EFHC1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | EFHC1, EJM1, dJ304B14.2, EF-hand domain containing 1, POC9, RIB72 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608815 MGI: 1919127 HomoloGene: 10003 GeneCards: EFHC1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
juvenile absence epilepsy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium ion binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • alpha-tubulin binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • GO:0035085 Аксонема • neuronal cell body • центросома • веретено поділу • mitotic spindle • цитоскелет • центр організації мікротрубочок • spindle pole |
---|
Біологічний процес | • cerebral cortex cell migration • mitotic cytokinesis • GO:0043148 mitotic spindle organization • regulation of cell division • cilium-dependent cell motility |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001165891 NP_060570 NP_001165891.1 NP_060570.2 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 52.36 – 52.53 Mb | Хр. 1: 21.02 – 21.06 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
EFHC1 (англ. EF-hand domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 73 990[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVSNPVHGLP | | FLPGTSFKDS | | TKTAFHRSQT | | LSYRNGYAIV | | RRPTVGIGGD |
RLQFNQLSQA | | ELDELASKAP | | VLTYGQPKQA | | PPADFIPAHV | | AFDKKVLKFD |
AYFQEDVPMS | | TEEQYRIRQV | | NIYYYLEDDS | | MSVIEPVVEN | | SGILQGKLIK |
RQRLAKNDRG | | DHYHWKDLNR | | GINITIYGKT | | FRVVDCDQFT | | QVFLESQGIE |
LNPPEKMALD | | PYTELRKQPL | | RKYVTPSDFD | | QLKQFLTFDK | | QVLRFYAIWD |
DTDSMYGECR | | TYIIHYYLMD | | DTVEIREVHE | | RNDGRDPFPL | | LMNRQRVPKV |
LVENAKNFPQ | | CVLEISDQEV | | LEWYTAKDFI | | VGKSLTILGR | | TFFIYDCDPF |
TRRYYKEKFG | | ITDLPRIDVS | | KREPPPVKQE | | LPPYNGFGLV | | EDSAQNCFAL |
IPKAPKKDVI | | KMLVNDNKVL | | RYLAVLESPI | | PEDKDRRFVF | | SYFLATDMIS |
IFEPPVRNSG | | IIGGKYLGRT | | KVVKPYSTVD | | NPVYYGPSDF | | FIGAVIEVFG |
HRFIILDTDE | | YVLKYMESNA | | AQYSPEALAS | | IQNHVRKREA | | PAPEAESKQT |
EKDPGVQELE | | ALIDTIQKQL | | KDHSCKDNIR | | EAFQIYDKEA | | SGYVDRDMFF |
KICESLNVPV | | DDSLVKELIR | | MCSHGEGKIN | | YYNFVRAFSN |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з EFHC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16406 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q5JVL4 (англ.) . Архів оригіналу за 25 жовтня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |