BBS10 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

BBS10

Ідентифікатори

Символи

BBS10, C12orf58, Bardet-Biedl syndrome 10

Зовнішні ІД

OMIM: 610148 MGI: 1919019 HomoloGene: 49781 GeneCards: BBS10

Пов'язані генетичні захворювання

Bardet-Biedl syndrome 10^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding
Клітинна компонента	• cell projection • війка
Біологічний процес	• photoreceptor cell maintenance • retina homeostasis • GO:0106159 regulation of protein-containing complex assembly • chaperone-mediated protein complex assembly • відповідь на стимул • зір • non-motile cilium assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79738


71769

Ensembl


ENSG00000179941


ENSMUSG00000035759

UniProt


Q8TAM1


Q9DBI2

RefSeq (мРНК)


NM_024685


NM_027914

RefSeq (білок)


NP_078961


NP_082190

Локус (UCSC)

Хр. 12: 76.34 – 76.35 Mb

Хр. 10: 111.13 – 111.14 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BBS10 (англ. Bardet-Biedl syndrome 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 723 амінокислот, а молекулярна маса — 80 838^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLSSMAAAGS	VKAALQVAEV	LEAIVSCCVG	PEGRQVLCTK	PTGEVLLSRN
GGRLLEALHL	EHPIARMIVD	CVSSHLKKTG	DGAKTFIIFL	CHLLRGLHAI
TDREKDPLMC	ENIQTHGRHW	KNCSRWKFIS	QALLTFQTQI	LDGIMDQYLS
RHFLSIFSSA	KERTLCRSSL	ELLLEAYFCG	RVGRNNHKFI	SQLMCDYFFK
CMTCKSGIGV	FELVDDHFVE	LNVGVTGLPV	SDSRIIAGLV	LQKDFSVYRP
ADGDMRMVIV	TETIQPLFST	SGSEFILNSE	AQFQTSQFWI	MEKTKAIMKH
LHSQNVKLLI	SSVKQPDLVS	YYAGVNGISV	VECLSSEEVS	LIRRIIGLSP
FVPPQAFSQC	EIPNTALVKF	CKPLILRSKR	YVHLGLISTC	AFIPHSIVLC
GPVHGLIEQH	EDALHGALKM	LRQLFKDLDL	NYMTQTNDQN	GTSSLFIYKN
SGESYQAPDP	GNGSIQRPYQ	DTVAENKDAL	EKTQTYLKVH	SNLVIPDVEL
ETYIPYSTPT	LTPTDTFQTV	ETLTCLSLER	NRLTDYYEPL	LKNNSTAYST
RGNRIEISYE	NLQVTNITRK	GSMLPVSCKL	PNMGTSQSYL	SSSMPAGCVL
PVGGNFEILL	HYYLLNYAKK	CHQSEETMVS	MIIANALLGI	PKVLYKSKTG
KYSFPHTYIR	AVHALQTNQP	LVSSQTGLES	VMGKYQLLTS	VLQCLTKILT
IDMVITVKRH	PQKVHNQDSE	DEL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BBS10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26291 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8TAM1 (англ.) . Архів оригіналу за 11 жовтня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.