білок)

NP_001287941 NP_001287942 NP_004091 NP_742101 NP_742103
NP_001357387 NP_001357388


NP_001334301 NP_034297

Локус (UCSC)

Хр. 6: 133.24 – 133.53 Mb

Хр. 10: 23.1 – 23.35 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EYA4 (англ. EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 639 амінокислот, а молекулярна маса — 69 505^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEDSQDLNEQ	SVKKTCTESD	VSQSQNSRSM	EMQDLASPHT	LVGGGDTPGS
SKLEKSNLSS	TSVTTNGTGG	ENMTVLNTAD	WLLSCNTPSS	ATMSLLAVKT
EPLNSSETTA	TTGDGALDTF	TGSVITSSGY	SPRSAHQYSP	QLYPSKPYPH
ILSTPAAQTM	SAYAGQTQYS	GMQQPAVYTA	YSQTGQPYSL	PTYDLGVMLP
AIKTESGLSQ	TQSPLQSGCL	SYSPGFSTPQ	PGQTPYSYQM	PGSSFAPSST
IYANNSVSNS	TNFSGSQQDY	PSYTAFGQNQ	YAQYYSASTY	GAYMTSNNTA
DGTPSSTSTY	QLQESLPGLT	NQPGEFDTMQ	SPSTPIKDLD	ERTCRSSGSK
SRGRGRKNNP	SPPPDSDLER	VFVWDLDETI	IVFHSLLTGS	YAQKYGKDPP
MAVTLGLRME	EMIFNLADTH	LFFNDLEECD	QVHIDDVSSD	DNGQDLSTYS
FATDGFHAAA	SSANLCLPTG	VRGGVDWMRK	LAFRYRRVKE	LYNTYKNNVG
GLLGPAKRDA	WLQLRAEIEG	LTDSWLTNAL	KSLSIISTRS	NCINVLVTTT
QLIPALAKVL	LYSLGGAFPI	ENIYSATKIG	KESCFERIMQ	RFGRKVVYVV
IGDGVEEEQA	AKKHNMPFWR	ISSHSDLLAL	HQALELEYL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, регуляторів хроматину, протеїн-фосфатаз, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EYA4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3522 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O95677 (англ.) . Архів оригіналу за 29 червня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.