BCS1L |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | BCS1L, BCS, BCS1, BJS, FLNMS, GRACILE, Hs.6719, MC3DN1, PTD, h-BCS, h-BCS1, BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603647 MGI: 1914071 HomoloGene: 3193 GeneCards: BCS1L |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
GRACILE syndrome, Bjornstad syndrome, mitochondrial complex III deficiency, mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding |
---|
Клітинна компонента | • mitochondrial respiratory chain complex III • мітохондріальна внутрішня мембрана • integral component of membrane • мембрана • мітохондрія |
---|
Біологічний процес | • mitochondrion organization • mitochondrial respiratory chain complex III assembly • mitochondrial cytochrome c oxidase assembly • mitochondrial respiratory chain complex I assembly |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001079866 NM_001257342 NM_001257343 NM_001257344 NM_004328
| NM_001318836 NM_001320717 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_001073335 NP_001244271 NP_001244272 NP_001244273 NP_001305765
| NP_001307646 NP_004319 NP_001358372 NP_001358373 NP_001358375 NP_001358376 NP_001358377 NP_001358378 NP_001358379 NP_001358380 NP_001358381 NP_001358382 NP_001358383 NP_001358384 NP_001358385 NP_001361014 NP_001361015 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 218.66 – 218.66 Mb | Хр. 1: 74.63 – 74.63 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
BCS1L (англ. BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 47 534[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPLSDFILAL | | KDNPYFGAGF | | GLVGVGTALA | | LARKGVQLGL | | VAFRRHYMIT |
LEVPARDRSY | | AWLLSWLTRH | | STRTQHLSVE | | TSYLQHESGR | | ISTKFEFVPS |
PGNHFIWYRG | | KWIRVERSRE | | MQMIDLQTGT | | PWESVTFTAL | | GTDRKVFFNI |
LEEARELALQ | | QEEGKTVMYT | | AVGSEWRPFG | | YPRRRRPLNS | | VVLQQGLADR |
IVRDVQEFID | | NPKWYTDRGI | | PYRRGYLLYG | | PPGCGKSSFI | | TALAGELEHS |
ICLLSLTDSS | | LSDDRLNHLL | | SVAPQQSLVL | | LEDVDAAFLS | | RDLAVENPVK |
YQGLGRLTFS | | GLLNALDGVA | | STEARIVFMT | | TNHVDRLDPA | | LIRPGRVDLK |
EYVGYCSHWQ | | LTQMFQRFYP | | GQAPSLAENF | | AEHVLRATNQ | | ISPAQVQGYF |
MLYKNDPVGA | | IHNAESLRR |
Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BCS1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1020 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9Y276 (англ.) . Архів оригіналу за 4 серпня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |