AP4B1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2MJ7

Ідентифікатори

Символи

AP4B1, BETA-4, CPSQ5, SPG47, adaptor related protein complex 4 beta 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Зовнішні ІД

OMIM: 607245 MGI: 1337130 HomoloGene: 38203 GeneCards: AP4B1

Пов'язані генетичні захворювання

hereditary spastic paraplegia 47, severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • clathrin binding
Клітинна компонента	• membrane coat • комплекс Ґольджі • trans-Golgi network membrane • endosome lumen • мембрана • clathrin adaptor complex • trans-Golgi network • гіалоплазма • extrinsic component of membrane • AP-4 adaptor complex
Біологічний процес	• protein transport • intracellular protein transport • vesicle-mediated transport • сортування білків • GO:0034613 protein localization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10717


67489

Ensembl


ENSG00000134262


ENSMUSG00000032952

UniProt


Q9Y6B7


Q9WV76

RefSeq (мРНК)


NM_001253852 NM_001253853 NM_001308312 NM_006594


NM_001163552 NM_001163553 NM_026193

RefSeq (білок)


NP_001240781 NP_001240782 NP_001295241 NP_006585


NP_001157024 NP_001157025 NP_080469

Локус (UCSC)

Хр. 1: 113.89 – 113.91 Mb

Хр. 3: 103.72 – 103.73 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

AP4B1 (англ. Adaptor related protein complex 4 beta 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 739 амінокислот, а молекулярна маса — 83 260^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPYLGSEDVV	KELKKALCNP	HIQADRLRYR	NVIQRVIRYM	TQGLDMSGVF
MEMVKASATV	DIVQKKLVYL	YMCTYAPLKP	DLALLAINTL	CKDCSDPNPM
VRGLALRSMC	SLRMPGVQEY	IQQPILNGLR	DKASYVRRVA	VLGCAKMHNL
HGDSEVDGAL	VNELYSLLRD	QDPIVVVNCL	RSLEEILKQE	GGVVINKPIA
HHLLNRMSKL	DQWGQAEVLN	FLLRYQPRSE	EELFDILNLL	DSFLKSSSPG
VVMGATKLFL	ILAKMFPHVQ	TDVLVRVKGP	LLAACSSESR	ELCFVALCHV
RQILHSLPGH	FSSHYKKFFC	SYSEPHYIKL	QKVEVLCELV	NDENVQQVLE
ELRGYCTDVS	ADFAQAAIFA	IGGIARTYTD	QCVQILTELL	GLRQEHITTV
VVQTFRDLVW	LCPQCTEAVC	QALPGCEENI	QDSEGKQALI	WLLGVHGERI
PNAPYVLEDF	VENVKSETFP	AVKMELLTAL	LRLFLSRPAE	CQDMLGRLLY
YCIEEEKDMA	VRDRGLFYYR	LLLVGIDEVK	RILCSPKSDP	TLGLLEDPAE
RPVNSWASDF	NTLVPVYGKA	HWATISKCQG	AERCDPELPK	TSSFAASGPL
IPEENKERVQ	ELPDSGALML	VPNRQLTADY	FEKTWLSLKV	AHQQVLPWRG
EFHPDTLQMA	LQVVNIQTIA	MSRAGSRPWK	AYLSAQDDTG	CLFLTELLLE
PGNSEMQISV	KQNEARTETL	NSFISVLETV	IGTIEEIKS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт білків, поліморфізм. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, апараті гольджі.

Література

Dell'Angelica E.C., Mullins C., Bonifacino J.S. (1999). AP-4, a novel protein complex related to clathrin adaptors. J. Biol. Chem. 274: 7278—7285. PMID 10066790 DOI:10.1074/jbc.274.11.7278
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AP4B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:572 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9Y6B7 (англ.) . Архів оригіналу за 7 січня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.