CEP104 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

CEP104

Ідентифікатори

Символи

CEP104, GlyBP, KIAA0562, CFAP256, JBTS25, ROC22, centrosomal protein 104

Зовнішні ІД

OMIM: 616690 MGI: 2687282 HomoloGene: 44919 GeneCards: CEP104

Пов'язані генетичні захворювання

Joubert syndrome 25, Joubert syndrome^[1]

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9731


230967

Ensembl


ENSG00000116198


ENSMUSG00000039523

UniProt


O60308


Q80V31

RefSeq (мРНК)


NM_014704


NM_177673

RefSeq (білок)


NP_055519


NP_808341

Локус (UCSC)

Хр. 1: 3.81 – 3.86 Mb

Хр. 4: 154.06 – 154.09 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CEP104 (англ. Centrosomal protein 104) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 925 амінокислот, а молекулярна маса — 104 448^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPHKIGFVVV	SSSGHEDGFS	ARELMIHAPT	VSGWRSPRFC	QFPQEIVLQM
VERCRIRKLQ	LLAHQYMISS	KIEFYISESL	PEYFAPYQAE	RFRRLGYVSL
CDNEKTGCKA	RELKSVYVDA	VGQFLKLIFH	QNHVNKYNIY	NQVALVAINI
IGDPADFSDE	SNTASREKLI	DHYLGHNSED	PALEGTYARK	SDYISPLDDL
AFDMYQDPEV	AQIIRKLDER	KREAVQKERY	DYAKKLKQAI	ADLQKVGERL
GRYEVEKRCA	VEKEDYDLAK	EKKQQMEQYR	AEVYEQLELH	SLLDAELMRR
PFDLPLQPLA	RSGSPCHQKP	MPSLPQLEER	GTENQFAEPF	LQEKPSSYSL
TISPQHSAVD	PLLPATDPHP	KINAESLPYD	ERPLPAIRKH	YGEAVVEPEM
SNADISDARR	GGMLGEPEPL	TEKALREASS	AIDVLGETLV	AEAYCKTWSY
REDALLALSK	KLMEMPVGTP	KEDLKNTLRA	SVFLVRRAIK	DIVTSVFQAS
LKLLKMIITQ	YIPKHKLSKL	ETAHCVERTI	PVLLTRTGDS	SARLRVTAAN
FIQEMALFKE	VKSLQIIPSY	LVQPLKANSS	VHLAMSQMGL	LARLLKDLGT
GSSGFTIDNV	MKFSVSALEH	RVYEVRETAV	RIILDMYRQH	QASILEYLPP
DDSNTRRNIL	YKTIFEGFAK	IDGRATDAEM	RARRKAATEE	AEKQKKEEIK
ALQGQLAALK	EIQAEVQEKE	SDAVKPKNQD	IQGGKAAPAE	ALGIPDEHYL
DNLCIFCGER	SESFTEEGLD	LHYWKHCLML	TRCDHCKQVV	EISSLTEHLL
TECDKKDGFG	KCYRCSEAVF	KEELPRHIKH	KDCNPAKPEK	LANRCPLCHE
NFSPGEEAWK	AHLMGPAGCT	MNLRKTHILQ	KAPALQPGKS	SAVAASGPLG
SKAGSKIPTP	KGGLSKSSSR	TYAKR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Satish Tammana T.V., Tammana D., Diener D.R., Rosenbaum J. (2013). Centrosomal protein CEP104 (Chlamydomonas FAP256) moves to the ciliary tip during ciliary assembly. J. Cell Sci. 126: 5018—5029. PMID 23970417 DOI:10.1242/jcs.133439

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CEP104 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24866 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, O60308 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.