EYA1

EYA1
Ідентифікатори
Символи EYA1, BOP, BOR, BOS1, OFC1, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
Зовнішні ІД OMIM: 601653 MGI: 109344 HomoloGene: 74943 GeneCards: EYA1
Пов'язані генетичні захворювання
хронічне обструктивне захворювання легень, branchiootorenal syndrome, otofaciocervical syndrome, branchiootic syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• phosphoprotein phosphatase activity
• зв'язування з іоном металу
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• RNA binding
• protein tyrosine phosphatase activity
• hydrolase activity

Клітинна компонента

• цитоплазма
• protein-DNA complex
• клітинне ядро
• нуклеоплазма
• ядерні тільця
• GO:0009327 protein-containing complex

Біологічний процес

• pattern specification process
• response to ionizing radiation
• regulation of neuron differentiation
• embryonic skeletal system morphogenesis
• ureteric bud development
• cell fate commitment
• striated muscle tissue development
• semicircular canal morphogenesis
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
• GO:1903374 anatomical structure development
• positive regulation of epithelial cell proliferation
• neuron fate specification
• anatomical structure morphogenesis
• GO:1900404 positive regulation of DNA repair
• GO:0016576 protein dephosphorylation
• outflow tract morphogenesis
• otic vesicle morphogenesis
• outer ear morphogenesis
• слух
• aorta morphogenesis
• protein sumoylation
• transcription, DNA-templated
• otic vesicle development
• cellular response to DNA damage stimulus
• multicellular organism development
• ear morphogenesis
• GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
• branching involved in ureteric bud morphogenesis
• cochlea morphogenesis
• inner ear morphogenesis
• middle ear morphogenesis
• animal organ morphogenesis
• positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation
• peptidyl-tyrosine dephosphorylation
• metanephros development
• mesodermal cell fate specification
• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
• pharyngeal system development
• negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand
• double-strand break repair
• GO:0100026 Репарація ДНК
• диференціація клітин
• GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2138
14048
Ensembl
ENSG00000104313
ENSMUSG00000025932
UniProt
Q99502
P97767
RefSeq (мРНК)
NM_000503
NM_001288574
NM_001288575
NM_172058
NM_172059
NM_172060
NM_001370333
NM_001370334
NM_001370335
NM_001370336
NM_001252192
NM_010164
NM_001310459
RefSeq (білок)
NP_000494
NP_001275503
NP_001275504
NP_742055
NP_742056
NP_001357262
NP_001357263
NP_001357264
NP_001357265
NP_001239121
NP_001297388
NP_034294
NP_001389588
NP_001389589
NP_001389590
NP_001389591
Локус (UCSC) Хр. 8: 71.2 – 71.59 Mb Хр. 1: 14.24 – 14.38 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

EYA1 (англ. EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 592 амінокислот, а молекулярна маса — 64 593[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEMQDLTSPHSRLSGSSESPSGPKLGNSHINSNSMTPNGTEVKTEPMSSS
ETASTTADGSLNNFSGSAIGSSSFSPRPTHQFSPPQIYPSNRPYPHILPT
PSSQTMAAYGQTQFTTGMQQATAYATYPQPGQPYGISSYGALWAGIKTEG
GLSQSQSPGQTGFLSYGTSFSTPQPGQAPYSYQMQGSSFTTSSGIYTGNN
SLTNSSGFNSSQQDYPSYPSFGQGQYAQYYNSSPYPAHYMTSSNTSPTTP
STNATYQLQEPPSGITSQAVTDPTAEYSTIHSPSTPIKDSDSDRLRRGSD
GKSRGRGRRNNNPSPPPDSDLERVFIWDLDETIIVFHSLLTGSYANRYGR
DPPTSVSLGLRMEEMIFNLADTHLFFNDLEECDQVHIDDVSSDDNGQDLS
TYNFGTDGFPAAATSANLCLATGVRGGVDWMRKLAFRYRRVKEIYNTYKN
NVGGLLGPAKREAWLQLRAEIEALTDSWLTLALKALSLIHSRTNCVNILV
TTTQLIPALAKVLLYGLGIVFPIENIYSATKIGKESCFERIIQRFGRKVV
YVVIGDGVEEEQGAKKHAMPFWRISSHSDLMALHHALELEYL

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, регуляторів хроматину, протеїн-фосфатаз, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kumar S., Deffenbacher K., Cremers C.W.R.J., Van Camp G., Kimberling W.J. (1997). Branchio-oto-renal syndrome: identification of novel mutations, molecular characterization, mutation distribution, and prospects for genetic testing. Genet. Test. 1: 243—251. PMID 10464653 DOI:10.1089/gte.1997.1.243
  • Azuma N., Hirakiyama A., Inoue T., Asaka A., Yamada M. (2000). Mutations of a human homologue of the Drosophila eyes absent gene (EYA1) detected in patients with congenital cataracts and ocular anterior segment anomalies. Hum. Mol. Genet. 9: 363—366. PMID 10655545 DOI:10.1093/hmg/9.3.363
  • Rickard S., Boxer M., Trompeter R., Bitner-Glindzicz M. (2000). Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio-oto-renal (BOR) syndrome and overlapping phenotypes. J. Med. Genet. 37: 623—627. PMID 10991693 DOI:10.1136/jmg.37.8.623
  • Namba A., Abe S., Shinkawa H., Kimberling W.J., Usami S. (2001). Genetic features of hearing loss associated with ear anomalies: PDS and EYA1 mutation analysis. J. Hum. Genet. 46: 518—521. PMID 11558900 DOI:10.1007/s100380170033
  • Yashima T., Noguchi Y., Ishikawa K., Mizusawa H., Kitamura K. (2003). Mutation of the EYA1 gene in patients with branchio-oto syndrome. Acta Oto-Laryngol. 123: 279—282. PMID 12701758 DOI:10.1080/0036554021000028103

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з EYA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3519 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q99502 (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 8
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»