AP4S1

Ідентифікатори

Символи

AP4S1, AP47B, CLA20, CLAPS4, CPSQ6, SPG52, adaptor related protein complex 4 sigma 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Зовнішні ІД

OMIM: 607243 MGI: 1337065 HomoloGene: 32513 GeneCards: AP4S1

Пов'язані генетичні захворювання

hereditary spastic paraplegia 52, severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia^[1]

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


11154


11782

Ensembl


ENSG00000100478


ENSMUSG00000020955

UniProt


Q9Y587


Q9WVL1

RefSeq (мРНК)

NM_001128126 NM_001254726 NM_001254727 NM_001254728 NM_001254729
NM_007077


NM_021710 NM_001329698 NM_001329699

RefSeq (білок)

NP_001121598 NP_001241655 NP_001241656 NP_001241657 NP_001241658
NP_009008


NP_001316627 NP_001316628 NP_068356

Локус (UCSC)

Хр. 14: 31.03 – 31.13 Mb

Хр. 12: 51.74 – 51.79 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

AP4S1 (англ. Adaptor related protein complex 4 sigma 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 144 амінокислот, а молекулярна маса — 17 005^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIKFFLMVNK	QGQTRLSKYY	EHVDINKRTL	LETEVIKSCL	SRSNEQCSFI
EYKDFKLIYR	QYAALFIVVG	VNDTENEMAI	YEFIHNFVEV	LDEYFSRVSE
LDIMFNLDKV	HIILDEMVLN	GCIVETNRAR	ILAPLLILDK	MSES

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, апараті гольджі.

Література

Hirst J., Bright N.A., Rous B., Robinson M.S. (1999). Characterization of a fourth adaptor-related protein complex. Mol. Biol. Cell. 10: 2787—2802. PMID 10436028 DOI:10.1091/mbc.10.8.2787
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AP4S1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:575 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y587 (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.