CYP4V2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CYP4V2, BCD, CYP4AH1, cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608614 MGI: 2142763 HomoloGene: 133054 GeneCards: CYP4V2 |
---|
шифр КФ | 1.14.14.79 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Bietti crystalline corneoretinal dystrophy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • зв'язування з іоном металу • iron ion binding • oxidoreductase activity • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • monooxygenase activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана |
---|
Біологічний процес | • відповідь на стимул • sterol metabolic process • fatty acid omega-oxidation • зір • retinoid metabolic process • lipid metabolism |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 4: 186.19 – 186.21 Mb | Хр. 8: 45.76 – 45.79 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CYP4V2 (англ. Cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 525 амінокислот, а молекулярна маса — 60 724[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAGLWLGLVW | | QKLLLWGAAS | | ALSLAGASLV | | LSLLQRVASY | | ARKWQQMRPI |
PTVARAYPLV | | GHALLMKPDG | | REFFQQIIEY | | TEEYRHMPLL | | KLWVGPVPMV |
ALYNAENVEV | | ILTSSKQIDK | | SSMYKFLEPW | | LGLGLLTSTG | | NKWRSRRKML |
TPTFHFTILE | | DFLDIMNEQA | | NILVKKLEKH | | INQEAFNCFF | | YITLCALDII |
CETAMGKNIG | | AQSNDDSEYV | | RAVYRMSEMI | | FRRIKMPWLW | | LDLWYLMFKE |
GWEHKKSLQI | | LHTFTNSVIA | | ERANEMNANE | | DCRGDGRGSA | | PSKNKRRAFL |
DLLLSVTDDE | | GNRLSHEDIR | | EEVDTFMFEG | | HDTTAAAINW | | SLYLLGSNPE |
VQKKVDHELD | | DVFGKSDRPA | | TVEDLKKLRY | | LECVIKETLR | | LFPSVPLFAR |
SVSEDCEVAG | | YRVLKGTEAV | | IIPYALHRDP | | RYFPNPEEFQ | | PERFFPENAQ |
GRHPYAYVPF | | SAGPRNCIGQ | | KFAVMEEKTI | | LSCILRHFWI | | ESNQKREELG |
LEGQLILRPS | | NGIWIKLKRR | | NADER |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nakano M., Kelly E.J., Rettie A.E. (2009). Expression and characterization of CYP4V2 as a fatty acid omega-hydroxylase. Drug Metab. Dispos. 37: 2119—2122. PMID 19661213 DOI:10.1124/dmd.109.028530
- Nakano M., Kelly E.J., Wiek C., Hanenberg H., Rettie A.E. (2012). CYP4V2 in Bietti's crystalline dystrophy: ocular localization, metabolism of omega-3-polyunsaturated fatty acids, and functional deficit of the p.H331P variant. Mol. Pharmacol. 82: 679—686. PMID 22772592 DOI:10.1124/mol.112.080085
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CYP4V2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23198 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q6ZWL3 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |