CRYGB

CRYGB
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2JDF, 2JDG

Ідентифікатори
Символи CRYGB, CRYG2, CTRCT39, crystallin gamma B
Зовнішні ІД OMIM: 123670 MGI: 88522 HomoloGene: 3816 GeneCards: CRYGB
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 39 multiple types[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• structural constituent of eye lens

Клітинна компонента

• клітинне ядро
• цитоплазма
• компонент клітини

Біологічний процес

• lens fiber cell morphogenesis
• розвиток ока
• зір
• lens fiber cell development
• lens development in camera-type eye

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1419
12965
Ensembl
ENSG00000182187
ENSMUSG00000073658
UniProt
P07316
P04344
RefSeq (мРНК)
NM_005210
NM_144761
RefSeq (білок)
NP_005201
NP_658906
Локус (UCSC) Хр. 2: 208.14 – 208.15 Mb Хр. 1: 65.12 – 65.12 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CRYGB (англ. Crystallin gamma B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 175 амінокислот, а молекулярна маса — 20 908[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGKITFYEDRAFQGRSYECTTDCPNLQPYFSRCNSIRVESGCWMIYERPN
YQGHQYFLRRGEYPDYQQWMGLSDSIRSCCLIPPHSGAYRMKIYDRDELR
GQMSELTDDCISVQDRFHLTEIHSLNVLEGSWILYEMPNYRGRQYLLRPG
EYRRFLDWGAPNAKVGSLRRVMDLY

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм.

Література

  • den Dunnen J.T., Moormann R.J.M., Cremers F.P.M., Schoenmakers J.G.G. (1985). Two human gamma-crystallin genes are linked and riddled with Alu-repeats. Gene. 38: 197—204. PMID 4065573 DOI:10.1016/0378-1119(85)90218-5
  • den Dunnen J.T., van Neck J.W., Cremers F.P.M., Lubsen N.H., Schoenmakers J.G.G. (1989). Nucleotide sequence of the rat gamma-crystallin gene region and comparison with an orthologous human region. Gene. 78: 201—213. PMID 2777080 DOI:10.1016/0378-1119(89)90223-0
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Salim A., Zaidi Z.H. (2003). Homology models of human gamma-crystallins: structural study of the extensive charge network in gamma-crystallins. Biochem. Biophys. Res. Commun. 300: 624—630. PMID 12507494 DOI:10.1016/S0006-291X(02)02895-4
  • Salim A., Bano A., Zaidi Z.H. (2003). Prediction of possible sites for posttranslational modifications in human gamma crystallins: effect of glycation on the structure of human gamma-B-crystallin as analyzed by molecular modeling. Proteins. 53: 162—173. PMID 14517968 DOI:10.1002/prot.10493
  • Al Fadhli S., Abdelmoaty S., Al-Hajeri A., Behbehani A., Alkuraya F. (2012). Novel crystallin gamma B mutations in a Kuwaiti family with autosomal dominant congenital cataracts reveal genetic and clinical heterogeneity. Mol. Vis. 18: 2931—2936. PMID 23288985

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CRYGB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2409 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, P07316 (англ.) . Архів оригіналу за 29 листопада 2016. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 2
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.